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764686003: paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 15 (trastorno)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1041931000209116 síndrome de Kjellin es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3654867016 Spastic paraplegia, retinal degeneration syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654869018 Kjellin syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654870017 Autosomal recessive spastic paraplegia type 15 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654871018 Hereditary spastic paraparesis type 15 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654872013 Autosomal recessive spastic paraplegia type 15 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
724831000209111 paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 15 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
724841000209119 paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 15 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1041951000209110 Una forma compleja de paraplejía espástica caracterizada por comienzo entre la infancia y la edad adulta de espasticidad de los miembros inferiores lentamente progresiva (que da lugar a alteraciones de la marcha, respuestas extensoras plantares y disminución del sentido vibratorio) asociada con discapacidad intelectual leve, ataxia cerebelosa leve, neuropatía periférica (con amiotrofia distal de miembros superiores) y degeneración de la retina. Un hallazgo frecuente en los estudios de imágenes es un cuerpo calloso delgado. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3654868014 A complex form of hereditary spastic paraplegia with characteristics of a childhood to adulthood onset of slowly progressive lower limb spasticity (resulting in gait disturbance, extensor plantar responses and decreased vibration sense) associated with mild intellectual disability, mild cerebellar ataxia, peripheral neuropathy (with distal upper limb amyotrophy) and retinal degeneration. Thin corpus callosum is a common imaging finding. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404349018 Autosomal recessive spastic paraplegia type 15 is a complex form of hereditary spastic paraplegia characterized by a childhood to adulthood onset of slowly progressive lower limb spasticity (resulting in gait disturbance, extensor plantar responses and decreased vibration sense) associated with mild intellectual disability, mild cerebellar ataxia, peripheral neuropathy (with distal upper limb amyotrophy) and retinal degeneration. Thin corpus callosum is a common imaging finding. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404350018 Autosomal recessive spastic paraplegia type 15 is a complex form of hereditary spastic paraplegia characterised by a childhood to adulthood onset of slowly progressive lower limb spasticity (resulting in gait disturbance, extensor plantar responses and decreased vibration sense) associated with mild intellectual disability, mild cerebellar ataxia, peripheral neuropathy (with distal upper limb amyotrophy) and retinal degeneration. Thin corpus callosum is a common imaging finding. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Autosomal recessive spastic paraplegia type 15 morfología asociada anormalidad degenerativa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Autosomal recessive spastic paraplegia type 15 es un[a] paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive spastic paraplegia type 15 curso clínico progresivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Autosomal recessive spastic paraplegia type 15 interpreta movimiento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
Autosomal recessive spastic paraplegia type 15 sitio del hallazgo Structure of right lower limb (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Autosomal recessive spastic paraplegia type 15 sitio del hallazgo Structure of left lower limb (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
Autosomal recessive spastic paraplegia type 15 interpreta característica observable del movimiento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Autosomal recessive spastic paraplegia type 15 tiene interpretación Absent true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Autosomal recessive spastic paraplegia type 15 es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive spastic paraplegia type 15 es un[a] paraplejía espástica hereditaria complicada true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive spastic paraplegia type 15 ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Autosomal recessive spastic paraplegia type 15 sitio del hallazgo estructura de miembro inferior false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Autosomal recessive spastic paraplegia type 15 ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Autosomal recessive spastic paraplegia type 15 morfología asociada degeneración false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Autosomal recessive spastic paraplegia type 15 sitio del hallazgo Spinal cord structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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