764628000: síndrome de trisomía 4 mosaico (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\...

\anomalía de par cromosómico\anomalía del par de cromosomas 4\Mosaic trisomy 4 syndrome (disorder)

\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\Mosaic trisomy 4 syndrome (disorder)

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\Mosaic trisomy 4 syndrome (disorder)
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\Mosaic trisomy 4 syndrome (disorder)
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del par de cromosomas 4\Mosaic trisomy 4 syndrome (disorder)
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\Mosaic trisomy 4 syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3654260012 Mosaic trisomy chromosome 4 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654261011 Mosaic trisomy 4 syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654262016 Trisomy 4 mosaicism en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654263014 Mosaic trisomy 4 syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
723811000209115 síndrome de trisomía 4 mosaico (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
723821000209110 síndrome de trisomía 4 mosaico es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1046521000209117 Una anomalía autosómica rara debida a la presencia de una copia adicional del cromosoma 4 en una fracción de células, con fenotipo variable. Las características típicas son retraso del crecimiento intrauterino, bajo peso de nacimiento/perímetro cefálico disminuido, déficit intelectual leve, cardiopatías congénitas, miocardiopatía hipertrófica, características dismórficas (asimetría facial, anomalías de las cejas, orejas displásicas de implantación baja, rotadas posteriormente, micrognatia/retrognatia), anomalías características del pulgar (aplasia, hipoplasia) y anomalías cutáneas (hipopigmentación/hiperpigmentación). Puede asociarse con pubertad tardía. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3654264015 A rare autosomal anomaly due to the presence of an extra copy of chromosome 4 in a fraction of all cells with a variable phenotype. Typical characteristics are intrauterine growth retardation, low birth weight/length/head circumference, mild intellectual deficit, congenital heart defects, hypertrophic cardiomyopathy, dysmorphic features (asymmetry of the face, eyebrow anomalies, low-set, posterior rotated, dysplastic ears, micro-/retrognathia), characteristic thumb abnormalities (aplasia, hypoplasia) and skin abnormalities (hypo/hyperpigmentation). Delayed puberty may be associated. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404344011 Mosaic trisomy 4 is a rare autosomal anomaly, due to the presence of an extra copy of chromosome 4 in a fraction of all cells, with a variable phenotype characterized by intrauterine growth retardation, low birth weight/length/OFC, mild intellectual deficit, congenital heart defects, hypertrophic cardiomyopathy, dysmorphic features (asymmetry of the face, eyebrow anomalies, low-set, posteriorly rotated, dysplastic ears, micro-/retrognathia), characteristic thumb abnormalities (aplasia, hypoplasia) and skin abnormalities (hypo/hyperpigmentation). Delayed puberty may be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404345012 Mosaic trisomy 4 is a rare autosomal anomaly, due to the presence of an extra copy of chromosome 4 in a fraction of all cells, with a variable phenotype characterised by intrauterine growth retardation, low birth weight/length/OFC, mild intellectual deficit, congenital heart defects, hypertrophic cardiomyopathy, dysmorphic features (asymmetry of the face, eyebrow anomalies, low-set, posteriorly rotated, dysplastic ears, micro-/retrognathia), characteristic thumb abnormalities (aplasia, hypoplasia) and skin abnormalities (hypo/hyperpigmentation). Delayed puberty may be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Mosaic trisomy 4 syndrome (disorder)	es un[a]	anomalía del par de cromosomas 4	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mosaic trisomy 4 syndrome (disorder)	es un[a]	trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mosaic trisomy 4 syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Mosaic trisomy 4 syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	par de cromosomas 4	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Mosaic trisomy 4 syndrome (disorder)	morfología asociada	Chromosome mosaicism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Mosaic trisomy 4 syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mosaic trisomy 4 syndrome (disorder)	morfología asociada	trisomía	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mosaic trisomy 4 syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	par de cromosomas 4	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3654260012	Mosaic trisomy chromosome 4	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654261011	Mosaic trisomy 4 syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654262016	Trisomy 4 mosaicism	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654263014	Mosaic trisomy 4 syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
723811000209115	síndrome de trisomía 4 mosaico (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
723821000209110	síndrome de trisomía 4 mosaico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1046521000209117	Una anomalía autosómica rara debida a la presencia de una copia adicional del cromosoma 4 en una fracción de células, con fenotipo variable. Las características típicas son retraso del crecimiento intrauterino, bajo peso de nacimiento/perímetro cefálico disminuido, déficit intelectual leve, cardiopatías congénitas, miocardiopatía hipertrófica, características dismórficas (asimetría facial, anomalías de las cejas, orejas displásicas de implantación baja, rotadas posteriormente, micrognatia/retrognatia), anomalías características del pulgar (aplasia, hipoplasia) y anomalías cutáneas (hipopigmentación/hiperpigmentación). Puede asociarse con pubertad tardía.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3654264015	A rare autosomal anomaly due to the presence of an extra copy of chromosome 4 in a fraction of all cells with a variable phenotype. Typical characteristics are intrauterine growth retardation, low birth weight/length/head circumference, mild intellectual deficit, congenital heart defects, hypertrophic cardiomyopathy, dysmorphic features (asymmetry of the face, eyebrow anomalies, low-set, posterior rotated, dysplastic ears, micro-/retrognathia), characteristic thumb abnormalities (aplasia, hypoplasia) and skin abnormalities (hypo/hyperpigmentation). Delayed puberty may be associated.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404344011	Mosaic trisomy 4 is a rare autosomal anomaly, due to the presence of an extra copy of chromosome 4 in a fraction of all cells, with a variable phenotype characterized by intrauterine growth retardation, low birth weight/length/OFC, mild intellectual deficit, congenital heart defects, hypertrophic cardiomyopathy, dysmorphic features (asymmetry of the face, eyebrow anomalies, low-set, posteriorly rotated, dysplastic ears, micro-/retrognathia), characteristic thumb abnormalities (aplasia, hypoplasia) and skin abnormalities (hypo/hyperpigmentation). Delayed puberty may be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404345012	Mosaic trisomy 4 is a rare autosomal anomaly, due to the presence of an extra copy of chromosome 4 in a fraction of all cells, with a variable phenotype characterised by intrauterine growth retardation, low birth weight/length/OFC, mild intellectual deficit, congenital heart defects, hypertrophic cardiomyopathy, dysmorphic features (asymmetry of the face, eyebrow anomalies, low-set, posteriorly rotated, dysplastic ears, micro-/retrognathia), characteristic thumb abnormalities (aplasia, hypoplasia) and skin abnormalities (hypo/hyperpigmentation). Delayed puberty may be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)