764629008: síndrome de trisomía 5 mosaico (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...
• \malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Mosaic trisomy 5 syndrome (disorder)
• \enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 5 (disorder)\Mosaic trisomy 5 syndrome (disorder)
• \enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\Mosaic trisomy 5 syndrome (disorder)
• \Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\Mosaic trisomy 5 syndrome (disorder)
• \Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\Mosaic trisomy 5 syndrome (disorder)
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 5 (disorder)\Mosaic trisomy 5 syndrome (disorder)
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\Mosaic trisomy 5 syndrome (disorder)
• \Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Mosaic trisomy 5 syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3654265019	Trisomy 5 mosaicism	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654266018	Mosaic trisomy 5 syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654267010	Mosaic trisomy 5 syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654268017	Mosaic trisomy chromosome 5	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
723831000209113	síndrome de trisomía 5 mosaico (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
723841000209116	síndrome de trisomía 5 mosaico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1046531000209119	Una anomalía cromosómica rara, con un fenotipo variable. Las manifestaciones varían desde pacientes clínicamente normales hasta otros que presentan retraso del crecimiento intrauterino, cardiopatías congénitas (principalmente del tabique interventricular), múltiples características dismórficas (hipertelorismo, puente nasal prominente) y otras anomalías congénitas (incluyendo eventración del diafragma, agenesia de cuerpo calloso, cráneo con forma de trébol, clinodactilia, ano ubicado anteriormente). El desarrollo psicomotor puede ser normal a pesar de los parámetros de crecimiento disminuidos asociados.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3654269013	A rare chromosomal anomaly syndrome with a variable phenotype. Manifestations range from clinically normal to patients presenting intrauterine growth retardation, congenital heart anomalies (mainly ventricular septal defect), multiple dysmorphic features (hypertelorism, prominent nasal bridge) and other congenital anomalies (including eventration of diaphragm, agenesis of corpus callosum, cloverleaf skull, clinodactyly, anteriorly placed anus). Psychomotor development may be normal in spite of low growth parameters being associated.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404346013	Mosaic trisomy 5 is a rare chromosomal anomaly syndrome with a variable phenotype ranging from clinically normal to patients presenting intrauterine growth retardation, congenital heart anomalies (mainly ventricular septal defect), multiple dysmorphic features (e.g. hypertelorism, prominent nasal bridge) and other congenital anomalies (including eventration of diaphragm, agenesis of corpus callosum, cloverleaf skull, clinodactyly, anteriorly placed anus). Psychomotor development may be normal in spite of low growth parameters being associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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