764697003: síndrome de Verloove Vanhorick Brubakk (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\hallazgo cardíaco\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congenital heart disease\Verloove Vanhorick Brubakk syndrome

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Verloove Vanhorick Brubakk syndrome
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Verloove Vanhorick Brubakk syndrome
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Verloove Vanhorick Brubakk syndrome

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Verloove Vanhorick Brubakk syndrome

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\Disorder of thoracic segment of trunk\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\Congenital heart disease\Verloove Vanhorick Brubakk syndrome
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\anomalía congénita del tórax\Congenital heart disease\Verloove Vanhorick Brubakk syndrome
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congenital heart disease\Verloove Vanhorick Brubakk syndrome
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\hallazgo relacionado con el mediastino (hallazgo)\hallazgo cardíaco\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congenital heart disease\Verloove Vanhorick Brubakk syndrome
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\hallazgo relacionado con el mediastino (hallazgo)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congenital heart disease\Verloove Vanhorick Brubakk syndrome
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\Disorder of thorax (disorder)\anomalía congénita del tórax\Congenital heart disease\Verloove Vanhorick Brubakk syndrome
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congenital heart disease\Verloove Vanhorick Brubakk syndrome
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\Congenital heart disease\Verloove Vanhorick Brubakk syndrome
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\anomalía congénita del tórax\Congenital heart disease\Verloove Vanhorick Brubakk syndrome
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congenital heart disease\Verloove Vanhorick Brubakk syndrome
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\Congenital heart disease\Verloove Vanhorick Brubakk syndrome
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de estructura cardiovascular del tronco\Congenital heart disease\Verloove Vanhorick Brubakk syndrome

\hallazgo en el sistema cardiovascular\hallazgo cardíaco\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congenital heart disease\Verloove Vanhorick Brubakk syndrome
\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Congenital cardiovascular disorder (disorder)\Congenital anomaly of cardiovascular system\anomalía congénita de estructura cardiovascular del tronco\Congenital heart disease\Verloove Vanhorick Brubakk syndrome
\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congenital heart disease\Verloove Vanhorick Brubakk syndrome

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Verloove Vanhorick Brubakk syndrome
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Verloove Vanhorick Brubakk syndrome
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Verloove Vanhorick Brubakk syndrome

