Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3655849015 | Biallelic RPE65, retinoid isomerohydrolase mutation associated retinal dystrophy (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3655850015 | Biallelic RPE65 mutation associated retinal dystrophy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3655851016 | Biallelic RPE65, retinoid isomerohydrolase mutation associated retinal dystrophy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 729781000209119 | distrofia retiniana asociada con mutación de retinoide isomerohidrolasa RPE65 bialélica (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 729791000209116 | distrofia retiniana asociada con mutación de retinoide isomerohidrolasa RPE65 bialélica | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3655854012 | Biallelic mutation carriers have a mutation (not necessarily the same mutation) in both copies of a particular gene (a paternal and a maternal mutation). The RPE65 gene provides instructions for making an enzyme that is essential for normal vision and mutations in this gene result in reduced or absent levels of RPE65 activity, blocking the visual cycle and resulting in impaired vision. Almost all patients eventually progress to complete blindness. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 835291000209111 | Los portadores bialélicos tienen una mutación (no necesariamente la misma) de ambas copias de un gen en particular (una mutación paterna y una materna). El gen RPE65 brinda instrucciones para la síntesis de una enzima esencial para la visión normal y sus mutaciones producen disminución o ausencia de actividad de RPE65, lo que bloquea el ciclo visual y da como resultados alteración de la visión. Casi todos los pacientes finalmente experimentan progresión a ceguera completa. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| Biallelic RPE65, retinoid isomerohydrolase mutation associated retinal dystrophy (disorder) | sitio del hallazgo | Structure of retinal pigment epithelium | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| Biallelic RPE65, retinoid isomerohydrolase mutation associated retinal dystrophy (disorder) | morfología asociada | Dystrophy (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| Biallelic RPE65, retinoid isomerohydrolase mutation associated retinal dystrophy (disorder) | es un[a] | enfermedad congénita | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| Biallelic RPE65, retinoid isomerohydrolase mutation associated retinal dystrophy (disorder) | es un[a] | Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| Biallelic RPE65, retinoid isomerohydrolase mutation associated retinal dystrophy (disorder) | morfología asociada | Dystrophy (morphologic abnormality) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| Biallelic RPE65, retinoid isomerohydrolase mutation associated retinal dystrophy (disorder) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| Biallelic RPE65, retinoid isomerohydrolase mutation associated retinal dystrophy (disorder) | sitio del hallazgo | Retinal structure | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
This concept is not in any reference sets
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