764944006: distrofia muscular congénita tipo 1B (trastorno)

\trastorno degenerativo de músculo\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\Congenital muscular dystrophy type 1B

\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\distrofia muscular hereditaria congénita\Congenital muscular dystrophy type 1B
\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\Congenital muscular dystrophy type 1B

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\Congenital muscular dystrophy type 1B

\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\Congenital muscular dystrophy type 1B

\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\Congenital muscular dystrophy type 1B

\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\distrofia muscular hereditaria congénita\Congenital muscular dystrophy type 1B
\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\Congenital muscular dystrophy type 1B

\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\distrofia muscular hereditaria congénita\Congenital muscular dystrophy type 1B

\enfermedad\enfermedad genética\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\Congenital muscular dystrophy type 1B
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\Congenital muscular dystrophy type 1B
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\Congenital muscular dystrophy type 1B
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Congenital muscular dystrophy type 1B
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\distrofia muscular hereditaria congénita\Congenital muscular dystrophy type 1B
\enfermedad\trastorno degenerativo\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\Congenital muscular dystrophy type 1B
\enfermedad\trastorno degenerativo\trastorno degenerativo de músculo\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\Congenital muscular dystrophy type 1B
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\Congenital muscular dystrophy type 1B
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\Congenital muscular dystrophy type 1B
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\Congenital muscular dystrophy type 1B
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\Congenital muscular dystrophy type 1B
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\distrofia muscular hereditaria congénita\Congenital muscular dystrophy type 1B
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\Congenital muscular dystrophy type 1B
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\distrofia muscular hereditaria congénita\Congenital muscular dystrophy type 1B
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno degenerativo de músculo\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\Congenital muscular dystrophy type 1B
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\distrofia muscular hereditaria congénita\Congenital muscular dystrophy type 1B
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\Congenital muscular dystrophy type 1B
\enfermedad\Chronic disease\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\Congenital muscular dystrophy type 1B
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\distrofia muscular hereditaria congénita\Congenital muscular dystrophy type 1B
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\Congenital muscular dystrophy type 1B
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\Congenital muscular dystrophy type 1B
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\distrofia muscular hereditaria congénita\Congenital muscular dystrophy type 1B
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\Congenital muscular dystrophy type 1B

