764960005: insuficiencia suprarrenal hereditaria aislada debida a deficiencia parcial de la familia 11 subfamilia A miembro 1 del citocromo P450 (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\Disorder of adrenal gland (disorder)\...
• \hipoadrenalismo\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial CYP11A1 deficiency
• \Disorder of adrenal cortex (disorder)\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial CYP11A1 deficiency
• \Congenital anomaly of adrenal gland\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial CYP11A1 deficiency
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial CYP11A1 deficiency
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\hipoadrenalismo\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial CYP11A1 deficiency
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial CYP11A1 deficiency
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Congenital anomaly of adrenal gland\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial CYP11A1 deficiency
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial CYP11A1 deficiency
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\Disorder of adrenal gland (disorder)\hipoadrenalismo\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial CYP11A1 deficiency
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial CYP11A1 deficiency
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\Disorder of adrenal gland (disorder)\Congenital anomaly of adrenal gland\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial CYP11A1 deficiency
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\hipoadrenalismo\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial CYP11A1 deficiency
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial CYP11A1 deficiency
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Congenital anomaly of adrenal gland\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial CYP11A1 deficiency
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial CYP11A1 deficiency
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial CYP11A1 deficiency
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\hipoadrenalismo\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial CYP11A1 deficiency
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial CYP11A1 deficiency
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Congenital anomaly of adrenal gland\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial CYP11A1 deficiency
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial CYP11A1 deficiency
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial CYP11A1 deficiency
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial CYP11A1 deficiency
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial CYP11A1 deficiency
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial CYP11A1 deficiency
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial CYP11A1 deficiency
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial CYP11A1 deficiency
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of endocrine gland (disorder)\Congenital anomaly of adrenal gland\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial CYP11A1 deficiency
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial CYP11A1 deficiency
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial CYP11A1 deficiency
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of adrenal gland (disorder)\hipoadrenalismo\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial CYP11A1 deficiency
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial CYP11A1 deficiency
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of adrenal gland (disorder)\Congenital anomaly of adrenal gland\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial CYP11A1 deficiency
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Congenital anomaly of endocrine gland (disorder)\Congenital anomaly of adrenal gland\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial CYP11A1 deficiency
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial CYP11A1 deficiency
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\hipoadrenalismo\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial CYP11A1 deficiency
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial CYP11A1 deficiency
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Congenital anomaly of adrenal gland\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial CYP11A1 deficiency
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial CYP11A1 deficiency
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial CYP11A1 deficiency
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial CYP11A1 deficiency
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial CYP11A1 deficiency
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial CYP11A1 deficiency
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of endocrine gland (disorder)\Congenital anomaly of adrenal gland\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial CYP11A1 deficiency

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3655780019	Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655781015	Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial CYP11A1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655782010	Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
805871000209119	insuficiencia suprarrenal hereditaria aislada debida a deficiencia parcial de la familia 11 subfamilia A miembro 1 del citocromo P450	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
805881000209116	insuficiencia suprarrenal hereditaria aislada debida a deficiencia parcial de la familia 11 subfamilia A miembro 1 del citocromo P450 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
805901000209119	insuficiencia suprarrenal hereditaria aislada debida a deficiencia parcial de CYP11A1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3655783017	A rare genetic chronic primary adrenal insufficiency disorder due to partial loss-of-function CYP11A1 mutations. The disease has characteristics of early-onset adrenal insufficiency without associated abnormal external male genitalia. Patients present with signs of adrenal crisis, including electrolyte abnormalities, severe weakness, recurrent vomiting and seizures. Ultrasound reveals absent (or very small) adrenal glands.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404430018	Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial CYP11A1 deficiency is a rare, genetic, chronic, primary adrenal insufficiency disorder, due to partial loss-of-function CYP11A1 mutations, characterized by early-onset adrenal insufficiency without associated abnormal external male genitalia. Patients present with signs of adrenal crisis, including electrolyte abnormalities, severe weakness, recurrent vomiting and seizures. Ultrasound reveals absent (or very small) adrenal glands.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404431019	Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial CYP11A1 deficiency is a rare, genetic, chronic, primary adrenal insufficiency disorder, due to partial loss-of-function CYP11A1 mutations, characterised by early-onset adrenal insufficiency without associated abnormal external male genitalia. Patients present with signs of adrenal crisis, including electrolyte abnormalities, severe weakness, recurrent vomiting and seizures. Ultrasound reveals absent (or very small) adrenal glands.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
805891000209118	Una insuficiencia suprarrenal primaria crónica, rara, de causa genética, debida a mutaciones de pérdida de función de CYP11A1. La enfermedad se caracteriza por insuficiencia suprarrenal de comienzo temprano sin anomalías asociadas de los genitales masculinos externos. Los pacientes se presentan con signos de crisis suprarrenal, incluyendo anomalías electrolíticas, debilidad severa, vómitos recurrentes y convulsiones. La ecografía revela glándulas suprarrenales ausentes (o muy pequeñas).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

Back to Start