764989007: síndrome de trisomía 9 mosaico (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\...

\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 9 (disorder)\trisomía 9\Mosaic trisomy 9 syndrome

\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 9\Mosaic trisomy 9 syndrome

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 9\Mosaic trisomy 9 syndrome
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 9\Mosaic trisomy 9 syndrome
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 9 (disorder)\trisomía 9\Mosaic trisomy 9 syndrome
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 9\Mosaic trisomy 9 syndrome

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3655958014 Mosaic trisomy 9 syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655959018 Trisomy 9 mosaicism en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655960011 Mosaic trisomy chromosome 9 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655961010 Mosaic trisomy 9 syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
730101000209116 síndrome de trisomía 9 mosaico (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
730111000209118 síndrome de trisomía 9 mosaico es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1046611000209113 Una anomalía cromosómica rara, con un fenotipo muy variable. Sus principales características son discapacidad intelectual, retraso del crecimiento y del desarrollo, dismorfismo facial (incluyendo microftalmía, ojos implantados profundamente en las órbitas, orejas malformadas de implantación baja, nariz bulbosa, paladar ojival, micrognatia) y cardiopatías congénitas (defecto del tabique interventricular), así como anomalías urogenitales (genitales hipoplásicos, criptorquidia), esqueléticas (luxaciones articulares congénitas o hiperflexión articular, escoliosis/cifosis) y del sistema nervioso central (hidrocefalia, malformación de Dandy-Walker). Frecuentemente también se observan lesiones pigmentarias cutáneas en mosaico junto con líneas de Blaschko. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3655796016 A rare chromosomal anomaly syndrome with a highly variable phenotype. Principle characteristics are intellectual disability, growth and developmental delay, facial dysmorphism (including microphthalmia, deep-set eyes, low-set, malformed ears, bulbous nose, high-arched palate, micrognathia) and congenital heart defects (ventricular septal defect), as well as urogenital (hypoplastic genitalia, cryptorchidism), skeletal (congenital joint dislocations or hyperflexion, scoliosis/kyphosis) and central nervous system anomalies (hydrocephalus, Dandy-Walker malformation). Pigmentary mosaic skin lesions along the lines of Blaschko are also frequently observed. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404440015 Mosaic trisomy 9 is a rare chromosomal anomaly syndrome, with a highly variable phenotype, principally characterized by intellectual disability, growth and developmental delay, facial dysmorphism (including microphthalmia, deep-set eyes, low-set, malformed ears, bulbous nose, high-arched palate, micrognathia) and congenital heart defects (e.g. ventricular septal defect), as well as urogenital (e.g. hypoplastic genitalia, cryptorchidism), skeletal (congenital joint dislocations or hyperflexion, scoliosis/kyphosis) and central nervous system anomalies (hydrocephalus, Dandy-Walker malformation). Pigmentary mosaic skin lesions along the lines of Blaschko are also frequently observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404441016 Mosaic trisomy 9 is a rare chromosomal anomaly syndrome, with a highly variable phenotype, principally characterised by intellectual disability, growth and developmental delay, facial dysmorphism (including microphthalmia, deep-set eyes, low-set, malformed ears, bulbous nose, high-arched palate, micrognathia) and congenital heart defects (e.g. ventricular septal defect), as well as urogenital (e.g. hypoplastic genitalia, cryptorchidism), skeletal (congenital joint dislocations or hyperflexion, scoliosis/kyphosis) and central nervous system anomalies (hydrocephalus, Dandy-Walker malformation). Pigmentary mosaic skin lesions along the lines of Blaschko are also frequently observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Mosaic trisomy 9 syndrome	es un[a]	trisomía 9	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mosaic trisomy 9 syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Mosaic trisomy 9 syndrome	sitio del hallazgo	par de cromosomas 9 (estructura celular)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Mosaic trisomy 9 syndrome	morfología asociada	trisomía	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Mosaic trisomy 9 syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mosaic trisomy 9 syndrome	sitio del hallazgo	par de cromosomas 9 (estructura celular)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mosaic trisomy 9 syndrome	morfología asociada	Chromosome mosaicism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3655958014	Mosaic trisomy 9 syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655959018	Trisomy 9 mosaicism	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655960011	Mosaic trisomy chromosome 9	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655961010	Mosaic trisomy 9 syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
730101000209116	síndrome de trisomía 9 mosaico (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
730111000209118	síndrome de trisomía 9 mosaico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1046611000209113	Una anomalía cromosómica rara, con un fenotipo muy variable. Sus principales características son discapacidad intelectual, retraso del crecimiento y del desarrollo, dismorfismo facial (incluyendo microftalmía, ojos implantados profundamente en las órbitas, orejas malformadas de implantación baja, nariz bulbosa, paladar ojival, micrognatia) y cardiopatías congénitas (defecto del tabique interventricular), así como anomalías urogenitales (genitales hipoplásicos, criptorquidia), esqueléticas (luxaciones articulares congénitas o hiperflexión articular, escoliosis/cifosis) y del sistema nervioso central (hidrocefalia, malformación de Dandy-Walker). Frecuentemente también se observan lesiones pigmentarias cutáneas en mosaico junto con líneas de Blaschko.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3655796016	A rare chromosomal anomaly syndrome with a highly variable phenotype. Principle characteristics are intellectual disability, growth and developmental delay, facial dysmorphism (including microphthalmia, deep-set eyes, low-set, malformed ears, bulbous nose, high-arched palate, micrognathia) and congenital heart defects (ventricular septal defect), as well as urogenital (hypoplastic genitalia, cryptorchidism), skeletal (congenital joint dislocations or hyperflexion, scoliosis/kyphosis) and central nervous system anomalies (hydrocephalus, Dandy-Walker malformation). Pigmentary mosaic skin lesions along the lines of Blaschko are also frequently observed.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404440015	Mosaic trisomy 9 is a rare chromosomal anomaly syndrome, with a highly variable phenotype, principally characterized by intellectual disability, growth and developmental delay, facial dysmorphism (including microphthalmia, deep-set eyes, low-set, malformed ears, bulbous nose, high-arched palate, micrognathia) and congenital heart defects (e.g. ventricular septal defect), as well as urogenital (e.g. hypoplastic genitalia, cryptorchidism), skeletal (congenital joint dislocations or hyperflexion, scoliosis/kyphosis) and central nervous system anomalies (hydrocephalus, Dandy-Walker malformation). Pigmentary mosaic skin lesions along the lines of Blaschko are also frequently observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404441016	Mosaic trisomy 9 is a rare chromosomal anomaly syndrome, with a highly variable phenotype, principally characterised by intellectual disability, growth and developmental delay, facial dysmorphism (including microphthalmia, deep-set eyes, low-set, malformed ears, bulbous nose, high-arched palate, micrognathia) and congenital heart defects (e.g. ventricular septal defect), as well as urogenital (e.g. hypoplastic genitalia, cryptorchidism), skeletal (congenital joint dislocations or hyperflexion, scoliosis/kyphosis) and central nervous system anomalies (hydrocephalus, Dandy-Walker malformation). Pigmentary mosaic skin lesions along the lines of Blaschko are also frequently observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)