764857004: síndrome de hemimelia tibial, polisindactilia y pulgar trifalángico (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\Tibial hemimelia, polysyndactyly, triphalangeal thumb syndrome

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\Tibial hemimelia, polysyndactyly, triphalangeal thumb syndrome
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\disostosis\Tibial hemimelia, polysyndactyly, triphalangeal thumb syndrome
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\Tibial hemimelia, polysyndactyly, triphalangeal thumb syndrome
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\disostosis\Tibial hemimelia, polysyndactyly, triphalangeal thumb syndrome
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\Tibial hemimelia, polysyndactyly, triphalangeal thumb syndrome

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Tibial hemimelia, polysyndactyly, triphalangeal thumb syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\disostosis\Tibial hemimelia, polysyndactyly, triphalangeal thumb syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\Tibial hemimelia, polysyndactyly, triphalangeal thumb syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\Tibial hemimelia, polysyndactyly, triphalangeal thumb syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\disostosis\Tibial hemimelia, polysyndactyly, triphalangeal thumb syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\Tibial hemimelia, polysyndactyly, triphalangeal thumb syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\disostosis\Tibial hemimelia, polysyndactyly, triphalangeal thumb syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\Tibial hemimelia, polysyndactyly, triphalangeal thumb syndrome
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\Tibial hemimelia, polysyndactyly, triphalangeal thumb syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\Tibial hemimelia, polysyndactyly, triphalangeal thumb syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Tibial hemimelia, polysyndactyly, triphalangeal thumb syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\disostosis\Tibial hemimelia, polysyndactyly, triphalangeal thumb syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\Tibial hemimelia, polysyndactyly, triphalangeal thumb syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\Tibial hemimelia, polysyndactyly, triphalangeal thumb syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1044351000209113 síndrome de polidactilia con ausencia de tibias es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3655337013 Absent tibia polydactyly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655338015 Tibial hemimelia, polysyndactyly, triphalangeal thumb syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655339011 Tibial hemimelia, polysyndactyly, triphalangeal thumb syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
727911000209119 síndrome de hemimelia tibial, polisindactilia y pulgar trifalángico (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
727921000209114 síndrome de hemimelia tibial, polisindactilia y pulgar trifalángico es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1044361000209110 Un síndrome raro de disostosis de causa genética, con acentuada variación interfamiliar e intrafamiliar, caracterizado típicamente por pulgares trifalángicos, polisindactilia de manos y/o pies y/o ausencia de tibias (asociada con duplicación de los peronés en algunos casos), aunque también se informaron pulgares trifalángicos aislados en algunos casos. A menudo se acompaña de baja estatura muy severa y otras características pueden incluir sinostosis radiocubital y oligodactilia de la mano, así como huesos del carpo y metatarsianos anormales es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3655359010 A rare genetic dysostosis syndrome with marked inter and intra-familial variation with typical characteristics of triphalangeal thumbs, hand and/or foot polysyndactyly and/or absent/hypoplastic tibiae (associated with duplication of fibulae in some cases), although isolated triphalangeal thumbs have also been reported. It is often accompanied with remarkable short stature and additional features may include radio-ulnar synostosis and hand oligodactyly, as well as abnormal carpal and metatarsal bones. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404394012 Tibial hemimelia-polysyndactyly-triphalangeal thumb syndrome is a rare, genetic dysostosis syndrome, with marked inter- and intra-familial variation, typically characterized by triphalangeal thumbs, hand and/or foot polysyndactyly and/or absent/hypoplastic tibiae (associated with duplication of fibulae in some cases), although isolated triphalangeal thumbs have also been reported. It is often accompanied with remarkable short stature and additional features may include radio-ulnar synostosis and hand oligodactyly, as well as abnormal carpal and metatarsal bones. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404395013 Tibial hemimelia-polysyndactyly-triphalangeal thumb syndrome is a rare, genetic dysostosis syndrome, with marked inter- and intra-familial variation, typically characterised by triphalangeal thumbs, hand and/or foot polysyndactyly and/or absent/hypoplastic tibiae (associated with duplication of fibulae in some cases), although isolated triphalangeal thumbs have also been reported. It is often accompanied with remarkable short stature and additional features may include radio-ulnar synostosis and hand oligodactyly, as well as abnormal carpal and metatarsal bones. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Tibial hemimelia, polysyndactyly, triphalangeal thumb syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Tibial hemimelia, polysyndactyly, triphalangeal thumb syndrome	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Tibial hemimelia, polysyndactyly, triphalangeal thumb syndrome	es un[a]	displasia congénita de extremidad (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Tibial hemimelia, polysyndactyly, triphalangeal thumb syndrome	es un[a]	Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Tibial hemimelia, polysyndactyly, triphalangeal thumb syndrome	es un[a]	Congenital anomaly of limb	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Tibial hemimelia, polysyndactyly, triphalangeal thumb syndrome	es un[a]	disostosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Tibial hemimelia, polysyndactyly, triphalangeal thumb syndrome	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Tibial hemimelia, polysyndactyly, triphalangeal thumb syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Tibial hemimelia, polysyndactyly, triphalangeal thumb syndrome	sitio del hallazgo	estructura ósea de extremidad (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1044351000209113	síndrome de polidactilia con ausencia de tibias	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3655337013	Absent tibia polydactyly syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655338015	Tibial hemimelia, polysyndactyly, triphalangeal thumb syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655339011	Tibial hemimelia, polysyndactyly, triphalangeal thumb syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
727911000209119	síndrome de hemimelia tibial, polisindactilia y pulgar trifalángico (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
727921000209114	síndrome de hemimelia tibial, polisindactilia y pulgar trifalángico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1044361000209110	Un síndrome raro de disostosis de causa genética, con acentuada variación interfamiliar e intrafamiliar, caracterizado típicamente por pulgares trifalángicos, polisindactilia de manos y/o pies y/o ausencia de tibias (asociada con duplicación de los peronés en algunos casos), aunque también se informaron pulgares trifalángicos aislados en algunos casos. A menudo se acompaña de baja estatura muy severa y otras características pueden incluir sinostosis radiocubital y oligodactilia de la mano, así como huesos del carpo y metatarsianos anormales	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3655359010	A rare genetic dysostosis syndrome with marked inter and intra-familial variation with typical characteristics of triphalangeal thumbs, hand and/or foot polysyndactyly and/or absent/hypoplastic tibiae (associated with duplication of fibulae in some cases), although isolated triphalangeal thumbs have also been reported. It is often accompanied with remarkable short stature and additional features may include radio-ulnar synostosis and hand oligodactyly, as well as abnormal carpal and metatarsal bones.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404394012	Tibial hemimelia-polysyndactyly-triphalangeal thumb syndrome is a rare, genetic dysostosis syndrome, with marked inter- and intra-familial variation, typically characterized by triphalangeal thumbs, hand and/or foot polysyndactyly and/or absent/hypoplastic tibiae (associated with duplication of fibulae in some cases), although isolated triphalangeal thumbs have also been reported. It is often accompanied with remarkable short stature and additional features may include radio-ulnar synostosis and hand oligodactyly, as well as abnormal carpal and metatarsal bones.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404395013	Tibial hemimelia-polysyndactyly-triphalangeal thumb syndrome is a rare, genetic dysostosis syndrome, with marked inter- and intra-familial variation, typically characterised by triphalangeal thumbs, hand and/or foot polysyndactyly and/or absent/hypoplastic tibiae (associated with duplication of fibulae in some cases), although isolated triphalangeal thumbs have also been reported. It is often accompanied with remarkable short stature and additional features may include radio-ulnar synostosis and hand oligodactyly, as well as abnormal carpal and metatarsal bones.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)