764524005: síndrome de microduplicación 22q11.2 distal (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...

\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Distal 22q11.2 microduplication syndrome (disorder)

\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del par de cromosomas 22\trisomía 22\trisomía parcial de cromosoma 22\trisomía parcial 22q\Distal 22q11.2 microduplication syndrome (disorder)
\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 22\trisomía parcial de cromosoma 22\trisomía parcial 22q\Distal 22q11.2 microduplication syndrome (disorder)

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 22\trisomía parcial de cromosoma 22\trisomía parcial 22q\Distal 22q11.2 microduplication syndrome (disorder)
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 22\trisomía parcial de cromosoma 22\trisomía parcial 22q\Distal 22q11.2 microduplication syndrome (disorder)
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del par de cromosomas 22\trisomía 22\trisomía parcial de cromosoma 22\trisomía parcial 22q\Distal 22q11.2 microduplication syndrome (disorder)
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 22\trisomía parcial de cromosoma 22\trisomía parcial 22q\Distal 22q11.2 microduplication syndrome (disorder)

\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Distal 22q11.2 microduplication syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1045441000209117 trisomía distal 22q11.2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3650203017 Distal trisomy 22q11.2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3650204011 Distal 22q11.2 microduplication syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3650205012 Distal 22q11.2 microduplication syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
722051000209117 síndrome de microduplicación 22q11.2 distal (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
722061000209115 síndrome de microduplicación 22q11.2 distal es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1045451000209115 Una anomalía cromosómica rara, producida por la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 22, con un fenotipo muy variable. Las principales características son retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía, retraso del crecimiento, insuficiencia velofaríngea, dismorfismo craneofacial leve (microcefalia, frente alta/ancha, fisuras palpebrales pequeñas con inclinación antimongoloide, párpados redundantes, puente nasal plano, implantación posterior del pelo baja) y anomalías digitales. Se informaron malformaciones cardíacas congénitas, alteraciones visuales y auditivas, anomalías urogenitales y convulsiones. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3650047017 A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 22 with a highly variable phenotype. Principle characteristics are developmental delay, intellectual disability, hypotonia, growth retardation, velopharyngeal insufficiency, mild craniofacial dysmorphism (microcephaly, tall/broad forehead, small downslanting palpebral fissures, hooded eyelids, flat nasal bridge, low posterior hairline) and digital anomalies. Congenital heart malformations, visual and hearing impairment, urogenital abnormalities and seizures have also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404328019 A rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 22, with a highly variable phenotype principally characterized by developmental delay, intellectual disability, behavioral anomalies, and non-specific craniofacial dysmorphism. Congenital heart malformations, visual and hearing impairment, urogenital abnormalities, and seizures have also been reported. Penetrance is incomplete. In 70% of cases, the duplication is inherited from an asymptomatic parent. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404329010 A rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 22, with a highly variable phenotype principally characterised by developmental delay, intellectual disability, behavioural anomalies, and non-specific craniofacial dysmorphism. Congenital heart malformations, visual and hearing impairment, urogenital abnormalities, and seizures have also been reported. Penetrance is incomplete. In 70% of cases, the duplication is inherited from an asymptomatic parent. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Distal 22q11.2 microduplication syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Distal 22q11.2 microduplication syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Distal 22q11.2 microduplication syndrome (disorder)	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Distal 22q11.2 microduplication syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Long arm of chromosome (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Distal 22q11.2 microduplication syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Distal 22q11.2 microduplication syndrome (disorder)	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Distal 22q11.2 microduplication syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	par de cromosomas 22	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Distal 22q11.2 microduplication syndrome (disorder)	es un[a]	trisomía parcial 22q	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Distal 22q11.2 microduplication syndrome (disorder)	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Distal 22q11.2 microduplication syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Distal 22q11.2 microduplication syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	par de cromosomas 22	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1045441000209117	trisomía distal 22q11.2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3650203017	Distal trisomy 22q11.2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3650204011	Distal 22q11.2 microduplication syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3650205012	Distal 22q11.2 microduplication syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
722051000209117	síndrome de microduplicación 22q11.2 distal (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
722061000209115	síndrome de microduplicación 22q11.2 distal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1045451000209115	Una anomalía cromosómica rara, producida por la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 22, con un fenotipo muy variable. Las principales características son retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía, retraso del crecimiento, insuficiencia velofaríngea, dismorfismo craneofacial leve (microcefalia, frente alta/ancha, fisuras palpebrales pequeñas con inclinación antimongoloide, párpados redundantes, puente nasal plano, implantación posterior del pelo baja) y anomalías digitales. Se informaron malformaciones cardíacas congénitas, alteraciones visuales y auditivas, anomalías urogenitales y convulsiones.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3650047017	A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 22 with a highly variable phenotype. Principle characteristics are developmental delay, intellectual disability, hypotonia, growth retardation, velopharyngeal insufficiency, mild craniofacial dysmorphism (microcephaly, tall/broad forehead, small downslanting palpebral fissures, hooded eyelids, flat nasal bridge, low posterior hairline) and digital anomalies. Congenital heart malformations, visual and hearing impairment, urogenital abnormalities and seizures have also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404328019	A rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 22, with a highly variable phenotype principally characterized by developmental delay, intellectual disability, behavioral anomalies, and non-specific craniofacial dysmorphism. Congenital heart malformations, visual and hearing impairment, urogenital abnormalities, and seizures have also been reported. Penetrance is incomplete. In 70% of cases, the duplication is inherited from an asymptomatic parent.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404329010	A rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 22, with a highly variable phenotype principally characterised by developmental delay, intellectual disability, behavioural anomalies, and non-specific craniofacial dysmorphism. Congenital heart malformations, visual and hearing impairment, urogenital abnormalities, and seizures have also been reported. Penetrance is incomplete. In 70% of cases, the duplication is inherited from an asymptomatic parent.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)