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital cardiovascular disorder (disorder)\Congenital anomaly of cardiovascular system\anomalía congénita de estructura cardiovascular del tronco\Congenital heart disease\Verloove Vanhorick Brubakk syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Verloove Vanhorick Brubakk syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Verloove Vanhorick Brubakk syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Verloove Vanhorick Brubakk syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\Congenital heart disease\Verloove Vanhorick Brubakk syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de estructura cardiovascular del tronco\Congenital heart disease\Verloove Vanhorick Brubakk syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Verloove Vanhorick Brubakk syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Verloove Vanhorick Brubakk syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of cardiovascular system\anomalía congénita de estructura cardiovascular del tronco\Congenital heart disease\Verloove Vanhorick Brubakk syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Congenital cardiovascular disorder (disorder)\Congenital anomaly of cardiovascular system\anomalía congénita de estructura cardiovascular del tronco\Congenital heart disease\Verloove Vanhorick Brubakk syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congenital heart disease\Verloove Vanhorick Brubakk syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congenital heart disease\Verloove Vanhorick Brubakk syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Verloove Vanhorick Brubakk syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Verloove Vanhorick Brubakk syndrome
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Verloove Vanhorick Brubakk syndrome
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\Congenital heart disease\Verloove Vanhorick Brubakk syndrome
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\anomalía congénita del tórax\Congenital heart disease\Verloove Vanhorick Brubakk syndrome
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congenital heart disease\Verloove Vanhorick Brubakk syndrome
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\Congenital heart disease\Verloove Vanhorick Brubakk syndrome
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de estructura cardiovascular del tronco\Congenital heart disease\Verloove Vanhorick Brubakk syndrome
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Verloove Vanhorick Brubakk syndrome
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Verloove Vanhorick Brubakk syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Verloove Vanhorick Brubakk syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Verloove Vanhorick Brubakk syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Verloove Vanhorick Brubakk syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Verloove Vanhorick Brubakk syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\Congenital heart disease\Verloove Vanhorick Brubakk syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de estructura cardiovascular del tronco\Congenital heart disease\Verloove Vanhorick Brubakk syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Verloove Vanhorick Brubakk syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Verloove Vanhorick Brubakk syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of cardiovascular system\anomalía congénita de estructura cardiovascular del tronco\Congenital heart disease\Verloove Vanhorick Brubakk syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1044031000209117 síndrome de fisura de labio y malformaciones de extremidades y cardíacas es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3654717019 Verloove Vanhorick Brubakk syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654718012 Cleft lip, limb and heart malformation syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654719016 Verloove Vanhorick Brubakk syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
725051000209113 síndrome de Verloove Vanhorick Brubakk (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
725061000209110 síndrome de Verloove Vanhorick Brubakk es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1044041000209114 Un síndrome de múltiples anomalías congénitas/dismorfismo caracterizado por malformaciones esqueléticas múltiples (fémures y húmeros cortos, ausencia bilateral de metatarsianos y metacarpianos en manos y pies, sindactilia parcial bilateral de dedos de las manos y de los pies u oligo/polisindactilia, deformidad de columna vertebral lumbosacra), cardiopatías congénitas (tronco arterioso), malformaciones pulmonares y urogenitales (pulmones bilobulados bilaterales, riñón en herradura, criptorquidia) y malformaciones faciales (fisura de labio y paladar bilateral, micrognatia, orejas pequeñas de implantación baja sin meato auditivo externo). Es letal en el período neonatal. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1981. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3654247018 A multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of multiple skeletal malformations (short femora and humeri, bilateral absence of metatarsal and metacarpal bone in hands and feet, bilateral partial syndactyly of fingers and toes or oligo/polysyndactyly, deformed lumbosacral spine), congenital heart disease (truncus arteriosus), lung and urogenital malformations (bilateral bilobar lungs, horseshoe kidney, cryptorchidism), and facial malformations (bilateral cleft lip and palate, micrognathia, small, low-set ears without external meatus). It is lethal in the neonatal period. There have been no further descriptions in the literature since 1981. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404357015 Verloove Vanhorick-Brubakk syndrome is a multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by multiple skeletal malformations (short femora and humeri, bilateral absence of metatarsal and metacarpal bone in hands and feet, bilateral partial syndactyly of fingers and toes or oligopolysyndactyly, deformed lumbosacral spine), congenital heart disease (truncus arteriosus), lung and urogenital malformations (bilateral bilobar lungs, horseshoe kidney, cryptorchidism), and facial malformations (bilateral cleft lip and palate, micrognathia, small, low-set ears without external meatus). It is lethal in the neonatal period. There have been no further descriptions in the literature since 1981. