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764734003: paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 21 (trastorno)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3655159017 Autosomal recessive spastic paraplegia type 21 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655160010 Autosomal recessive spastic paraplegia type 21 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655162019 Mast syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
725771000209119 paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 21 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
725781000209116 paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 21 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1041961000209112 Un tipo complejo de paraplejía espástica que se inicia en la adolescencia o en la vida adulta con paraparesia espástica lentamente progresiva asociada con manifestaciones adicionales de apraxia, declinación cognitiva y del habla (que dan lugar a demencia y mutismo acinético en algunos casos), trastorno de la personalidad y signos extrapiramidales (discinesia oromandibular, rigidez) y del cerebelo (disdiadococinesia e incoordinación). Pueden observarse anomalías sutiles (por ejemplo, retraso del desarrollo) en la infancis. En las imágenes de resonancia magnética se informan por igual un cuerpo calloso delgado y anomalías de la sustancia blanca. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3655161014 A complex type of hereditary spastic paraplegia with onset in adolescence or adulthood of slowly progressive spastic paraparesis associated with the additional manifestations of apraxia, cognitive and speech decline (leading to dementia and akinetic mutism in some cases), personality disturbances and extrapyramidal (oromandibular dyskinesia, rigidity) and cerebellar (dysdiadochokinesia and incoordination) signs. Subtle abnormalities (for example developmental delay) may be noted earlier in childhood. A thin corpus callosum and white matter abnormalities are equally reported on magnetic resonance imaging. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404371011 Autosomal recessive spastic paraplegia type 21 is a complex type of hereditary spastic paraplegia characterized by an onset in adolescence or adulthood of slowly progressive spastic paraparesis associated with the additional manifestations of apraxia, cognitive and speech decline (leading to dementia and akinetic mutism in some cases), personality disturbances and extrapyramidal (e.g. oromandibular dyskinesia, rigidity) and cerebellar (i.e. dysdiadochokinesia and incoordination) signs. Subtle abnormalities (e.g. developmental delays) may be noted earlier in childhood. A thin corpus callosum and white matter abnormalities are equally reported on magnetic resonance imaging. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404372016 Autosomal recessive spastic paraplegia type 21 is a complex type of hereditary spastic paraplegia characterised by an onset in adolescence or adulthood of slowly progressive spastic paraparesis associated with the additional manifestations of apraxia, cognitive and speech decline (leading to dementia and akinetic mutism in some cases), personality disturbances and extrapyramidal (e.g. oromandibular dyskinesia, rigidity) and cerebellar (i.e. dysdiadochokinesia and incoordination) signs. Subtle abnormalities (e.g. developmental delays) may be noted earlier in childhood. A thin corpus callosum and white matter abnormalities are equally reported on magnetic resonance imaging. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Autosomal recessive spastic paraplegia type 21 morfología asociada anormalidad degenerativa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Autosomal recessive spastic paraplegia type 21 es un[a] paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive spastic paraplegia type 21 curso clínico progresivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Autosomal recessive spastic paraplegia type 21 interpreta movimiento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
Autosomal recessive spastic paraplegia type 21 sitio del hallazgo Structure of right lower limb (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Autosomal recessive spastic paraplegia type 21 sitio del hallazgo Structure of left lower limb (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
Autosomal recessive spastic paraplegia type 21 interpreta característica observable del movimiento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Autosomal recessive spastic paraplegia type 21 tiene interpretación Absent true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Autosomal recessive spastic paraplegia type 21 es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive spastic paraplegia type 21 es un[a] paraplejía espástica hereditaria complicada true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive spastic paraplegia type 21 ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Autosomal recessive spastic paraplegia type 21 sitio del hallazgo estructura de miembro inferior false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Autosomal recessive spastic paraplegia type 21 morfología asociada degeneración false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Autosomal recessive spastic paraplegia type 21 sitio del hallazgo Spinal cord structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Autosomal recessive spastic paraplegia type 21 ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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