764725008: síndrome de microdeleción 9p13 (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 9\9p13 microdeletion syndrome (disorder)
• \Anomaly of chromosome pair 9 (disorder)\deleción de parte del cromosoma 9\9p13 microdeletion syndrome (disorder)
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 9\9p13 microdeletion syndrome (disorder)
• \Anomaly of chromosome pair 9 (disorder)\deleción de parte del cromosoma 9\9p13 microdeletion syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3654892018	9p13 microdeletion syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654893011	Monosomy 9p13	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654894017	9p13 microdeletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
725591000209113	síndrome de microdeleción 9p13 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
725601000209118	síndrome de microdeleción 9p13	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
841821000209111	monosomía 9p13	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2050011000209116	Una anomalía cromosómica rara producida por deleción parcial intersticial del brazo corto del cromosoma 9. La enfermedad se caracteriza por retraso del desarrollo leve a moderado, temblores de las manos, mioclonías, trastorno de hiperactividad-déficit de atención y personalidad social. Los pacientes también presentan bruxismo, baja estatura y características faciales dismórficas menores (epicanto bilateral, puente nasal ancho y aplanado, fosas nasales en anteversión, orejas de implantación baja y micrognatia o retrognatia).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3654655016	A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from a partial interstitial deletion of the short arm of chromosome 9. The disease has characteristics of mild to moderate developmental delay, hand tremors, myoclonic jerks, attention deficit-hyperactivity disorder and a social personality. Patients also present bruxism, short stature and minor facial dysmorphic features (bilateral epicanthic folds, broad, flat nasal bridge, anteverted nares, low-set ears micro/retro-gnathia).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404363012	9p13 microdeletion syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from a partial interstitial deletion of the short arm of chromosome 9, characterized by mild to moderate developmental delay, hand tremors, myoclonic jerks, attention deficit-hyperactivity disorder and a social personality. Patients also present bruxism, short stature and minor facial dysmorphic features (e.g., bilateral epicanthic folds, broad, flat nasal bridge, anteverted nares, low-set ears micro/retro-gnathia).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404364018	9p13 microdeletion syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from a partial interstitial deletion of the short arm of chromosome 9, characterised by mild to moderate developmental delay, hand tremors, myoclonic jerks, attention deficit-hyperactivity disorder and a social personality. Patients also present bruxism, short stature and minor facial dysmorphic features (e.g., bilateral epicanthic folds, broad, flat nasal bridge, anteverted nares, low-set ears micro/retro-gnathia).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
841831000209114	Una anomalía cromosómica rara producida por deleción parcial intersticial del brazo corto del cromosoma 9. La enfermedad se caracteriza por retraso del desarrollo leve a moderado, temblores de las manos, mioclonías, trastorno de hiperactividad-déficit de atención y personalidad social. Los pacientes también presentan bruxismo, baja estatura y características faciales dismórficas menores (epicanto bilateral, puente nasal ancho y aplanado, fosas nasales en anteversión, orejas de implantación baja y micrognatia o retrognatia.	es	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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