765046002: enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2U (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2U (disorder)

\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2U (disorder)

\trastorno degenerativo\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2U (disorder)

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2U (disorder)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2U (disorder)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2U (disorder)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2U (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3656357017 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to MARS mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3656358010 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2U (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3656359019 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2U en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3656360012 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to MARS (methionyl-tRNA synthetase) mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
730881000209116 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2U (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
730891000209118 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2U es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3656175010 A subtype of autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 with characteristics of late adult-onset (50-60 years of age) of slowly progressive, axonal, peripheral sensorimotor neuropathy resulting in distal upper limb and proximal and distal lower limb muscle weakness and atrophy, in conjunction with distal, pan modal sensory impairment in upper and lower limbs. Tendon reflexes are reduced and nerve conduction velocities range from reduced to absent. Neuropathic pain has also been associated. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404458014 A subtype of autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2, characterized by late adult-onset (50-60 years of age) of slowly progressive, axonal, peripheral sensorimotor neuropathy resulting in distal upper limb and proximal and distal lower limb muscle weakness and atrophy, in conjunction with distal, panmodal sensory impairment in upper and lower limbs. Tendon reflexes are reduced and nerve conduction velocities range from reduced to absent. Neuropathic pain has also been associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404459018 A subtype of autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2, characterised by late adult-onset (50-60 years of age) of slowly progressive, axonal, peripheral sensorimotor neuropathy resulting in distal upper limb and proximal and distal lower limb muscle weakness and atrophy, in conjunction with distal, panmodal sensory impairment in upper and lower limbs. Tendon reflexes are reduced and nerve conduction velocities range from reduced to absent. Neuropathic pain has also been associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
835281000209113 Un subtipo de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 caracterizado por comienzo tardío en la vida adulta (50-60 años de edad) de neuropatía axónica sensitivomotriz periférica, lentamente progresiva, que da como resultado debilidad distal de miembros superiores y debilidad proximal y distal y atrofia de los miembros inferiores, junto con alteración distal pansensitiva en los miembros superiores e inferiores. Los reflejos tendinosos están disminuidos y las velocidades de conducción de los nervios periféricos varían desde disminuidas hasta ausentes. También se asoció con dolor neuropático. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2U (disorder)	es un[a]	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2U (disorder)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2U (disorder)	es un[a]	Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2U (disorder)	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2U (disorder)	morfología asociada	Atrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2U (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3656357017	Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to MARS mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3656358010	Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2U (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3656359019	Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2U	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3656360012	Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to MARS (methionyl-tRNA synthetase) mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
730881000209116	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2U (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
730891000209118	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2U	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3656175010	A subtype of autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 with characteristics of late adult-onset (50-60 years of age) of slowly progressive, axonal, peripheral sensorimotor neuropathy resulting in distal upper limb and proximal and distal lower limb muscle weakness and atrophy, in conjunction with distal, pan modal sensory impairment in upper and lower limbs. Tendon reflexes are reduced and nerve conduction velocities range from reduced to absent. Neuropathic pain has also been associated.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404458014	A subtype of autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2, characterized by late adult-onset (50-60 years of age) of slowly progressive, axonal, peripheral sensorimotor neuropathy resulting in distal upper limb and proximal and distal lower limb muscle weakness and atrophy, in conjunction with distal, panmodal sensory impairment in upper and lower limbs. Tendon reflexes are reduced and nerve conduction velocities range from reduced to absent. Neuropathic pain has also been associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404459018	A subtype of autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2, characterised by late adult-onset (50-60 years of age) of slowly progressive, axonal, peripheral sensorimotor neuropathy resulting in distal upper limb and proximal and distal lower limb muscle weakness and atrophy, in conjunction with distal, panmodal sensory impairment in upper and lower limbs. Tendon reflexes are reduced and nerve conduction velocities range from reduced to absent. Neuropathic pain has also been associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
835281000209113	Un subtipo de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 caracterizado por comienzo tardío en la vida adulta (50-60 años de edad) de neuropatía axónica sensitivomotriz periférica, lentamente progresiva, que da como resultado debilidad distal de miembros superiores y debilidad proximal y distal y atrofia de los miembros inferiores, junto con alteración distal pansensitiva en los miembros superiores e inferiores. Los reflejos tendinosos están disminuidos y las velocidades de conducción de los nervios periféricos varían desde disminuidas hasta ausentes. También se asoció con dolor neuropático.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module