764621006: síndrome de trisomía 16 mosaico (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...
• \malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Mosaic trisomy 16 syndrome
• \enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 16 (disorder)\Mosaic trisomy 16 syndrome
• \enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\Mosaic trisomy 16 syndrome
• \Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\Mosaic trisomy 16 syndrome
• \Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\Mosaic trisomy 16 syndrome
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 16 (disorder)\Mosaic trisomy 16 syndrome
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\Mosaic trisomy 16 syndrome
• \Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Mosaic trisomy 16 syndrome

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3654222015	Mosaic trisomy 16 syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654223013	Trisomy 16 mosaicism	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654224019	Mosaic trisomy 16 syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654225018	Mosaic trisomy chromosome 16	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
723671000209112	síndrome de trisomía 16 mosaico (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
723681000209110	síndrome de trisomía 16 mosaico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3654226017	A rare chromosomal anomaly syndrome with a highly variable phenotype. Manifestations range from minor anomalies with normal development to intrauterine growth retardation, abnormal skin pigmentation, craniofacial and body asymmetry, cardiac (ventricular septal defect) and genital (hypospadias, cryptorchidism) anomalies, scoliosis and hearing loss to neonatal death. Additional features observed include skeletal malformations (clino/polydactyly, talipes), mild facial dysmorphism, and developmental delay.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404334014	Mosaic trisomy 16 is a rare chromosomal anomaly syndrome with a highly variable phenotype ranging from minor anomalies with normal development to intrauterine growth retardation, abnormal skin pigmentation, craniofacial and body asymmetry, cardiac (e.g. ventricular septal defect) and genital (e.g. hypospadias, cryptorchidism) anomalies, scoliosis and hearing loss to neonatal death. Additional features observed include skeletal malformations (e.g. clino/polydactyly, talipes), mild facial dysmorphism, and developmental delay.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
768401000209119	Un síndrome de anomalías cromosómicas, raro, con un fenotipo muy variable. Las manifestaciones varían desde anomalías renales con desarrollo normal hasta retraso del crecimiento intrauterino, pigmentación cutánea anormal, asimetría craneofacial y corporal, anomalías cardíacas (defecto del tabique ventricular) y genitales (hipospadias, criptorquidia), escoliosis y pérdida de la audición hasta muerte en el período neonatal. Otras características observadas incluyen malformaciones esqueléticas (clinodactilia/polidactilia, pie zambo), dismorfismo facial leve y retraso del desarrollo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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