764995008: síndrome de anomalías ungueales y dentales, queratodermia palmoplantar marginal e hiperpigmentación de la cavidad bucal (trastorno)

\Color finding\pigmentación melánica de la mucosa oral\Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1032251000209113 síndrome de displasia ectodérmica y baja estatura es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3655988017 Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655989013 Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655990016 Ectodermal dysplasia short stature syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655991017 Short stature, nail dysplasia, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
730201000209113 síndrome de anomalías ungueales y dentales, queratodermia palmoplantar marginal e hiperpigmentación de la cavidad bucal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
730211000209111 síndrome de anomalías ungueales y dentales, queratodermia palmoplantar marginal e hiperpigmentación de la cavidad bucal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1032261000209110 Un síndrome raro, de displasia ectodérmica, de causa genética, caracterizado por baja estatura, distrofia y/o pérdida de las uñas, hiperpigmentación de la mucosa oral y/o de la lengua, anomalías de la dentición (erupción dental tardía, hipodoncia, hipoplasia del esmalte), queratodermia en los bordes de palmas y plantas e hiperqueratosis focal en el dorso de manos y pies. Además, se informaron disfagia con estenosis esofágicas, sordera neurosensorial, asma bronquial y anemia ferropénica severa. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3655992012 A rare genetic ectodermal dysplasia syndrome characterised by short stature, nail dystrophy and/or nail loss, oral mucosa and/or tongue hyperpigmentation, dentition abnormalities (delayed teeth eruption, hypodontia, enamel hypoplasia), keratoderma on the margins of the palms and soles and focal hyperkeratosis on the dorsum of the hands and feet. Additionally, dysphagia with oesophageal strictures, sensorineural deafness, bronchial asthma and severe iron-deficiency anaemia have also been observed. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655993019 A rare genetic ectodermal dysplasia syndrome characterized by short stature, nail dystrophy and/or nail loss, oral mucosa and/or tongue hyperpigmentation, dentition abnormalities (delayed teeth eruption, hypodontia, enamel hypoplasia), keratoderma on the margins of the palms and soles and focal hyperkeratosis on the dorsum of the hands and feet. Additionally, dysphagia with esophageal strictures, sensorineural deafness, bronchial asthma and severe iron-deficiency anemia have also been observed. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404448010 Nail and teeth abnormalities-marginal palmoplantar keratoderma-oral hyperpigmentation syndrome is a rare genetic ectodermal dysplasia syndrome characterized by short stature, nail dystrophy and/or nail loss, oral mucosa and/or tongue hyperpigmentation, dentition abnormalities (delayed teeth eruption, hypodontia, enamel hypoplasia), keratoderma on the margins of the palms and soles and focal hyperkeratosis on the dorsum of the hands and feet. Additionally, dysphagia with esophageal strictures, sensorineural deafness, bronchial asthma and severe iron-deficiency anemia have been observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404449019 Nail and teeth abnormalities-marginal palmoplantar keratoderma-oral hyperpigmentation syndrome is a rare genetic ectodermal dysplasia syndrome characterised by short stature, nail dystrophy and/or nail loss, oral mucosa and/or tongue hyperpigmentation, dentition abnormalities (delayed teeth eruption, hypodontia, enamel hypoplasia), keratoderma on the margins of the palms and soles and focal hyperkeratosis on the dorsum of the hands and feet. Additionally, dysphagia with oesophageal strictures, sensorineural deafness, bronchial asthma and severe iron-deficiency anaemia have been observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	es un[a]	anomalía congénita de la mucosa oral	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	es un[a]	hallazgo funcional	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	sitio del hallazgo	estructura de unidad ungueal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	es un[a]	Autosomal recessive ichthyosis (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	es un[a]	Genetic disorder of nail (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	interpreta	color de la mucosa bucal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	morfología asociada	Hyperkeratosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	sitio del hallazgo	Skin structure of sole of foot	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	sitio del hallazgo	estructura de la piel de la cara palmar de la mano	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	morfología asociada	Hyperkeratosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	es un[a]	trastorno hereditario de diente (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	es un[a]	Congenital anomaly of nail	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	es un[a]	hiperplasia de la membrana mucosa	