Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3654902013 | Progressive external ophthalmoplegia, myopathy, emaciation syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3654903015 | Progressive external ophthalmoplegia, myopathy, emaciation syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3654905010 | PEO (progressive external ophthalmoplegia) myopathy emaciation syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3654906011 | Mitochondrial DNA (deoxyribonucleic acid) maintenance syndrome due to MGME1 (mitochondrial genome maintenance exonuclease 1) deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 725751000209111 | síndrome de oftalmoplejía externa progresiva, miopatía y emaciación (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 725761000209113 | síndrome de oftalmoplejía externa progresiva, miopatía y emaciación | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1045691000209111 | Un trastorno raro de la fosforilación oxidativa mitocondrial debido a anomalías del ácido desoxirribonucleico nuclear. La enfermedad se caracteriza por oftalmoplejía externa progresiva sin diplopía, atrofia de cerebelo, debilidad de los músculos esqueléticos proximales con emaciación muscular generalizada y profunda, insuficiencia respiratoria, deformidad espinal y debilidad de los músculos faciales (que se manifiesta con ptosis, disfonía, disfagia y habla nasal). También se informaron discapacidad intelectual, síntomas gastrointestinales (náuseas, distensión abdominal y disminución dle apetito), miocardiopatía dilatada y cólico renal. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3654907019 | A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to nuclear deoxyribonucleic acid anomalies. The disease is characterised by progressive external ophthalmoplegia without diplopia, cerebellar atrophy, proximal skeletal muscle weakness with generalised muscle wasting, profound emaciation, respiratory failure, spinal deformity and facial muscle weakness (manifesting with ptosis, dysphonia, dysphagia and nasal speech). Intellectual disability, gastrointestinal symptoms (nausea, abdominal fullness, and loss of appetite), dilated cardiomyopathy and renal colic have also been reported. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3654908012 | A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to nuclear deoxyribonucleic acid anomalies. The disease is characterized by progressive external ophthalmoplegia without diplopia, cerebellar atrophy, proximal skeletal muscle weakness with generalized muscle wasting, profound emaciation, respiratory failure, spinal deformity and facial muscle weakness (manifesting with ptosis, dysphonia, dysphagia and nasal speech). Intellectual disability, gastrointestinal symptoms (nausea, abdominal fullness, and loss of appetite), dilated cardiomyopathy and renal colic have also been reported. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5404369011 | Progressive external ophthalmoplegia-myopathy-emaciation syndrome is a rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to nuclear DNA anomalies characterized by progressive external ophthalmoplegia without diplopia, cerebellar atrophy, proximal skeletal muscle weakness with generalized muscle wasting, profound emaciation, respiratory failure, spinal deformity and facial muscle weakness (manifesting with ptosis, dysphonia, dysphagia and nasal speech). Intellectual disability, gastrointestinal symptoms (e.g. nausea, abdominal fullness, and loss of appetite), dilated cardiomyopathy and renal colic have also been reported. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5404370012 | Progressive external ophthalmoplegia-myopathy-emaciation syndrome is a rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to nuclear DNA anomalies characterised by progressive external ophthalmoplegia without diplopia, cerebellar atrophy, proximal skeletal muscle weakness with generalised muscle wasting, profound emaciation, respiratory failure, spinal deformity and facial muscle weakness (manifesting with ptosis, dysphonia, dysphagia and nasal speech). Intellectual disability, gastrointestinal symptoms (e.g. nausea, abdominal fullness, and loss of appetite), dilated cardiomyopathy and renal colic have also been reported. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR