764992006: filaminopatía muscular (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Myofibrillar myopathy\Muscle filaminopathy

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Myofibrillar myopathy\Muscle filaminopathy

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Muscle filaminopathy

\trastorno de músculo esquelético\Myofibrillar myopathy\Muscle filaminopathy

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Muscle filaminopathy
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\Muscle filaminopathy
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Muscle filaminopathy
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Muscle filaminopathy
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Muscle filaminopathy
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\Myofibrillar myopathy\Muscle filaminopathy
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Myofibrillar myopathy\Muscle filaminopathy
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Myofibrillar myopathy\Muscle filaminopathy

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3655974016 Muscle filaminopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655975015 Muscle filaminopathy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
730161000209115 filaminopatía muscular (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
730171000209114 filaminopatía muscular es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1033031000209115 Una miopatía miofibrilar rara, caracterizada por debilidad de los músculos esqueléticos proximales, lentamente progresiva, que inicialmente es más acentuada en las extremidades inferiores y afecta a las superiores cuando progresa. Los pacientes presentan dificultad para subir escaleras, marcha bamboleante, omóplatos alados, dolor lumbar, paresia de la musculatura de la cintura escapular, hiporreflexia o arreflexia y/o debilidad leve de los músculos faciales en raros casos. Es frecuente la debilidad de los músculos respiratorios y en algunos casos se informaron anomalías cardíacas (bloqueos de conducción, taquicardia, disfunción diastólica, hipertrofia del ventrículo izquierdo). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3655797013 A rare myofibrillar myopathy with characteristics of slowly progressive, proximal skeletal muscle weakness, which is initially more prominent in lower extremities and involves upper extremities with disease progression. Patients present with difficulty climbing stairs, a waddling gait, marked winging of scapula, lower back pain, paresis of limb girdle musculature, hypo or areflexia and/or mild facial muscle weakness in rare cases. Respiratory muscle weakness is common and cardiac anomalies (conduction blocks, tachycardia, diastolic dysfunction, left ventricular hypertrophy) have been reported in some cases. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404442011 Muscle filaminopathy is a rare myofibrillar myopathy characterized by slowly progressive, proximal skeletal muscle weakness, which is initially more prominent in lower extremities and involves upper extremities with disease progression. Patients present with difficulty climbing stairs, a waddling gait, marked winging of scapula, lower back pain, paresis of limb girdle musculature, hypo-/areflexia and/or mild facial muscle weakness in rare cases. Respiratory muscle weakness is common and cardiac anomalies (conduction blocks, tachycardia, diastolic dysfunction, left ventricular hypertrophy) have been reported in some cases. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404443018 Muscle filaminopathy is a rare myofibrillar myopathy characterised by slowly progressive, proximal skeletal muscle weakness, which is initially more prominent in lower extremities and involves upper extremities with disease progression. Patients present with difficulty climbing stairs, a waddling gait, marked winging of scapula, lower back pain, paresis of limb girdle musculature, hypo-/areflexia and/or mild facial muscle weakness in rare cases. Respiratory muscle weakness is common and cardiac anomalies (conduction blocks, tachycardia, diastolic dysfunction, left ventricular hypertrophy) have been reported in some cases. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Muscle filaminopathy	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Muscle filaminopathy	es un[a]	enfermedad congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Muscle filaminopathy	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Muscle filaminopathy	es un[a]	Myofibrillar myopathy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Muscle filaminopathy	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Muscle filaminopathy	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3655974016	Muscle filaminopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655975015	Muscle filaminopathy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
730161000209115	filaminopatía muscular (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
730171000209114	filaminopatía muscular	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1033031000209115	Una miopatía miofibrilar rara, caracterizada por debilidad de los músculos esqueléticos proximales, lentamente progresiva, que inicialmente es más acentuada en las extremidades inferiores y afecta a las superiores cuando progresa. Los pacientes presentan dificultad para subir escaleras, marcha bamboleante, omóplatos alados, dolor lumbar, paresia de la musculatura de la cintura escapular, hiporreflexia o arreflexia y/o debilidad leve de los músculos faciales en raros casos. Es frecuente la debilidad de los músculos respiratorios y en algunos casos se informaron anomalías cardíacas (bloqueos de conducción, taquicardia, disfunción diastólica, hipertrofia del ventrículo izquierdo).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3655797013	A rare myofibrillar myopathy with characteristics of slowly progressive, proximal skeletal muscle weakness, which is initially more prominent in lower extremities and involves upper extremities with disease progression. Patients present with difficulty climbing stairs, a waddling gait, marked winging of scapula, lower back pain, paresis of limb girdle musculature, hypo or areflexia and/or mild facial muscle weakness in rare cases. Respiratory muscle weakness is common and cardiac anomalies (conduction blocks, tachycardia, diastolic dysfunction, left ventricular hypertrophy) have been reported in some cases.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404442011	Muscle filaminopathy is a rare myofibrillar myopathy characterized by slowly progressive, proximal skeletal muscle weakness, which is initially more prominent in lower extremities and involves upper extremities with disease progression. Patients present with difficulty climbing stairs, a waddling gait, marked winging of scapula, lower back pain, paresis of limb girdle musculature, hypo-/areflexia and/or mild facial muscle weakness in rare cases. Respiratory muscle weakness is common and cardiac anomalies (conduction blocks, tachycardia, diastolic dysfunction, left ventricular hypertrophy) have been reported in some cases.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404443018	Muscle filaminopathy is a rare myofibrillar myopathy characterised by slowly progressive, proximal skeletal muscle weakness, which is initially more prominent in lower extremities and involves upper extremities with disease progression. Patients present with difficulty climbing stairs, a waddling gait, marked winging of scapula, lower back pain, paresis of limb girdle musculature, hypo-/areflexia and/or mild facial muscle weakness in rare cases. Respiratory muscle weakness is common and cardiac anomalies (conduction blocks, tachycardia, diastolic dysfunction, left ventricular hypertrophy) have been reported in some cases.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)