764858009: agammaglobulinemia aislada (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\Isolated agammaglobulinaemia
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\...
• \Primary immune deficiency disorder (disorder)\Isolated agammaglobulinaemia
• \Congenital immunodeficiency disease\agammaglobulinemia congénita\Isolated agammaglobulinaemia
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital immunodeficiency disease\agammaglobulinemia congénita\Isolated agammaglobulinaemia

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3655363015	Isolated agammaglobulinaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655364014	Isolated agammaglobulinemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655365010	Isolated agammaglobulinemia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
727931000209112	agammaglobulinemia aislada (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
727941000209115	agammaglobulinemia aislada	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3655378010	The non-syndromic form of a primary immunodeficiency disease characterised by deficient gamma globulins and associated predisposition to frequent and recurrent infections from infancy. Two forms have been described: X-linked represents approximately 85% of the affected patients, and autosomal which includes recessive and dominant cases but is far less frequent. The clinical signs of the two forms are very similar and include recurrent bacterial infections, diarrhoea and skin infections with onset in infancy. Defects in B lymphocyte development and maturation appear to underlie agammaglobulinaemia. Mutations in seven genes have been reported to be related to IA: BTK (Xq21.33-q22), BLNK (10q23.2-q23.33), CD79A (19q13.2), CD79B (17q23), IGHM(14q32.33), IGLL1 (22q11.23), PIK3R1 (5q13.1) and TCF3 (19p13.3).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655379019	The non-syndromic form of a primary immunodeficiency disease characterized by deficient gamma globulins and associated predisposition to frequent and recurrent infections from infancy. Two forms have been described: X-linked represents approximately 85% of the affected patients, and autosomal which includes recessive and dominant cases but is far less frequent. The clinical signs of the two forms are very similar and include recurrent bacterial infections, diarrhea and skin infections with onset in infancy. Defects in B lymphocyte development and maturation appear to underlie agammaglobulinemia. Mutations in seven genes have been reported to be related to IA: BTK (Xq21.33-q22), BLNK (10q23.2-q23.33), CD79A (19q13.2), CD79B (17q23), IGHM(14q32.33), IGLL1 (22q11.23), PIK3R1 (5q13.1) and TCF3 (19p13.3).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404396014	Isolated agammaglobulinemia (IA) is the non-syndromic form of agammaglobulinemia, a primary immunodeficiency disease, and is characterized by deficient gamma globulins and associated predisposition to frequent and recurrent infections from infancy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404397017	Isolated agammaglobulinaemia (IA) is the non-syndromic form of agammaglobulinaemia, a primary immunodeficiency disease, and is characterised by deficient gamma globulins and associated predisposition to frequent and recurrent infections from infancy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
785311000209116	La forma no sindrómica de una inmunodeficiencia primaria caracterizada por deficiencia de gammaglobulinas y predisposición asociada a infecciones frecuentes y recurrentes en la lactancia. Se describieron dos formas: la vinculada al cromosoma X representa aproximadamente el 85% de los pacientes afectados y la autosómica, que incluye casos recesivos y dominantes pero que es mucho menos frecuente. Los signos clínicos de ambas formas son muy similares e incluyen infecciones bacterianas recurrentes, diarrea e infecciones cutáneas que se inician en la lactancia. La agammaglobulinemia se debería a defectos en el desarrollo y la maduración de los linfocitos B. Se informaron mutaciones de siete genes relacionadas con la enfermedad: BTK (Xq21.33-q22), BLNK (10q23.2-q23.33), CD79A (19q13.2), CD79B (17q23), IGHM(14q32.33), IGLL1 (22q11.23), PIK3R1 (5q13.1) y TCF3 (19p13.3).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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