764996009: trisomía 13q no distal (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\...

\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 13\trisomía parcial de cromosoma 13\13q partial trisomy syndrome\Non-distal trisomy 13q

\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 13\13q partial trisomy syndrome\Non-distal trisomy 13q

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 13\13q partial trisomy syndrome\Non-distal trisomy 13q
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 13\13q partial trisomy syndrome\Non-distal trisomy 13q
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 13\trisomía parcial de cromosoma 13\13q partial trisomy syndrome\Non-distal trisomy 13q
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 13\13q partial trisomy syndrome\Non-distal trisomy 13q

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1030771000209112 duplicación 13q no distal es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3655994013 Non-distal trisomy 13q en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655995014 Non-distal duplication 13q en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655996010 Non-distal trisomy 13q (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655997018 Non-telomeric trisomy 13q en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
730221000209116 trisomía 13q no distal (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
730231000209118 trisomía 13q no distal es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1030761000209118 Una anomalia cromosómica rara producida por la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 13 con un fenotipo muy variable. La enfermedad se caracteriza principalmente por aumento de proyecciones de los leucocitos polimorfonucleares y persistencia de la hemoglobina fetal, retraso del crecimiento y el desarrollo y dismorfismo craneofacial (incluyendo microcefalia, puente nasal deprimido, nariz gruesa, orejas malformadas y de implantación baja, fisura de labio/paladar, micrognatia). También pueden asociarse estrabismo, clinodactilia y testículos no descendidos en los varones. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3656002014 A rare chromosomal anomaly disorder resulting from the partial duplication of the proximal long arm of chromosome 13 with a highly variable phenotype. The disease is principally characterized by increased polymorphonuclear leucocyte projections and persistence of fetal hemoglobin, growth and developmental delay and craniofacial dysmorphism (including microcephaly, depressed nasal bridge, stubby nose, low-set, malformed ears, cleft lip/palate, micrognathia). Strabismus, clinodactyly and undescended testes in males may also be associated. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3656003016 A rare chromosomal anomaly disorder resulting from the partial duplication of the proximal long arm of chromosome 13 with a highly variable phenotype. The disease is principally characterised by increased polymorphonuclear leucocyte projections and persistence of fetal haemoglobin, growth and developmental delay and craniofacial dysmorphism (including microcephaly, depressed nasal bridge, stubby nose, low-set, malformed ears, cleft lip/palate, micrognathia). Strabismus, clinodactyly and undescended testes in males may also be associated. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404450019 Non-distal trisomy 13q is a rare chromosomal anomaly disorder, resulting from the partial duplication of the proximal long arm of chromosome 13, with a highly variable phenotype principally characterized by increased polymorphonuclear leucocyte projections and persistence of fetal hemoglobin, as well as growth and developmental delay and craniofacial dysmorphism (including microcephaly, depressed nasal bridge, stubby nose, low-set, malformed ears, cleft lip/palate, micrognathia). Strabismus, clinodactyly and undescended testes in males may also be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404451015 Non-distal trisomy 13q is a rare chromosomal anomaly disorder, resulting from the partial duplication of the proximal long arm of chromosome 13, with a highly variable phenotype principally characterised by increased polymorphonuclear leucocyte projections and persistence of fetal haemoglobin, as well as growth and developmental delay and craniofacial dysmorphism (including microcephaly, depressed nasal bridge, stubby nose, low-set, malformed ears, cleft lip/palate, micrognathia). Strabismus, clinodactyly and undescended testes in males may also be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Non-distal trisomy 13q	es un[a]	13q partial trisomy syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Non-distal trisomy 13q	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Non-distal trisomy 13q	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Non-distal trisomy 13q	sitio del hallazgo	Chromosome pair 13 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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1030771000209112	duplicación 13q no distal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3655994013	Non-distal trisomy 13q	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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3655997018	Non-telomeric trisomy 13q	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
730221000209116	trisomía 13q no distal (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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1030761000209118	Una anomalia cromosómica rara producida por la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 13 con un fenotipo muy variable. La enfermedad se caracteriza principalmente por aumento de proyecciones de los leucocitos polimorfonucleares y persistencia de la hemoglobina fetal, retraso del crecimiento y el desarrollo y dismorfismo craneofacial (incluyendo microcefalia, puente nasal deprimido, nariz gruesa, orejas malformadas y de implantación baja, fisura de labio/paladar, micrognatia). También pueden asociarse estrabismo, clinodactilia y testículos no descendidos en los varones.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3656002014	A rare chromosomal anomaly disorder resulting from the partial duplication of the proximal long arm of chromosome 13 with a highly variable phenotype. The disease is principally characterized by increased polymorphonuclear leucocyte projections and persistence of fetal hemoglobin, growth and developmental delay and craniofacial dysmorphism (including microcephaly, depressed nasal bridge, stubby nose, low-set, malformed ears, cleft lip/palate, micrognathia). Strabismus, clinodactyly and undescended testes in males may also be associated.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3656003016	A rare chromosomal anomaly disorder resulting from the partial duplication of the proximal long arm of chromosome 13 with a highly variable phenotype. The disease is principally characterised by increased polymorphonuclear leucocyte projections and persistence of fetal haemoglobin, growth and developmental delay and craniofacial dysmorphism (including microcephaly, depressed nasal bridge, stubby nose, low-set, malformed ears, cleft lip/palate, micrognathia). Strabismus, clinodactyly and undescended testes in males may also be associated.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404450019	Non-distal trisomy 13q is a rare chromosomal anomaly disorder, resulting from the partial duplication of the proximal long arm of chromosome 13, with a highly variable phenotype principally characterized by increased polymorphonuclear leucocyte projections and persistence of fetal hemoglobin, as well as growth and developmental delay and craniofacial dysmorphism (including microcephaly, depressed nasal bridge, stubby nose, low-set, malformed ears, cleft lip/palate, micrognathia). Strabismus, clinodactyly and undescended testes in males may also be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404451015	Non-distal trisomy 13q is a rare chromosomal anomaly disorder, resulting from the partial duplication of the proximal long arm of chromosome 13, with a highly variable phenotype principally characterised by increased polymorphonuclear leucocyte projections and persistence of fetal haemoglobin, as well as growth and developmental delay and craniofacial dysmorphism (including microcephaly, depressed nasal bridge, stubby nose, low-set, malformed ears, cleft lip/palate, micrognathia). Strabismus, clinodactyly and undescended testes in males may also be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)