764630003: síndrome de trisomía 7 mosaico (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\...

\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 7\trisomía 7\Mosaic trisomy 7 syndrome

\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 7\Mosaic trisomy 7 syndrome

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 7\Mosaic trisomy 7 syndrome
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 7\Mosaic trisomy 7 syndrome
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 7\trisomía 7\Mosaic trisomy 7 syndrome
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 7\Mosaic trisomy 7 syndrome

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3654270014 Mosaic trisomy chromosome 7 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654271013 Trisomy 7 mosaicism en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654272018 Mosaic trisomy 7 syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654273011 Mosaic trisomy 7 syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
723851000209119 síndrome de trisomía 7 mosaico (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
723861000209117 síndrome de trisomía 7 mosaico es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1046541000209111 Una anomalía cromosómica rara, con un fenotipo muy variable. Las manifestaciones incluyen displasia pigmentaria cutánea en las líneas de Blaschko, asimetría corporal, displasia del esmalte y retraso del crecimiento y desarrollo, discapacidad intelectual, dismorfismo facial (abombamiento frontal, fisuras palpebrales anormales, estrabismo, orejas con forma anormal y micrognatia) y anomalías genitales (testículos no descendidos). Se informó asociado con disomía uniparental materna en el cromosoma 7, que da lugar a un fenotipo de síndrome de Silver-Russell. También se informaron casos sin malformaciones asociadas. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3654274017 A rare chromosomal anomaly syndrome with a highly variable phenotype. Manifestations include Blaschko linear skin pigmentary dysplasia, body asymmetry, enamel dysplasia, and developmental and growth delay. Intellectual disability, facial dysmorphism (frontal bossing, abnormal palpebral fissures, strabismus, abnormally shaped ears and micrognathia) and genital anomalies (undescended testes) have also been observed. It has been reported to be associated with maternal uniparental disomy of chromosome 7, resulting in a Silver-Russell syndrome phenotype. Cases with no associated malformations have also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404347016 Mosaic trisomy 7 is a rare chromosomal anomaly syndrome, with a highly variable phenotype, mostly characterized by Blaschko linear skin pigmentary dysplasia, body asymmetry, enamel dysplasia, and developmental and growth delay. Intellectual disability, facial dysmorphism (e.g. frontal bossing, abnormal palpebral fissures, strabismus, abnormally shaped ears, and micrognathia), and genital anomalies (e.g. undescended testes) have also been observed. It has been reported to be associated with maternal uniparental disomy of chromosome 7, resulting in a Silver-Russell syndrome phenotype. Cases with no associated malformations have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404348014 Mosaic trisomy 7 is a rare chromosomal anomaly syndrome, with a highly variable phenotype, mostly characterised by Blaschko linear skin pigmentary dysplasia, body asymmetry, enamel dysplasia, and developmental and growth delay. Intellectual disability, facial dysmorphism (e.g. frontal bossing, abnormal palpebral fissures, strabismus, abnormally shaped ears, and micrognathia), and genital anomalies (e.g. undescended testes) have also been observed. It has been reported to be associated with maternal uniparental disomy of chromosome 7, resulting in a Silver-Russell syndrome phenotype. Cases with no associated malformations have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Mosaic trisomy 7 syndrome	es un[a]	trisomía 7	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mosaic trisomy 7 syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Mosaic trisomy 7 syndrome	sitio del hallazgo	par de cromosomas 7	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Mosaic trisomy 7 syndrome	morfología asociada	trisomía	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Mosaic trisomy 7 syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mosaic trisomy 7 syndrome	sitio del hallazgo	par de cromosomas 7	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mosaic trisomy 7 syndrome	morfología asociada	Chromosome mosaicism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3654270014	Mosaic trisomy chromosome 7	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654271013	Trisomy 7 mosaicism	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654272018	Mosaic trisomy 7 syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654273011	Mosaic trisomy 7 syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
723851000209119	síndrome de trisomía 7 mosaico (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
723861000209117	síndrome de trisomía 7 mosaico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1046541000209111	Una anomalía cromosómica rara, con un fenotipo muy variable. Las manifestaciones incluyen displasia pigmentaria cutánea en las líneas de Blaschko, asimetría corporal, displasia del esmalte y retraso del crecimiento y desarrollo, discapacidad intelectual, dismorfismo facial (abombamiento frontal, fisuras palpebrales anormales, estrabismo, orejas con forma anormal y micrognatia) y anomalías genitales (testículos no descendidos). Se informó asociado con disomía uniparental materna en el cromosoma 7, que da lugar a un fenotipo de síndrome de Silver-Russell. También se informaron casos sin malformaciones asociadas.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3654274017	A rare chromosomal anomaly syndrome with a highly variable phenotype. Manifestations include Blaschko linear skin pigmentary dysplasia, body asymmetry, enamel dysplasia, and developmental and growth delay. Intellectual disability, facial dysmorphism (frontal bossing, abnormal palpebral fissures, strabismus, abnormally shaped ears and micrognathia) and genital anomalies (undescended testes) have also been observed. It has been reported to be associated with maternal uniparental disomy of chromosome 7, resulting in a Silver-Russell syndrome phenotype. Cases with no associated malformations have also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404347016	Mosaic trisomy 7 is a rare chromosomal anomaly syndrome, with a highly variable phenotype, mostly characterized by Blaschko linear skin pigmentary dysplasia, body asymmetry, enamel dysplasia, and developmental and growth delay. Intellectual disability, facial dysmorphism (e.g. frontal bossing, abnormal palpebral fissures, strabismus, abnormally shaped ears, and micrognathia), and genital anomalies (e.g. undescended testes) have also been observed. It has been reported to be associated with maternal uniparental disomy of chromosome 7, resulting in a Silver-Russell syndrome phenotype. Cases with no associated malformations have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404348014	Mosaic trisomy 7 is a rare chromosomal anomaly syndrome, with a highly variable phenotype, mostly characterised by Blaschko linear skin pigmentary dysplasia, body asymmetry, enamel dysplasia, and developmental and growth delay. Intellectual disability, facial dysmorphism (e.g. frontal bossing, abnormal palpebral fissures, strabismus, abnormally shaped ears, and micrognathia), and genital anomalies (e.g. undescended testes) have also been observed. It has been reported to be associated with maternal uniparental disomy of chromosome 7, resulting in a Silver-Russell syndrome phenotype. Cases with no associated malformations have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)