764942005: síndrome de microftalmía colobomatosa y displasia rizomélica (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\displasia rizomélica (trastorno)\Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder)
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder)
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder)
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder)
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia rizomélica (trastorno)\Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia rizomélica (trastorno)\Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia rizomélica (trastorno)\Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia rizomélica (trastorno)\Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia rizomélica (trastorno)\Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\displasia rizomélica (trastorno)\Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia rizomélica (trastorno)\Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia rizomélica (trastorno)\Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\displasia rizomélica (trastorno)\Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia rizomélica (trastorno)\Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia rizomélica (trastorno)\Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia rizomélica (trastorno)\Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia rizomélica (trastorno)\Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\displasia rizomélica (trastorno)\Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia rizomélica (trastorno)\Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\displasia rizomélica (trastorno)\Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia rizomélica (trastorno)\Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia rizomélica (trastorno)\Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\displasia rizomélica (trastorno)\Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3655694011	Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655695012	Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655696013	Microphthalmia, coloboma, rhizomelic skeletal dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
729331000209119	síndrome de microftalmía colobomatosa y displasia rizomélica (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
729341000209111	síndrome de microftalmía colobomatosa y displasia rizomélica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1045461000209118	Un defecto del desarrollo raro, de causa genética, durante la embriogénesis, caracterizado por una gama de anomalías del desarrollo ocular (inclyendo anoftalmía, microftalmía, colobomas, microcórnea, corectopia, cataratas) y rizomelia simétrica de las extremidades con baja estatura y contracturas de grandes articulaciones. También pueden observarse discapacidad intelectual con características autistas, macrocefalia, características dismórficas, anomalías urogenitales (hipospadias, criptorquidia), sindactilia cutánea y pubertad precoz	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3655697016	A rare genetic developmental defect during embryogenesis with characteristics of a range of developmental eye anomalies (including anophthalmia, microphthalmia, colobomas, microcornea, corectopia, cataract) and symmetric limb rhizomelia with short stature and contractures of large joints. Intellectual disability with autistic features, macrocephaly, dysmorphic features, urogenital anomalies (hypospadia, cryptorchidism), cutaneous syndactyly and precocious puberty may also be present.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404408019	Colobomatous microphthalmia-rhizomelic dysplasia syndrome is a rare, genetic developmental defect during embryogenesis characterized by a range of developmental eye anomalies (including anophthalmia, microphthalmia, colobomas, microcornea, corectopia, cataract) and symmetric limb rhizomelia with short stature and contractures of large joints. Intellectual disability with autistic features, macrocephaly, dysmorphic features, urogenital anomalies (hypospadia, cryptorchidism), cutaneous syndactyly and precocious puberty may also be present.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404409010	Colobomatous microphthalmia-rhizomelic dysplasia syndrome is a rare, genetic developmental defect during embryogenesis characterised by a range of developmental eye anomalies (including anophthalmia, microphthalmia, colobomas, microcornea, corectopia, cataract) and symmetric limb rhizomelia with short stature and contractures of large joints. Intellectual disability with autistic features, macrocephaly, dysmorphic features, urogenital anomalies (hypospadia, cryptorchidism), cutaneous syndactyly and precocious puberty may also be present.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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