764940002: leucemia mieloide aguda hereditaria (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\tumoración de estructura corporal\masa de estructura linforreticular\Neoplasm of bone marrow (disorder)\leucemia mieloide\leucemia mieloide aguda\Inherited acute myeloid leukemia (disorder)
\tumoración de estructura corporal\masa de estructura linforreticular\Neoplasm of bone marrow (disorder)\leucemia aguda\leucemia mieloide aguda\Inherited acute myeloid leukemia (disorder)
\tumoración de estructura corporal\neoplasia hematológica\Neoplasm affecting hematopoietic structure (disorder)\leucemia\leucemia mieloide\leucemia mieloide aguda\Inherited acute myeloid leukemia (disorder)
\tumoración de estructura corporal\neoplasia hematológica\Neoplasm affecting hematopoietic structure (disorder)\leucemia\leucemia aguda\leucemia mieloide aguda\Inherited acute myeloid leukemia (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Inherited acute myeloid leukemia (disorder)
\enfermedad\Disorder of hematopoietic cell proliferation (disorder)\Myeloproliferative disorder (disorder)\leucemia mieloide\leucemia mieloide aguda\Inherited acute myeloid leukemia (disorder)
\enfermedad\Neoplasm and/or hamartoma (disorder)\Neoplastic disease (disorder)\Neoplasm of hematopoietic cell type (disorder)\neoplasia maligna de tejido hematopoyético, linfático y/o relacionado (trastorno)\leucemia\leucemia mieloide\leucemia mieloide aguda\Inherited acute myeloid leukemia (disorder)
\enfermedad\Neoplasm and/or hamartoma (disorder)\Neoplastic disease (disorder)\Neoplasm of hematopoietic cell type (disorder)\neoplasia maligna de tejido hematopoyético, linfático y/o relacionado (trastorno)\leucemia\leucemia aguda\leucemia mieloide aguda\Inherited acute myeloid leukemia (disorder)
\enfermedad\Neoplasm and/or hamartoma (disorder)\Neoplastic disease (disorder)\Malignant neoplastic disease (disorder)\neoplasia maligna de tejido hematopoyético, linfático y/o relacionado (trastorno)\leucemia\leucemia mieloide\leucemia mieloide aguda\Inherited acute myeloid leukemia (disorder)
\enfermedad\Neoplasm and/or hamartoma (disorder)\Neoplastic disease (disorder)\Malignant neoplastic disease (disorder)\neoplasia maligna de tejido hematopoyético, linfático y/o relacionado (trastorno)\leucemia\leucemia aguda\leucemia mieloide aguda\Inherited acute myeloid leukemia (disorder)
\enfermedad\Neoplasm and/or hamartoma (disorder)\Neoplastic disease (disorder)\neoplasia hematológica\Neoplasm affecting hematopoietic structure (disorder)\leucemia\leucemia mieloide\leucemia mieloide aguda\Inherited acute myeloid leukemia (disorder)
\enfermedad\Neoplasm and/or hamartoma (disorder)\Neoplastic disease (disorder)\neoplasia hematológica\Neoplasm affecting hematopoietic structure (disorder)\leucemia\leucemia aguda\leucemia mieloide aguda\Inherited acute myeloid leukemia (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of hematopoietic structure (disorder)\Neoplasm affecting hematopoietic structure (disorder)\leucemia\leucemia mieloide\leucemia mieloide aguda\Inherited acute myeloid leukemia (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of hematopoietic structure (disorder)\Neoplasm affecting hematopoietic structure (disorder)\leucemia\leucemia aguda\leucemia mieloide aguda\Inherited acute myeloid leukemia (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of hematopoietic structure (disorder)\trastorno de la médula ósea\Myeloproliferative disorder (disorder)\leucemia mieloide\leucemia mieloide aguda\Inherited acute myeloid leukemia (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of hematopoietic structure (disorder)\trastorno de la médula ósea\Neoplasm of bone marrow (disorder)\leucemia mieloide\leucemia mieloide aguda\Inherited acute myeloid leukemia (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of hematopoietic structure (disorder)\trastorno de la médula ósea\Neoplasm of bone marrow (disorder)\leucemia aguda\leucemia mieloide aguda\Inherited acute myeloid leukemia (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Inherited acute myeloid leukemia (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\neoplasia hematológica\Neoplasm affecting hematopoietic structure (disorder)\leucemia\leucemia mieloide\leucemia mieloide aguda\Inherited acute myeloid leukemia (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\neoplasia hematológica\Neoplasm affecting hematopoietic structure (disorder)\leucemia\leucemia aguda\leucemia mieloide aguda\Inherited acute myeloid leukemia (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3655684018 Inherited acute myeloid leukemia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655685017 Inherited acute myeloid leukaemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655686016 Inherited acute myeloid leukemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655687013 Pure familial acute myeloid leukemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655688015 Pure familial acute myeloid leukaemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
729311000209112 leucemia mieloide aguda hereditaria (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
729321000209117 leucemia mieloide aguda hereditaria es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1035031000209119 Una enfermedad hematológica maligna, rara, caracterizada por proliferación clonal de blastos mieloides, que afecta principalmente a la médula ósea, en asociación con trastornos congénitos (por ejemplo, anemia de Fanconi, disqueratosis congénita, síndrome de Bloom, síndrome de Down, neutropenia congénita, neurofibromatosis) y defectos genéticos que predisponen a la leucemia mieloide aguda. Los pacientes presentan signos y síntomas relacionados con hematopoyesis inefectiva (fatiga, sangrado y hematomas, infecciones recurrentes, dolor óseo) y/o compromiso de sitios extramedulares (gingivitis, esplenomegalia). Según el defecto genético subyacente, pueden existir riesgos para el desarrollo de otros cánceres y otros problemas de salud. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3655689011 A rare malignant hematologic disease characterized by clonal proliferation of myeloid blasts, primarily involving the bone marrow, in association with congenital disorders (e.g. Fanconi anemia, dyskeratosis congenita, Bloom syndrome, Down syndrome, congenital neutropenia, neurofibromatosis) and genetic defects predisposing to acute myeloid leukemia. Patients present with signs and symptoms related to ineffective hematopoesis (fatigue, bleeding and bruising, recurrent infections, bone pain) and/or extramedullary site involvement (gingivitis, splenomegaly). Depending on the underlying genetic defect, there may be additional cancer risks and other health problems present. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655690019 A rare malignant haematologic disease characterised by clonal proliferation of myeloid blasts, primarily involving the bone marrow, in association with congenital disorders (e.g. Fanconi anemia, dyskeratosis congenita, Bloom syndrome, Down syndrome, congenital neutropenia, neurofibromatosis) and genetic defects predisposing to acute myeloid leukaemia. Patients present with signs and symptoms related to ineffective haematopoesis (fatigue, bleeding and bruising, recurrent infections, bone pain) and/or extramedullary site involvement (gingivitis, splenomegaly). Depending on the underlying genetic defect, there may be additional cancer risks and other health problems present. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404406015 Inherited acute myeloid leukemia (AML) is a rare, malignant hematologic disease characterized by clonal proliferation of myeloid blasts, primarily involving the bone marrow, in association with congenital disorders (e.g. Fanconi anemia, dyskeratosis congenita, Bloom syndrome, Down syndrome, congenital neutropenia, neurofibromatosis, etc.) and genetic defects predisposing to AML. Patients present with signs and symptoms related to ineffective hematopoesis (fatigue, bleeding and bruising, recurrent infections, bone pain) and/or extramedullary site involvement (gingivitis, splenomegaly, etc.). Depending on the underlying genetic defect, there may be additional cancer risks and other health problems present. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404407012 Inherited acute myeloid leukaemia (AML) is a rare, malignant haematologic disease characterised by clonal proliferation of myeloid blasts, primarily involving the bone marrow, in association with congenital disorders (e.g. Fanconi anaemia, dyskeratosis congenita, Bloom syndrome, Down syndrome, congenital neutropenia, neurofibromatosis, etc.) and genetic defects predisposing to AML. Patients present with signs and symptoms related to ineffective haematopoesis (fatigue, bleeding and bruising, recurrent infections, bone pain) and/or extramedullary site involvement (gingivitis, splenomegaly, etc.). Depending on the underlying genetic defect, there may be additional cancer risks and other health problems present. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Inherited acute myeloid leukemia (disorder)	morfología asociada	leucemia mieloide aguda	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Inherited acute myeloid leukemia (disorder)	Associated with (attribute)	enfermedad congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Inherited acute myeloid leukemia (disorder)	es un[a]	leucemia mieloide aguda	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Inherited acute myeloid leukemia (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario por sistema orgánico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Inherited acute myeloid leukemia (disorder)	sitio del hallazgo	Bone marrow structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Inherited acute myeloid leukemia (disorder)	morfología asociada	leucemia mieloide aguda - categoría (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3655684018	Inherited acute myeloid leukemia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655685017	Inherited acute myeloid leukaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655686016	Inherited acute myeloid leukemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655687013	Pure familial acute myeloid leukemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655688015	Pure familial acute myeloid leukaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
729311000209112	leucemia mieloide aguda hereditaria (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
729321000209117	leucemia mieloide aguda hereditaria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1035031000209119	Una enfermedad hematológica maligna, rara, caracterizada por proliferación clonal de blastos mieloides, que afecta principalmente a la médula ósea, en asociación con trastornos congénitos (por ejemplo, anemia de Fanconi, disqueratosis congénita, síndrome de Bloom, síndrome de Down, neutropenia congénita, neurofibromatosis) y defectos genéticos que predisponen a la leucemia mieloide aguda. Los pacientes presentan signos y síntomas relacionados con hematopoyesis inefectiva (fatiga, sangrado y hematomas, infecciones recurrentes, dolor óseo) y/o compromiso de sitios extramedulares (gingivitis, esplenomegalia). Según el defecto genético subyacente, pueden existir riesgos para el desarrollo de otros cánceres y otros problemas de salud.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3655689011	A rare malignant hematologic disease characterized by clonal proliferation of myeloid blasts, primarily involving the bone marrow, in association with congenital disorders (e.g. Fanconi anemia, dyskeratosis congenita, Bloom syndrome, Down syndrome, congenital neutropenia, neurofibromatosis) and genetic defects predisposing to acute myeloid leukemia. Patients present with signs and symptoms related to ineffective hematopoesis (fatigue, bleeding and bruising, recurrent infections, bone pain) and/or extramedullary site involvement (gingivitis, splenomegaly). Depending on the underlying genetic defect, there may be additional cancer risks and other health problems present.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655690019	A rare malignant haematologic disease characterised by clonal proliferation of myeloid blasts, primarily involving the bone marrow, in association with congenital disorders (e.g. Fanconi anemia, dyskeratosis congenita, Bloom syndrome, Down syndrome, congenital neutropenia, neurofibromatosis) and genetic defects predisposing to acute myeloid leukaemia. Patients present with signs and symptoms related to ineffective haematopoesis (fatigue, bleeding and bruising, recurrent infections, bone pain) and/or extramedullary site involvement (gingivitis, splenomegaly). Depending on the underlying genetic defect, there may be additional cancer risks and other health problems present.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404406015	Inherited acute myeloid leukemia (AML) is a rare, malignant hematologic disease characterized by clonal proliferation of myeloid blasts, primarily involving the bone marrow, in association with congenital disorders (e.g. Fanconi anemia, dyskeratosis congenita, Bloom syndrome, Down syndrome, congenital neutropenia, neurofibromatosis, etc.) and genetic defects predisposing to AML. Patients present with signs and symptoms related to ineffective hematopoesis (fatigue, bleeding and bruising, recurrent infections, bone pain) and/or extramedullary site involvement (gingivitis, splenomegaly, etc.). Depending on the underlying genetic defect, there may be additional cancer risks and other health problems present.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404407012	Inherited acute myeloid leukaemia (AML) is a rare, malignant haematologic disease characterised by clonal proliferation of myeloid blasts, primarily involving the bone marrow, in association with congenital disorders (e.g. Fanconi anaemia, dyskeratosis congenita, Bloom syndrome, Down syndrome, congenital neutropenia, neurofibromatosis, etc.) and genetic defects predisposing to AML. Patients present with signs and symptoms related to ineffective haematopoesis (fatigue, bleeding and bruising, recurrent infections, bone pain) and/or extramedullary site involvement (gingivitis, splenomegaly, etc.). Depending on the underlying genetic defect, there may be additional cancer risks and other health problems present.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)