764956007: síndrome de displasia ósea tipo Larsen y baja estatura (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder)

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\lesión traumática ósea\Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\lesión traumática articular\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\Dislocation of joint\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\Chronic arthropathy\luxaciones múltiples con displasia\Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\Chronic arthropathy\luxaciones múltiples con displasia\Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\lesión traumática del sistema musculoesquelético\lesión traumática ósea\Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\lesión traumática del sistema musculoesquelético\lesión traumática articular\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\lesión traumática articular\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Dislocation of joint\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Chronic arthropathy\luxaciones múltiples con displasia\Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\luxaciones múltiples con displasia\Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\lesión traumática ósea\Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\luxaciones múltiples con displasia\Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder)

\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\lesión traumática articular\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\Dislocation of joint\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\Chronic arthropathy\luxaciones múltiples con displasia\Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder)
\enfermedad\lesión traumática o no traumática\lesión no traumática\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder)
\enfermedad\lesión traumática o no traumática\lesión traumática del sistema musculoesquelético\lesión traumática ósea\Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder)
\enfermedad\lesión traumática o no traumática\lesión traumática del sistema musculoesquelético\lesión traumática articular\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\luxaciones múltiples con displasia\Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\Chronic arthropathy\luxaciones múltiples con displasia\Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\lesión traumática del sistema musculoesquelético\lesión traumática ósea\Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\lesión traumática del sistema musculoesquelético\lesión traumática articular\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\lesión traumática articular\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Dislocation of joint\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Chronic arthropathy\luxaciones múltiples con displasia\Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\luxaciones múltiples con displasia\Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\lesión traumática ósea\Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\luxaciones múltiples con displasia\Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder)
\enfermedad\Chronic disease\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\Chronic arthropathy\luxaciones múltiples con displasia\Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\luxaciones múltiples con displasia\Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3655764012 Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655765013 Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
729571000209110 síndrome de displasia ósea tipo Larsen y baja estatura (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
729581000209113 síndrome de displasia ósea tipo Larsen y baja estatura es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1045311000209113 Una displasia ósea primaria rara caracterizada por un fenotipo similar al síndrome de Larsen que incluye luxaciones múltiples, congénitas, de grandes articulaciones, anomalías craneofaciales (macrocefalia, occipucio plano, frente prominente, hipertelorismo, orejas de implantación baja, malformadas, nariz aplanada, fisura de paladar), anomalías espinales, dedos cilíndricos y pie equinovaro, así como retraso del crecimiento (que causa baja estatura) y retraso de la edad ósea. Otras manifestaciones clínicas informadas incluyen retraso del desarrollo severo, hipotonía, clinodactilia, cardiopatía congénita y displasia renal. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3655679012 A rare primary bone dysplasia with characteristics of a Larsen-like phenotype including multiple, congenital, large joint dislocations, craniofacial abnormalities (macrocephaly, flat occiput, prominent forehead, hypertelorism, low-set, malformed ears, flat nose, cleft palate), spinal abnormalities, cylindrical fingers, and talipes equinovarus, as well as growth retardation (resulting in short stature) and delayed bone age. Other reported clinical manifestations include severe developmental delay, hypotonia, clinodactyly, congenital heart defect and renal dysplasia. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404422019 Larsen-like osseous dysplasia-short stature syndrome is a rare primary bone dysplasia characterized by a Larsen-like phenotype including multiple, congenital, large joint dislocations, craniofacial abnormalities (i.e. macrocephaly, flat occiput, prominent forehead, hypertelorism, low-set, malformed ears, flat nose, cleft palate), spinal abnormalities, cylindrical fingers, and talipes equinovarus, as well as growth retardation (resulting in short stature) and delayed bone age. Other reported clinical manifestations include severe developmental delay, hypotonia, clinodactyly, congenital heart defect and renal dysplasia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404423012 Larsen-like osseous dysplasia-short stature syndrome is a rare primary bone dysplasia characterised by a Larsen-like phenotype including multiple, congenital, large joint dislocations, craniofacial abnormalities (i.e. macrocephaly, flat occiput, prominent forehead, hypertelorism, low-set, malformed ears, flat nose, cleft palate), spinal abnormalities, cylindrical fingers, and talipes equinovarus, as well as growth retardation (resulting in short stature) and delayed bone age. Other reported clinical manifestations include severe developmental delay, hypotonia, clinodactyly, congenital heart defect and renal dysplasia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura articular de múltiples áreas del cuerpo (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder)	morfología asociada	luxación	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder)	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder)	Due to	evento espontáneo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder)	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder)	morfología asociada	Damage	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder)	es un[a]	lesión traumática ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder)	es un[a]	trastorno con baja estatura (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder)	es un[a]	luxaciones múltiples con displasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3655764012	Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655765013	Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
729571000209110	síndrome de displasia ósea tipo Larsen y baja estatura (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
729581000209113	síndrome de displasia ósea tipo Larsen y baja estatura	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1045311000209113	Una displasia ósea primaria rara caracterizada por un fenotipo similar al síndrome de Larsen que incluye luxaciones múltiples, congénitas, de grandes articulaciones, anomalías craneofaciales (macrocefalia, occipucio plano, frente prominente, hipertelorismo, orejas de implantación baja, malformadas, nariz aplanada, fisura de paladar), anomalías espinales, dedos cilíndricos y pie equinovaro, así como retraso del crecimiento (que causa baja estatura) y retraso de la edad ósea. Otras manifestaciones clínicas informadas incluyen retraso del desarrollo severo, hipotonía, clinodactilia, cardiopatía congénita y displasia renal.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3655679012	A rare primary bone dysplasia with characteristics of a Larsen-like phenotype including multiple, congenital, large joint dislocations, craniofacial abnormalities (macrocephaly, flat occiput, prominent forehead, hypertelorism, low-set, malformed ears, flat nose, cleft palate), spinal abnormalities, cylindrical fingers, and talipes equinovarus, as well as growth retardation (resulting in short stature) and delayed bone age. Other reported clinical manifestations include severe developmental delay, hypotonia, clinodactyly, congenital heart defect and renal dysplasia.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404422019	Larsen-like osseous dysplasia-short stature syndrome is a rare primary bone dysplasia characterized by a Larsen-like phenotype including multiple, congenital, large joint dislocations, craniofacial abnormalities (i.e. macrocephaly, flat occiput, prominent forehead, hypertelorism, low-set, malformed ears, flat nose, cleft palate), spinal abnormalities, cylindrical fingers, and talipes equinovarus, as well as growth retardation (resulting in short stature) and delayed bone age. Other reported clinical manifestations include severe developmental delay, hypotonia, clinodactyly, congenital heart defect and renal dysplasia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404423012	Larsen-like osseous dysplasia-short stature syndrome is a rare primary bone dysplasia characterised by a Larsen-like phenotype including multiple, congenital, large joint dislocations, craniofacial abnormalities (i.e. macrocephaly, flat occiput, prominent forehead, hypertelorism, low-set, malformed ears, flat nose, cleft palate), spinal abnormalities, cylindrical fingers, and talipes equinovarus, as well as growth retardation (resulting in short stature) and delayed bone age. Other reported clinical manifestations include severe developmental delay, hypotonia, clinodactyly, congenital heart defect and renal dysplasia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)