Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3655792019 | Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1 (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3655793012 | Hepatoencephalopathy due to COXPD1 (combined oxidative phosphorylation defect type 1) | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3655794018 | Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 729671000209114 | hepatoencefalopatía debida a defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 1 (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 729681000209112 | hepatoencefalopatía debida a defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 1 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1033061000209111 | Un trastorno mitocondrial hereditario raro debido a un defecto en la síntesis mitocondrial de proteínas. La enfermedad se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino, descompensacion metabólica con vómitos recurrentes, acidosis láctica persistente severa, encefalopatía, convulsiones, falta de progreso, retraso severo y generalizado del desarrollo, escaso contacto visual, hipotonía muscular severa o hipotonía axial con hipertonía de los miembros, hepatomegalia y/o disfunción hepática y/o insuficiencia hepática, con evolución fatal en los casos severos. Las anomalías observadas en los estudios de neuroimágenes incluyen adelgazamiento del cuerpo calloso, leucodistrofia, mielinización tardía y compromiso de los ganglios basales. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3655795017 | A rare inherited mitochondrial disorder due to a defect in mitochondrial protein synthesis. The disease has characteristics of intrauterine growth retardation, metabolic decompensation with recurrent vomiting, persistent severe lactic acidosis, encephalopathy, seizures, failure to thrive, severe global developmental delay, poor eye contact, severe muscular hypotonia or axial hypotonia with limb hypertonia, hepatomegaly and/or liver dysfunction and/or liver failure, leading to fatal outcome in severe cases. Neuroimaging abnormalities may include corpus callosum thinning, leukodystrophy, delayed myelination and basal ganglia involvement. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5404434010 | A rare, inherited mitochondrial disorder due to a defect in mitochondrial protein synthesis characterized by intrauterine growth retardation, metabolic decompensation with recurrent vomiting, persistent severe lactic acidosis, encephalopathy, seizures, failure to thrive, severe global developmental delay, poor eye contact, severe muscular hypotonia or axial hypotonia with limb hypertonia, hepatomegaly and/or liver dysfunction and/or liver failure, leading to fatal outcome in severe cases. Neuroimaging abnormalities may include corpus callosum thinning, leukodystrophy, delayed myelination and basal ganglia involvement. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5404435011 | A rare, inherited mitochondrial disorder due to a defect in mitochondrial protein synthesis characterised by intrauterine growth retardation, metabolic decompensation with recurrent vomiting, persistent severe lactic acidosis, encephalopathy, seizures, failure to thrive, severe global developmental delay, poor eye contact, severe muscular hypotonia or axial hypotonia with limb hypertonia, hepatomegaly and/or liver dysfunction and/or liver failure, leading to fatal outcome in severe cases. Neuroimaging abnormalities may include corpus callosum thinning, leucodystrophy, delayed myelination and basal ganglia involvement. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1 (disorder) | Due to | enfermedad del hígado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1 (disorder) | es un[a] | trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1 (disorder) | es un[a] | Hepatic encephalopathy | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1 (disorder) | es un[a] | enfermedad congénita | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1 (disorder) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1 (disorder) | es un[a] | trastorno metabólico y genético que afecta el hígado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1 (disorder) | es un[a] | trastorno hereditario del tubo digestivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1 (disorder) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema nervioso | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1 (disorder) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1 (disorder) | sitio del hallazgo | Brain structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1 (disorder) | sitio del hallazgo | Liver structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1 (disorder) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR