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764688002: paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 35 (trastorno)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3654873015 Autosomal recessive spastic paraplegia type 35 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654874014 Autosomal recessive spastic paraplegia type 35 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
724871000209114 paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 35 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
724881000209112 paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 35 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1041981000209115 Una forma rara de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por comienzo en la infancia (y excepcionalmente en la adolescencia) de un fenotipo complejo que se presenta con espasticidad de los mioembros inferiores (seguida por compromiso de los miembros superiores) con hiperreflexia y respuestas extensoras plantares, con otras manifestaciones que incluyen disartria progresiva, distonía, declinación cognitiva leve, características extrapiramidales, atrofia óptica y convulsiones. También se observaron anomalías de la sustancia blanca y acumulación cerebral de hierro en las imágenes de resonancia magnética. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3654567011 A rare form of hereditary spastic paraplegia with characteristics of childhood (exceptionally adolescent) onset of a complex phenotype presenting with lower limb (followed by upper limb) spasticity with hyperreflexia and extensor plantar responses, with additional manifestations including progressive dysarthria, dystonia, mild cognitive decline, extrapyramidal features, optic atrophy and seizures. White matter abnormalities and brain iron accumulation have also been observed on brain magnetic resonance imaging. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404351019 Autosomal recessive spastic paraplegia type 35 is a rare form of hereditary spastic paraplegia characterized by childhood (exceptionally adolescent) onset of a complex phenotype presenting with lower limb (followed by upper limb) spasticity with hyperreflexia and extensor plantar responses, with additional manifestations including progressive dysarthria, dystonia, mild cognitive decline, extrapyramidal features, optic atrophy and seizures. White matter abnormalities and brain iron accumulation have also been observed on brain magnetic resonance imaging. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404352014 Autosomal recessive spastic paraplegia type 35 is a rare form of hereditary spastic paraplegia characterised by childhood (exceptionally adolescent) onset of a complex phenotype presenting with lower limb (followed by upper limb) spasticity with hyperreflexia and extensor plantar responses, with additional manifestations including progressive dysarthria, dystonia, mild cognitive decline, extrapyramidal features, optic atrophy and seizures. White matter abnormalities and brain iron accumulation have also been observed on brain magnetic resonance imaging. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35 morfología asociada anormalidad degenerativa false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35 es un[a] paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35 es un[a] paraplejía espástica hereditaria complicada true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35 curso clínico progresivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35 sitio del hallazgo estructura de miembro inferior false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35 sitio del hallazgo Spinal cord structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35 morfología asociada anormalidad degenerativa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35 interpreta movimiento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35 sitio del hallazgo Structure of right lower limb (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35 sitio del hallazgo Structure of left lower limb (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35 interpreta característica observable del movimiento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35 tiene interpretación Absent true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35 es un[a] Hereditary spastic paraplegia false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35 es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35 ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35 morfología asociada degeneración false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35 sitio del hallazgo Spinal cord structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35 ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35 sitio del hallazgo estructura de miembro inferior false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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