764810000: síndrome branquio-ótico (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el oído (hallazgo)\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\Branchiootic syndrome (disorder)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\Branchiootic syndrome (disorder)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\Branchiootic syndrome (disorder)

\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\Branchiootic syndrome (disorder)
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\Branchiootic syndrome (disorder)
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\Branchiootic syndrome (disorder)
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\Branchiootic syndrome (disorder)
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\Branchiootic syndrome (disorder)
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con el oído (hallazgo)\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\Branchiootic syndrome (disorder)
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\Branchiootic syndrome (disorder)
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\Branchiootic syndrome (disorder)
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\Branchiootic syndrome (disorder)

\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\...

\trastorno auditivo congénito\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\Branchiootic syndrome (disorder)

\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\Branchiootic syndrome (disorder)
\Hearing loss (disorder)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\Branchiootic syndrome (disorder)

\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\Branchiootic syndrome (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\Branchiootic syndrome (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Branchiootic syndrome (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\Branchiootic syndrome (disorder)
\enfermedad\Disorder of embryonic structure (disorder)\Developmental malformation of branchial arch (disorder)\Branchiootic syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Developmental malformation of branchial arch (disorder)\Branchiootic syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Branchiootic syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\Branchiootic syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno auditivo congénito\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\Branchiootic syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\Branchiootic syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\Branchiootic syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\Branchiootic syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\Branchiootic syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\Branchiootic syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\Branchiootic syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno otorrinolaringológico\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\Branchiootic syndrome (disorder)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\Branchiootic syndrome (disorder)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\Branchiootic syndrome (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Branchiootic syndrome (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Developmental malformation of branchial arch (disorder)\Branchiootic syndrome (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Branchiootic syndrome (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\Branchiootic syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3655174015 Branchio-otic syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655175019 Branchiootic syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655176018 Branchiootic syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
727171000209112 síndrome branquio-ótico (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
727181000209110 síndrome branquio-ótico es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1043481000209111 Un síndrome genético raro, de anomalías congénitas múltiples, caracterizado por anomalías del segundo arco branquial (quistes branquiales y fístulas), malformaciones del oído externo, medio e interno asociadas con hipoacusia neurosensitiva, mixta o de conducción y ausencia de anomalías renales. Los hallazgos típicos en el pabellón auricular consisten en orejas malformadas (con forma de taza o ahuecadas), fositas y/o apéndices preauriculares y displasias de los oídos medio y/o interno (incluyendo hipoplasia coclear, vestibular y de los conductos semicirculares, malformaciones de los huesecillos del oído y del espacio del oído medio). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3654750019 A rare genetic multiple congenital anomalies syndrome with characteristics of second branchial arch anomalies (branchial cysts and fistulae), malformations of the outer, middle and inner ear associated with sensorineural, mixed or conductive hearing loss and the absence of renal abnormalities. Typical ear findings consist of malformed auricles (lop or cupped ears), preauricular pits and/or tags, and middle and/or inner ear dysplasias (including cochlear, vestibular and semicircular channel hypoplasia, malformation of the ossicles and of middle ear space). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404376018 Branchiootic syndrome is a rare, genetic multiple congenital anomalies syndrome characterized by second branchial arch anomalies (branchial cysts and fistulae), malformations of the outer, middle and inner ear associated with sensorineural, mixed or conductive hearing loss, and the absence of renal abnormalities. Typical ear findings consist of malformed auricles (e.g. lop or cupped ears), preauricular pits and/or tags, and middle and/or inner ear dysplasias (including cochlear, vestibular and semicircular channel hypoplasia, malformation of the ossicles and of middle ear space). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404377010 Branchiootic syndrome is a rare, genetic multiple congenital anomalies syndrome characterised by second branchial arch anomalies (branchial cysts and fistulae), malformations of the outer, middle and inner ear associated with sensorineural, mixed or conductive hearing loss, and the absence of renal abnormalities. Typical ear findings consist of malformed auricles (e.g. lop or cupped ears), preauricular pits and/or tags, and middle and/or inner ear dysplasias (including cochlear, vestibular and semicircular channel hypoplasia, malformation of the ossicles and of middle ear space). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Branchiootic syndrome (disorder)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Branchiootic syndrome (disorder)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Branchiootic syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Branchiootic syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Branchiootic syndrome (disorder)	es un[a]	anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Branchiootic syndrome (disorder)	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Branchiootic syndrome (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Branchiootic syndrome (disorder)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Branchiootic syndrome (disorder)	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Branchiootic syndrome (disorder)	es un[a]	pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Branchiootic syndrome (disorder)	es un[a]	malformación congénita de oído (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Branchiootic syndrome (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Branchiootic syndrome (disorder)	es un[a]	Developmental malformation of branchial arch (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Branchiootic syndrome (disorder)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Branchiootic syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Branchiootic syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura del arco branquial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Branchiootic syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura del oído	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Branchiootic syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura del arco branquial	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Branchiootic syndrome (disorder)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Branchiootic syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Branchiootic syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura del oído	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3655174015	Branchio-otic syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655175019	Branchiootic syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655176018	Branchiootic syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
727171000209112	síndrome branquio-ótico (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
727181000209110	síndrome branquio-ótico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1043481000209111	Un síndrome genético raro, de anomalías congénitas múltiples, caracterizado por anomalías del segundo arco branquial (quistes branquiales y fístulas), malformaciones del oído externo, medio e interno asociadas con hipoacusia neurosensitiva, mixta o de conducción y ausencia de anomalías renales. Los hallazgos típicos en el pabellón auricular consisten en orejas malformadas (con forma de taza o ahuecadas), fositas y/o apéndices preauriculares y displasias de los oídos medio y/o interno (incluyendo hipoplasia coclear, vestibular y de los conductos semicirculares, malformaciones de los huesecillos del oído y del espacio del oído medio).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3654750019	A rare genetic multiple congenital anomalies syndrome with characteristics of second branchial arch anomalies (branchial cysts and fistulae), malformations of the outer, middle and inner ear associated with sensorineural, mixed or conductive hearing loss and the absence of renal abnormalities. Typical ear findings consist of malformed auricles (lop or cupped ears), preauricular pits and/or tags, and middle and/or inner ear dysplasias (including cochlear, vestibular and semicircular channel hypoplasia, malformation of the ossicles and of middle ear space).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404376018	Branchiootic syndrome is a rare, genetic multiple congenital anomalies syndrome characterized by second branchial arch anomalies (branchial cysts and fistulae), malformations of the outer, middle and inner ear associated with sensorineural, mixed or conductive hearing loss, and the absence of renal abnormalities. Typical ear findings consist of malformed auricles (e.g. lop or cupped ears), preauricular pits and/or tags, and middle and/or inner ear dysplasias (including cochlear, vestibular and semicircular channel hypoplasia, malformation of the ossicles and of middle ear space).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404377010	Branchiootic syndrome is a rare, genetic multiple congenital anomalies syndrome characterised by second branchial arch anomalies (branchial cysts and fistulae), malformations of the outer, middle and inner ear associated with sensorineural, mixed or conductive hearing loss, and the absence of renal abnormalities. Typical ear findings consist of malformed auricles (e.g. lop or cupped ears), preauricular pits and/or tags, and middle and/or inner ear dysplasias (including cochlear, vestibular and semicircular channel hypoplasia, malformation of the ossicles and of middle ear space).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)