764703002: síndrome de microduplicación 7p22.1 (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\...
• \trastorno hereditario congénito\7p22.1 microduplication syndrome (disorder)
• \Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\7p22.1 microduplication syndrome (disorder)
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...
• \malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\7p22.1 microduplication syndrome (disorder)
• \enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 7\trisomía 7\trisomía parcial de cromosoma 7\trisomía parcial 7p\7p22.1 microduplication syndrome (disorder)
• \enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 7\trisomía parcial de cromosoma 7\trisomía parcial 7p\7p22.1 microduplication syndrome (disorder)
• \Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 7\trisomía parcial de cromosoma 7\trisomía parcial 7p\7p22.1 microduplication syndrome (disorder)
• \Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 7\trisomía parcial de cromosoma 7\trisomía parcial 7p\7p22.1 microduplication syndrome (disorder)
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 7\trisomía 7\trisomía parcial de cromosoma 7\trisomía parcial 7p\7p22.1 microduplication syndrome (disorder)
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 7\trisomía parcial de cromosoma 7\trisomía parcial 7p\7p22.1 microduplication syndrome (disorder)
• \Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\7p22.1 microduplication syndrome (disorder)
• \Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\7p22.1 microduplication syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3654881019	7p22.1 microduplication syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654882014	Trisomy 7p22.1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654883016	7p22.1 microduplication syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
725151000209112	síndrome de microduplicación 7p22.1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
725161000209114	síndrome de microduplicación 7p22.1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2050231000209117	Una anomalía cromosómica rara, producida por la microduplicación intersticial parcial del brazo corto del cromosoma 7. La enfermedad se caracteriza por discapacidad intelectual, restraso psicomotor y del habla, dismorfismo craneofacial (que incluye macrocefalia, abombamiento frontal, hipertelorismo, inclinación anormal de fisuras palpebrales, fosas nasales en anteversión, orejas de implantación baja, microrretrognatia) y criptorquidia. Puede asociarse con anomalías cardíacas (formen oval permeable y defecto del tabique interauricular), así como con alteraciones renales, esqueléticas y oculares.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3654654017	A rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from a partial interstitial micro duplication of the short arm of chromosome 7. The disease has characteristics of intellectual disability, psychomotor and speech delay, craniofacial dysmorphism (including macrocephaly, frontal bossing, hypertelorism, abnormally slanted palpebral fissures, anteverted nares, low-set ears, microretrognathia) and cryptorchidism. Cardiac (patent foramen ovale and atrial septal defect), as well as renal, skeletal and ocular abnormalities may also be associated.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404359017	7p22.1 microduplication syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from a partial interstitial microduplication of the short arm of chromosome 7, characterized by intellectual disability, psychomotor and speech delays, craniofacial dysmorphism (including macrocephaly, frontal bossing, hypertelorism, abnormally slanted palpebral fissures, anteverted nares, low-set ears, microretrognathia) and cryptorchidism. Cardiac (e.g., patent foramen ovale and atrial septal defect), as well as renal, skeletal and ocular abnormalities may also be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404360010	7p22.1 microduplication syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from a partial interstitial microduplication of the short arm of chromosome 7, characterised by intellectual disability, psychomotor and speech delays, craniofacial dysmorphism (including macrocephaly, frontal bossing, hypertelorism, abnormally slanted palpebral fissures, anteverted nares, low-set ears, microretrognathia) and cryptorchidism. Cardiac (e.g., patent foramen ovale and atrial septal defect), as well as renal, skeletal and ocular abnormalities may also be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
800631000209111	Una anomalía cromosómica rara, producida por la microduplicación intersticial parcial del brazo corto del cromosoma 7. La enfermedad se caracteriza por discapacidad intelectual, restraso psicomotor y del habla, dismorfismo craneofacial (que incluye macrocefalia, abombamiento frontal, hipertelorismo, inclinación anormal de fisuras palpebrales, fosas nasales en anteversión, orejas de implantación baja, microrretrognatia) y criptorquidia. Puede asociarse con anomalías cardíacas (formen oval permeable y defecto del tabique interauricular, así como con alteraciones renales, esqueléticas y oculares.	es	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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