764739008: síndrome de deleción proximal del cromosoma 18q (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 18\deleción del brazo largo del cromosoma 18\18q partial monosomy syndrome (disorder)\Proximal chromosome 18q deletion syndrome (disorder)
• \Anomaly of chromosome pair 18 (disorder)\deleción de parte del cromosoma 18\deleción del brazo largo del cromosoma 18\18q partial monosomy syndrome (disorder)\Proximal chromosome 18q deletion syndrome (disorder)
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 18\deleción del brazo largo del cromosoma 18\18q partial monosomy syndrome (disorder)\Proximal chromosome 18q deletion syndrome (disorder)
• \Anomaly of chromosome pair 18 (disorder)\deleción de parte del cromosoma 18\deleción del brazo largo del cromosoma 18\18q partial monosomy syndrome (disorder)\Proximal chromosome 18q deletion syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3654946017	Proximal chromosome 18q deletion syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654947014	Proximal chromosome 18q deletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654948016	Proximal 18q deletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
725871000209110	síndrome de deleción proximal del cromosoma 18q (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
725881000209113	síndrome de deleción proximal del cromosoma 18q	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1045221000209112	Un trastorno cromosómico que se produce cuando falta un segmento del brazo largo (q) del cromosoma 18 cerca del centro. La enfermedad tiene una amplia gama de características que incluyen retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, retraso de las habilidades del lenguaje expresivo, convulsiones recurrentes e hipotonía. La macrocefalia también puede asociarse con características faciales, incluyendo frente prominente, ptosis, inclinación antimongoloide de las fisuras palpebrales, tejido periorbitario edematoso y mejillas regordetas. La mayoría de los casos de síndrome de deleción proximal 18q son el resultado de una deleción nueva y no se heredan de uno de los progenitores.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3654949012	A chromosomal condition occurring when a piece of the long (q) arm of chromosome 18 is missing near the centre of the chromosome. The disease has a wide range of characteristics including developmental delay, intellectual disability, delayed expressive language skills, recurrent seizures and hypotonia. Macrocephaly may also be associated along with characteristic facial features including prominent forehead, ptosis, downslanting palpebral fissures, puffy periorbital tissue, and full cheeks. Most cases of proximal 18q deletion syndrome are the result of a new (de novo) deletion and are not inherited from a parent.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654950012	A chromosomal condition occurring when a piece of the long (q) arm of chromosome 18 is missing near the center of the chromosome. The disease has a wide range of characteristics including developmental delay, intellectual disability, delayed expressive language skills, recurrent seizures and hypotonia. Macrocephaly may also be associated along with characteristic facial features including prominent forehead, ptosis, downslanting palpebral fissures, puffy periorbital tissue, and full cheeks. Most cases of proximal 18q deletion syndrome are the result of a new (de novo) deletion and are not inherited from a parent.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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