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3655703015 Congenital muscular dystrophy type 1B en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655704014 Congenital muscular dystrophy type 1B (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
729371000209116 distrofia muscular congénita tipo 1B (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
729381000209118 distrofia muscular congénita tipo 1B es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1031321000209116 Un trastorno genético neuromuscular raro, caracterizado por debilidad muscular proximal y simétrica (en particular de los músculos del cuello, esternomastoideos faciales y del diafragma), rigidez espinal, contracturas articulares (tendón de Aquiles, codos, manos), hipertrofia muscular generalizada e insuficiencia respiratoria temprana (por lo general en la primera década de vida). Los pacientes típicamente presentan retraso de los parámetros del desarrollo motor y elevación severa de los niveles séricos de creatina cinasa y con la progresión de la enfermedad, expresión espiratoria abdominal forzada e hipoventilación nocturna. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3655705010 A rare genetic neuromuscular disorder characterized by proximal and symmetrical muscle weakness (particularly of neck, sternomastoid, facial and diaphragm muscles), spinal rigidity, joint contractures (Achilles tendon, elbows, hands), generalized muscle hypertrophy and early respiratory failure (usually in the first decade of life). Patients typically present delayed motor milestones and grossly elevated serum creatine kinase levels, and with disease progression, forced expiratory abdominal squeeze and nocturnal hypoventilation. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655706011 A rare genetic neuromuscular disorder characterised by proximal and symmetrical muscle weakness (particularly of neck, sternomastoid, facial and diaphragm muscles), spinal rigidity, joint contractures (Achilles tendon, elbows, hands), generalised muscle hypertrophy and early respiratory failure (usually in the first decade of life). Patients typically present delayed motor milestones and grossly elevated serum creatine kinase levels, and with disease progression, forced expiratory abdominal squeeze and nocturnal hypoventilation. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404412013 Congenital muscular dystrophy type 1B is a rare, genetic neuromuscular disorder characterized by proximal and symmetrical muscle weakness (particularly of neck, sternomastoid, facial and diaphragm muscles), spinal rigidity, joint contractures (Achilles tendon, elbows, hands), generalized muscle hypertrophy and early respiratory failure (usually in the first decade of life). Patients typically present delayed motor milestones and grossly elevated serum creatine kinase levels, and with disease progression, forced expiratory abdominal squeeze and nocturnal hypoventilation. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404413015 Congenital muscular dystrophy type 1B is a rare, genetic neuromuscular disorder characterised by proximal and symmetrical muscle weakness (particularly of neck, sternomastoid, facial and diaphragm muscles), spinal rigidity, joint contractures (Achilles tendon, elbows, hands), generalised muscle hypertrophy and early respiratory failure (usually in the first decade of life). Patients typically present delayed motor milestones and grossly elevated serum creatine kinase levels, and with disease progression, forced expiratory abdominal squeeze and nocturnal hypoventilation. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Congenital muscular dystrophy type 1B	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital muscular dystrophy type 1B	es un[a]	distrofia muscular hereditaria congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital muscular dystrophy type 1B	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Congenital muscular dystrophy type 1B	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital muscular dystrophy type 1B	es un[a]	distrofia muscular congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital muscular dystrophy type 1B	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Congenital muscular dystrophy type 1B	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Congenital muscular dystrophy type 1B	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Congenital muscular dystrophy type 1B	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital muscular dystrophy type 1B	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital muscular dystrophy type 1B	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3655703015	Congenital muscular dystrophy type 1B	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655704014	Congenital muscular dystrophy type 1B (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
729371000209116	distrofia muscular congénita tipo 1B (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
729381000209118	distrofia muscular congénita tipo 1B	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1031321000209116	Un trastorno genético neuromuscular raro, caracterizado por debilidad muscular proximal y simétrica (en particular de los músculos del cuello, esternomastoideos faciales y del diafragma), rigidez espinal, contracturas articulares (tendón de Aquiles, codos, manos), hipertrofia muscular generalizada e insuficiencia respiratoria temprana (por lo general en la primera década de vida). Los pacientes típicamente presentan retraso de los parámetros del desarrollo motor y elevación severa de los niveles séricos de creatina cinasa y con la progresión de la enfermedad, expresión espiratoria abdominal forzada e hipoventilación nocturna.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3655705010	A rare genetic neuromuscular disorder characterized by proximal and symmetrical muscle weakness (particularly of neck, sternomastoid, facial and diaphragm muscles), spinal rigidity, joint contractures (Achilles tendon, elbows, hands), generalized muscle hypertrophy and early respiratory failure (usually in the first decade of life). Patients typically present delayed motor milestones and grossly elevated serum creatine kinase levels, and with disease progression, forced expiratory abdominal squeeze and nocturnal hypoventilation.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655706011	A rare genetic neuromuscular disorder characterised by proximal and symmetrical muscle weakness (particularly of neck, sternomastoid, facial and diaphragm muscles), spinal rigidity, joint contractures (Achilles tendon, elbows, hands), generalised muscle hypertrophy and early respiratory failure (usually in the first decade of life). Patients typically present delayed motor milestones and grossly elevated serum creatine kinase levels, and with disease progression, forced expiratory abdominal squeeze and nocturnal hypoventilation.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404412013	Congenital muscular dystrophy type 1B is a rare, genetic neuromuscular disorder characterized by proximal and symmetrical muscle weakness (particularly of neck, sternomastoid, facial and diaphragm muscles), spinal rigidity, joint contractures (Achilles tendon, elbows, hands), generalized muscle hypertrophy and early respiratory failure (usually in the first decade of life). Patients typically present delayed motor milestones and grossly elevated serum creatine kinase levels, and with disease progression, forced expiratory abdominal squeeze and nocturnal hypoventilation.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404413015	Congenital muscular dystrophy type 1B is a rare, genetic neuromuscular disorder characterised by proximal and symmetrical muscle weakness (particularly of neck, sternomastoid, facial and diaphragm muscles), spinal rigidity, joint contractures (Achilles tendon, elbows, hands), generalised muscle hypertrophy and early respiratory failure (usually in the first decade of life). Patients typically present delayed motor milestones and grossly elevated serum creatine kinase levels, and with disease progression, forced expiratory abdominal squeeze and nocturnal hypoventilation.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)