764627005: síndrome de trisomía 3 mosaico (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...

\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Mosaic trisomy 3 syndrome

\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 3\Mosaic trisomy 3 syndrome
\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\Mosaic trisomy 3 syndrome

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\Mosaic trisomy 3 syndrome
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\Mosaic trisomy 3 syndrome
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 3\Mosaic trisomy 3 syndrome
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\Mosaic trisomy 3 syndrome

\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Mosaic trisomy 3 syndrome

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3654255013 Mosaic trisomy 3 syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654256014 Mosaic trisomy chromosome 3 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654257017 Trisomy 3 mosaicism en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654258010 Mosaic trisomy 3 syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
723791000209119 síndrome de trisomía 3 mosaico (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
723801000209118 síndrome de trisomía 3 mosaico es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1046481000209117 Una anomalía cromosómica rara, con un fenotipo muy variable. Las manifestaciones varían desde un fenotipo leve con dolor articular y laxitud, dismorfismo facial leve (cara larga, ojos prominentes, orejas displásicas, ángulos de la boca dirigidos hacia abajo, micrognatia) y sin retraso del desarrollo hasta fenotipos más severos que incluyen baja estatura, discapacidad intelectual, retraso del desarrollo severo, otras características dismórficas craneofaciales (braquicefalia, frente alta, centro de la cara aplanado, cuello corto) y alteración de la audición, así como anomalías esqueléticas (pectus excavatum, escoliosis), oculares (coloboma) y cardíacas. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3654259019 A rare chromosomal anomaly syndrome with high phenotypic variability. Manifestations range from a mild phenotype presenting joint pain and laxity, mild facial dysmorphism (long facies, prominent eyes, dysplastic ears, downturned corners of the mouth, micrognathia) and no developmental delays to more severe phenotypes including short stature, intellectual disability, severe developmental delays, additional craniofacial dysmorphic features (brachycephaly, high forehead, flat midface, short neck) and hearing impairment, as well as skeletal (pectus excavatum, scoliosis), ocular (coloboma) and cardiac abnormalities. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404343017 Mosaic trisomy 3 is a rare chromosomal anomaly syndrome with high phenotypic variability ranging from a mild phenotype presenting joint pain and laxity, mild facial dysmorphism (e.g. long facies, prominent eyes, dysplastic ears, downturned corners of the mouth, micrognathia) and no developmental delays to more severe phenotypes including short stature, intellectual disability, severe developmental delays, additional craniofacial dysmorphic features (e.g. brachycephaly, high forehead, flat midface, short neck) and hearing impairment, as well as skeletal (e.g. pectus excavatum, scoliosis), ocular (e.g. coloboma) and cardiac abnormalities. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Mosaic trisomy 3 syndrome	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mosaic trisomy 3 syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mosaic trisomy 3 syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Mosaic trisomy 3 syndrome	es un[a]	Anomaly of chromosome pair 3	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mosaic trisomy 3 syndrome	es un[a]	trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mosaic trisomy 3 syndrome	morfología asociada	trisomía	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Mosaic trisomy 3 syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Mosaic trisomy 3 syndrome	sitio del hallazgo	par de cromosomas 3	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Mosaic trisomy 3 syndrome	sitio del hallazgo	par de cromosomas 3	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mosaic trisomy 3 syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mosaic trisomy 3 syndrome	morfología asociada	Chromosome mosaicism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3654255013	Mosaic trisomy 3 syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654256014	Mosaic trisomy chromosome 3	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654257017	Trisomy 3 mosaicism	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654258010	Mosaic trisomy 3 syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
723791000209119	síndrome de trisomía 3 mosaico (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
723801000209118	síndrome de trisomía 3 mosaico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1046481000209117	Una anomalía cromosómica rara, con un fenotipo muy variable. Las manifestaciones varían desde un fenotipo leve con dolor articular y laxitud, dismorfismo facial leve (cara larga, ojos prominentes, orejas displásicas, ángulos de la boca dirigidos hacia abajo, micrognatia) y sin retraso del desarrollo hasta fenotipos más severos que incluyen baja estatura, discapacidad intelectual, retraso del desarrollo severo, otras características dismórficas craneofaciales (braquicefalia, frente alta, centro de la cara aplanado, cuello corto) y alteración de la audición, así como anomalías esqueléticas (pectus excavatum, escoliosis), oculares (coloboma) y cardíacas.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3654259019	A rare chromosomal anomaly syndrome with high phenotypic variability. Manifestations range from a mild phenotype presenting joint pain and laxity, mild facial dysmorphism (long facies, prominent eyes, dysplastic ears, downturned corners of the mouth, micrognathia) and no developmental delays to more severe phenotypes including short stature, intellectual disability, severe developmental delays, additional craniofacial dysmorphic features (brachycephaly, high forehead, flat midface, short neck) and hearing impairment, as well as skeletal (pectus excavatum, scoliosis), ocular (coloboma) and cardiac abnormalities.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404343017	Mosaic trisomy 3 is a rare chromosomal anomaly syndrome with high phenotypic variability ranging from a mild phenotype presenting joint pain and laxity, mild facial dysmorphism (e.g. long facies, prominent eyes, dysplastic ears, downturned corners of the mouth, micrognathia) and no developmental delays to more severe phenotypes including short stature, intellectual disability, severe developmental delays, additional craniofacial dysmorphic features (e.g. brachycephaly, high forehead, flat midface, short neck) and hearing impairment, as well as skeletal (e.g. pectus excavatum, scoliosis), ocular (e.g. coloboma) and cardiac abnormalities.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)