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	es un[a]	pigmentación melánica de la mucosa oral	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	es un[a]	trastorno con baja estatura (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	es un[a]	displasia ectodérmica con defectos de los dientes-uñas	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	es un[a]	queratodermia palmoplantar hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	es un[a]	Congenital anomaly of tooth (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	tiene interpretación	anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	sitio del hallazgo	estructura de diente (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	interpreta	Keratinization, function (observable entity)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	sitio del hallazgo	estructura de uña (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	sitio del hallazgo	estructura de la mucosa bucal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	sitio del hallazgo	estructura de diente (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	morfología asociada	Hyperkeratosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	es un[a]	melanosis de mucosa de orificio corporal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	morfología asociada	Melanosis (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	es un[a]	melanosis congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1032251000209113	síndrome de displasia ectodérmica y baja estatura	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3655988017	Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655989013	Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655990016	Ectodermal dysplasia short stature syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655991017	Short stature, nail dysplasia, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
730201000209113	síndrome de anomalías ungueales y dentales, queratodermia palmoplantar marginal e hiperpigmentación de la cavidad bucal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
730211000209111	síndrome de anomalías ungueales y dentales, queratodermia palmoplantar marginal e hiperpigmentación de la cavidad bucal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1032261000209110	Un síndrome raro, de displasia ectodérmica, de causa genética, caracterizado por baja estatura, distrofia y/o pérdida de las uñas, hiperpigmentación de la mucosa oral y/o de la lengua, anomalías de la dentición (erupción dental tardía, hipodoncia, hipoplasia del esmalte), queratodermia en los bordes de palmas y plantas e hiperqueratosis focal en el dorso de manos y pies. Además, se informaron disfagia con estenosis esofágicas, sordera neurosensorial, asma bronquial y anemia ferropénica severa.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3655992012	A rare genetic ectodermal dysplasia syndrome characterised by short stature, nail dystrophy and/or nail loss, oral mucosa and/or tongue hyperpigmentation, dentition abnormalities (delayed teeth eruption, hypodontia, enamel hypoplasia), keratoderma on the margins of the palms and soles and focal hyperkeratosis on the dorsum of the hands and feet. Additionally, dysphagia with oesophageal strictures, sensorineural deafness, bronchial asthma and severe iron-deficiency anaemia have also been observed.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655993019	A rare genetic ectodermal dysplasia syndrome characterized by short stature, nail dystrophy and/or nail loss, oral mucosa and/or tongue hyperpigmentation, dentition abnormalities (delayed teeth eruption, hypodontia, enamel hypoplasia), keratoderma on the margins of the palms and soles and focal hyperkeratosis on the dorsum of the hands and feet. Additionally, dysphagia with esophageal strictures, sensorineural deafness, bronchial asthma and severe iron-deficiency anemia have also been observed.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404448010	Nail and teeth abnormalities-marginal palmoplantar keratoderma-oral hyperpigmentation syndrome is a rare genetic ectodermal dysplasia syndrome characterized by short stature, nail dystrophy and/or nail loss, oral mucosa and/or tongue hyperpigmentation, dentition abnormalities (delayed teeth eruption, hypodontia, enamel hypoplasia), keratoderma on the margins of the palms and soles and focal hyperkeratosis on the dorsum of the hands and feet. Additionally, dysphagia with esophageal strictures, sensorineural deafness, bronchial asthma and severe iron-deficiency anemia have been observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404449019	Nail and teeth abnormalities-marginal palmoplantar keratoderma-oral hyperpigmentation syndrome is a rare genetic ectodermal dysplasia syndrome characterised by short stature, nail dystrophy and/or nail loss, oral mucosa and/or tongue hyperpigmentation, dentition abnormalities (delayed teeth eruption, hypodontia, enamel hypoplasia), keratoderma on the margins of the palms and soles and focal hyperkeratosis on the dorsum of the hands and feet. Additionally, dysphagia with oesophageal strictures, sensorineural deafness, bronchial asthma and severe iron-deficiency anaemia have been observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)