764736001: paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 43 (trastorno)

\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 43 (disorder)

\paraplejía espástica hereditaria complicada\Autosomal recessive spastic paraplegia type 43 (disorder)

\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 43 (disorder)

\paraplejía espástica hereditaria complicada\Autosomal recessive spastic paraplegia type 43 (disorder)

\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 43 (disorder)

\paraplejía espástica hereditaria complicada\Autosomal recessive spastic paraplegia type 43 (disorder)

\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 43 (disorder)

\paraplejía espástica hereditaria complicada\Autosomal recessive spastic paraplegia type 43 (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3655163012 Autosomal recessive spastic paraplegia type 43 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655164018 Autosomal recessive spastic paraplegia type 43 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
725811000209119 paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 43 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
725821000209114 paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 43 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1041991000209117 Una paraplejía espástica hereditaria compleja, rara, caracterizada por comienzo en la infancia o en la adolescencia de espasticidad progresiva de los miembros inferiores asociada con alteraciones leves a severas de la marcha, respuestas extensioras plantares, debilidad muscular y atrofia distal severa, a menudo con compromiso de los miembros superiores. También se informaron otros signos, como depresión, pérdida de memoria, atrofia óptica (con pérdida de visión) y depósitos cerebrales de hierro (que se revelan en los estudios de diagnóstico por imágenes). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3654715010 A rare complex hereditary spastic paraplegia with childhood to adolescent onset of progressive lower limb spasticity, associated with mild to severe gait disturbances, extensor plantar responses, muscle weakness and severe distal atrophy, frequently with upper limb involvement. Additional features may include joint contractures, distal sensory loss and brisk or absent deep tendon reflexes. Other signs, such as depression, memory loss, optic atrophy (with vision loss) and brain iron deposition (revealed by brain imagery) have also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404373014 Autosomal recessive spastic paraplegia type 43 is a rare, complex hereditary spastic paraplegia characterized by a childhood to adolescent onset of progressive lower limb spasticity, associated with mild to severe gait disturbances, extensor plantar responses, muscle weakness and severe distal atrophy, frequently with upper limb involvement. Additional features may include joint contractures, distal sensory loss and brisk or absent deep tendon reflexes. Other signs, such as depression, memory loss, optic atrophy (with vision loss) and brain iron deposition (revealed by brain imagery), have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404374015 Autosomal recessive spastic paraplegia type 43 is a rare, complex hereditary spastic paraplegia characterised by a childhood to adolescent onset of progressive lower limb spasticity, associated with mild to severe gait disturbances, extensor plantar responses, muscle weakness and severe distal atrophy, frequently with upper limb involvement. Additional features may include joint contractures, distal sensory loss and brisk or absent deep tendon reflexes. Other signs, such as depression, memory loss, optic atrophy (with vision loss) and brain iron deposition (revealed by brain imagery), have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Autosomal recessive spastic paraplegia type 43 (disorder)	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Autosomal recessive spastic paraplegia type 43 (disorder)	es un[a]	paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive spastic paraplegia type 43 (disorder)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Autosomal recessive spastic paraplegia type 43 (disorder)	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Autosomal recessive spastic paraplegia type 43 (disorder)	sitio del hallazgo	Structure of right lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Autosomal recessive spastic paraplegia type 43 (disorder)	sitio del hallazgo	Structure of left lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Autosomal recessive spastic paraplegia type 43 (disorder)	interpreta	característica observable del movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Autosomal recessive spastic paraplegia type 43 (disorder)	tiene interpretación	Absent	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Autosomal recessive spastic paraplegia type 43 (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive spastic paraplegia type 43 (disorder)	es un[a]	paraplejía espástica hereditaria complicada	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive spastic paraplegia type 43 (disorder)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Autosomal recessive spastic paraplegia type 43 (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Autosomal recessive spastic paraplegia type 43 (disorder)	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Autosomal recessive spastic paraplegia type 43 (disorder)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Autosomal recessive spastic paraplegia type 43 (disorder)	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3655163012	Autosomal recessive spastic paraplegia type 43 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655164018	Autosomal recessive spastic paraplegia type 43	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
725811000209119	paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 43 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
725821000209114	paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 43	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1041991000209117	Una paraplejía espástica hereditaria compleja, rara, caracterizada por comienzo en la infancia o en la adolescencia de espasticidad progresiva de los miembros inferiores asociada con alteraciones leves a severas de la marcha, respuestas extensioras plantares, debilidad muscular y atrofia distal severa, a menudo con compromiso de los miembros superiores. También se informaron otros signos, como depresión, pérdida de memoria, atrofia óptica (con pérdida de visión) y depósitos cerebrales de hierro (que se revelan en los estudios de diagnóstico por imágenes).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3654715010	A rare complex hereditary spastic paraplegia with childhood to adolescent onset of progressive lower limb spasticity, associated with mild to severe gait disturbances, extensor plantar responses, muscle weakness and severe distal atrophy, frequently with upper limb involvement. Additional features may include joint contractures, distal sensory loss and brisk or absent deep tendon reflexes. Other signs, such as depression, memory loss, optic atrophy (with vision loss) and brain iron deposition (revealed by brain imagery) have also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404373014	Autosomal recessive spastic paraplegia type 43 is a rare, complex hereditary spastic paraplegia characterized by a childhood to adolescent onset of progressive lower limb spasticity, associated with mild to severe gait disturbances, extensor plantar responses, muscle weakness and severe distal atrophy, frequently with upper limb involvement. Additional features may include joint contractures, distal sensory loss and brisk or absent deep tendon reflexes. Other signs, such as depression, memory loss, optic atrophy (with vision loss) and brain iron deposition (revealed by brain imagery), have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404374015	Autosomal recessive spastic paraplegia type 43 is a rare, complex hereditary spastic paraplegia characterised by a childhood to adolescent onset of progressive lower limb spasticity, associated with mild to severe gait disturbances, extensor plantar responses, muscle weakness and severe distal atrophy, frequently with upper limb involvement. Additional features may include joint contractures, distal sensory loss and brisk or absent deep tendon reflexes. Other signs, such as depression, memory loss, optic atrophy (with vision loss) and brain iron deposition (revealed by brain imagery), have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)