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404358013 Verloove Vanhorick-Brubakk syndrome is a multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by multiple skeletal malformations (short femora and humeri, bilateral absence of metatarsal and metacarpal bone in hands and feet, bilateral partial syndactyly of fingers and toes or oligopolysyndactyly, deformed lumbosacral spine), congenital heart disease (truncus arteriosus), lung and urogenital malformations (bilateral bilobar lungs, horseshoe kidney, cryptorchidism), and facial malformations (bilateral cleft lip and palate, micrognathia, small, low-set ears without external meatus). It is lethal in the neonatal period. There have been no further descriptions in the literature since 1981. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Verloove Vanhorick Brubakk syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Verloove Vanhorick Brubakk syndrome	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Verloove Vanhorick Brubakk syndrome	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Verloove Vanhorick Brubakk syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Verloove Vanhorick Brubakk syndrome	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Verloove Vanhorick Brubakk syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Verloove Vanhorick Brubakk syndrome	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Verloove Vanhorick Brubakk syndrome	es un[a]	Congenital heart disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Verloove Vanhorick Brubakk syndrome	es un[a]	Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Verloove Vanhorick Brubakk syndrome	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Verloove Vanhorick Brubakk syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Verloove Vanhorick Brubakk syndrome	sitio del hallazgo	estructura de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Verloove Vanhorick Brubakk syndrome	sitio del hallazgo	estructura del corazón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Verloove Vanhorick Brubakk syndrome	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Verloove Vanhorick Brubakk syndrome	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Verloove Vanhorick Brubakk syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Verloove Vanhorick Brubakk syndrome	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Verloove Vanhorick Brubakk syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Verloove Vanhorick Brubakk syndrome	sitio del hallazgo	estructura ósea de extremidad (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Verloove Vanhorick Brubakk syndrome	sitio del hallazgo	estructura del corazón	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1044031000209117	síndrome de fisura de labio y malformaciones de extremidades y cardíacas	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3654717019	Verloove Vanhorick Brubakk syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654718012	Cleft lip, limb and heart malformation syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654719016	Verloove Vanhorick Brubakk syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
725051000209113	síndrome de Verloove Vanhorick Brubakk (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
725061000209110	síndrome de Verloove Vanhorick Brubakk	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1044041000209114	Un síndrome de múltiples anomalías congénitas/dismorfismo caracterizado por malformaciones esqueléticas múltiples (fémures y húmeros cortos, ausencia bilateral de metatarsianos y metacarpianos en manos y pies, sindactilia parcial bilateral de dedos de las manos y de los pies u oligo/polisindactilia, deformidad de columna vertebral lumbosacra), cardiopatías congénitas (tronco arterioso), malformaciones pulmonares y urogenitales (pulmones bilobulados bilaterales, riñón en herradura, criptorquidia) y malformaciones faciales (fisura de labio y paladar bilateral, micrognatia, orejas pequeñas de implantación baja sin meato auditivo externo). Es letal en el período neonatal. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1981.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3654247018	A multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of multiple skeletal malformations (short femora and humeri, bilateral absence of metatarsal and metacarpal bone in hands and feet, bilateral partial syndactyly of fingers and toes or oligo/polysyndactyly, deformed lumbosacral spine), congenital heart disease (truncus arteriosus), lung and urogenital malformations (bilateral bilobar lungs, horseshoe kidney, cryptorchidism), and facial malformations (bilateral cleft lip and palate, micrognathia, small, low-set ears without external meatus). It is lethal in the neonatal period. There have been no further descriptions in the literature since 1981.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404357015	Verloove Vanhorick-Brubakk syndrome is a multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by multiple skeletal malformations (short femora and humeri, bilateral absence of metatarsal and metacarpal bone in hands and feet, bilateral partial syndactyly of fingers and toes or oligopolysyndactyly, deformed lumbosacral spine), congenital heart disease (truncus arteriosus), lung and urogenital malformations (bilateral bilobar lungs, horseshoe kidney, cryptorchidism), and facial malformations (bilateral cleft lip and palate, micrognathia, small, low-set ears without external meatus). It is lethal in the neonatal period. There have been no further descriptions in the literature since 1981.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404358013	Verloove Vanhorick-Brubakk syndrome is a multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by multiple skeletal malformations (short femora and humeri, bilateral absence of metatarsal and metacarpal bone in hands and feet, bilateral partial syndactyly of fingers and toes or oligopolysyndactyly, deformed lumbosacral spine), congenital heart disease (truncus arteriosus), lung and urogenital malformations (bilateral bilobar lungs, horseshoe kidney, cryptorchidism), and facial malformations (bilateral cleft lip and palate, micrognathia, small, low-set ears without external meatus). It is lethal in the neonatal period. There have been no further descriptions in the literature since 1981.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)