764946008: síndrome constitucional de desajuste de la reparación con deficiencia (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\Hereditary cancer-predisposing syndrome\Constitutional mismatch repair deficiency syndrome (disorder)

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Constitutional mismatch repair deficiency syndrome (disorder)

\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Constitutional mismatch repair deficiency syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3655711013 Constitutional mismatch repair deficiency syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655712018 CMMR-D (constitutional mismatch repair deficiency) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655713011 Constitutional mismatch repair deficiency syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
833591000209110 síndrome constitucional de desajuste de la reparación con deficiencia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
846791000209111 síndrome constitucional de desajuste de la reparación con deficiencia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3657274010 A rare inherited cancer-predisposing syndrome characterized by the development of a broad spectrum of malignancies during childhood, including mainly brain, hematological and gastrointestinal cancers, although embryonic and other tumors have also been occasionally reported. Non-neoplastic features, in particular manifestations reminiscent of neurofibromatosis type 1 (for example cafe au lait spots, freckling, neurofibromas), as well as premalignant and non-malignant lesions (such as adenomas/polyps) are frequently present before malignancy development. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3657275011 A rare inherited cancer-predisposing syndrome characterised by the development of a broad spectrum of malignancies during childhood, including mainly brain, haematological and gastrointestinal cancers, although embryonic and other tumours have also been occasionally reported. Non-neoplastic features, in particular manifestations reminiscent of neurofibromatosis type 1 (for example cafe au lait spots, freckling, neurofibromas), as well as premalignant and non-malignant lesions (such as adenomas/polyps) are frequently present before malignancy development. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404416011 Constitutional mismatch repair deficiency syndrome is a rare, inherited cancer-predisposing syndrome characterized by the development of a broad spectrum of malignancies during childhood, including mainly brain, hematological and gastrointestinal cancers, although embryonic and other tumors have also been occasionally reported. Non-neoplastic features, in particular manifestations reminiscent of neurofibromatosis type 1 (e.g., café-au-lait spots, freckling, neurofibromas), as well as premalignant and non-malignant lesions (such as adenomas/polyps) are frequently present before malignancy development. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404417019 Constitutional mismatch repair deficiency syndrome is a rare, inherited cancer-predisposing syndrome characterised by the development of a broad spectrum of malignancies during childhood, including mainly brain, haematological and gastrointestinal cancers, although embryonic and other tumours have also been occasionally reported. Non-neoplastic features, in particular manifestations reminiscent of neurofibromatosis type 1 (e.g., café-au-lait spots, freckling, neurofibromas), as well as premalignant and non-malignant lesions (such as adenomas/polyps) are frequently present before malignancy development. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
833601000209115 Un síndrome hereditario de predisposición al cáncer, raro, caracterizado por el desarrollo de una amplia gama de neoplasias malignas durante la infancia, principalmente cerebrales, hematológicas y gastrointestinales, aunque ocasionalmente se informaron tumores embrionarios y de otros tipos. Frecuentemente hay características no neoplásicas, en particular manifestaciones que recuerdan a la neurofibromatosis 1 (por ejemplo, manchas café con leche, pecas, neurofibromas), así como lesiones premalignas y no malignas (como adenomas/pólipos) antes del desarrollo de neoplasias malignas. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome (disorder)	es un[a]	Primary immune deficiency disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome (disorder)	Due to	Chromosomal disorder (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome (disorder)	es un[a]	Congenital immunodeficiency disease	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome (disorder)	es un[a]	inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema inmunitario	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome (disorder)	es un[a]	Disorder of immune structure (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome (disorder)	es un[a]	Hereditary cancer-predisposing syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de hiperinmunoglobulina M autosómico recesivo debido a deficiencia de mutador S homólogo 6 (trastorno)	es un[a]	True	Constitutional mismatch repair deficiency syndrome (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome constitucional de deficiencia de reparación de emparejamientos erróneos debido a mutación del homólogo 2 de PMS1, componente del sistema de reparación de emparejamientos erróneos	es un[a]	True	Constitutional mismatch repair deficiency syndrome (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3655711013	Constitutional mismatch repair deficiency syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655712018	CMMR-D (constitutional mismatch repair deficiency) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655713011	Constitutional mismatch repair deficiency syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
833591000209110	síndrome constitucional de desajuste de la reparación con deficiencia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
846791000209111	síndrome constitucional de desajuste de la reparación con deficiencia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3657274010	A rare inherited cancer-predisposing syndrome characterized by the development of a broad spectrum of malignancies during childhood, including mainly brain, hematological and gastrointestinal cancers, although embryonic and other tumors have also been occasionally reported. Non-neoplastic features, in particular manifestations reminiscent of neurofibromatosis type 1 (for example cafe au lait spots, freckling, neurofibromas), as well as premalignant and non-malignant lesions (such as adenomas/polyps) are frequently present before malignancy development.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3657275011	A rare inherited cancer-predisposing syndrome characterised by the development of a broad spectrum of malignancies during childhood, including mainly brain, haematological and gastrointestinal cancers, although embryonic and other tumours have also been occasionally reported. Non-neoplastic features, in particular manifestations reminiscent of neurofibromatosis type 1 (for example cafe au lait spots, freckling, neurofibromas), as well as premalignant and non-malignant lesions (such as adenomas/polyps) are frequently present before malignancy development.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404416011	Constitutional mismatch repair deficiency syndrome is a rare, inherited cancer-predisposing syndrome characterized by the development of a broad spectrum of malignancies during childhood, including mainly brain, hematological and gastrointestinal cancers, although embryonic and other tumors have also been occasionally reported. Non-neoplastic features, in particular manifestations reminiscent of neurofibromatosis type 1 (e.g., café-au-lait spots, freckling, neurofibromas), as well as premalignant and non-malignant lesions (such as adenomas/polyps) are frequently present before malignancy development.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404417019	Constitutional mismatch repair deficiency syndrome is a rare, inherited cancer-predisposing syndrome characterised by the development of a broad spectrum of malignancies during childhood, including mainly brain, haematological and gastrointestinal cancers, although embryonic and other tumours have also been occasionally reported. Non-neoplastic features, in particular manifestations reminiscent of neurofibromatosis type 1 (e.g., café-au-lait spots, freckling, neurofibromas), as well as premalignant and non-malignant lesions (such as adenomas/polyps) are frequently present before malignancy development.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
833601000209115	Un síndrome hereditario de predisposición al cáncer, raro, caracterizado por el desarrollo de una amplia gama de neoplasias malignas durante la infancia, principalmente cerebrales, hematológicas y gastrointestinales, aunque ocasionalmente se informaron tumores embrionarios y de otros tipos. Frecuentemente hay características no neoplásicas, en particular manifestaciones que recuerdan a la neurofibromatosis 1 (por ejemplo, manchas café con leche, pecas, neurofibromas), así como lesiones premalignas y no malignas (como adenomas/pólipos) antes del desarrollo de neoplasias malignas.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module