765047006: SURF1, cytochrome c oxidase assembly factor related Charcot-Marie-Tooth disease type 4 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 relacionada con SURF1, factor de ensamblaje de citocromo c oxidasa

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 relacionada con SURF1, factor de ensamblaje de citocromo c oxidasa

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 relacionada con SURF1, factor de ensamblaje de citocromo c oxidasa

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 relacionada con SURF1, factor de ensamblaje de citocromo c oxidasa
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 relacionada con SURF1, factor de ensamblaje de citocromo c oxidasa
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 relacionada con SURF1, factor de ensamblaje de citocromo c oxidasa

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1067721000209117 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 relacionada con SURF1, factor de ensamblaje de citocromo c oxidasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1067731000209119 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 relacionada con SURF1, factor de ensamblaje de citocromo c oxidasa (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1067751000209113 enfermedad de Charcot-Matie-Tooth tipo 4K es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3656361011 SURF1, cytochrome c oxidase assembly factor related Charcot-Marie-Tooth disease type 4 (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3656362016 Charcot-Marie-Tooth disease type 4K en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3656363014 SURF1-related Charcot-Marie-Tooth disease type 4 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3656364015 SURF1-related severe demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3656365019 SURF1, cytochrome c oxidase assembly factor related Charcot-Marie-Tooth disease type 4 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1067741000209111 Un subtipo de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 4, caracterizada por comienzo en la infancia de neuropatía progresiva severa, desmielinizante, que se manifiesta con debilidad muscular distal y atrofia de manos y pies, alteración sensitiva distal (vibratoria y a los pinchazos) de miembros inferiores, acidosis láctica, arreflexia y disminución severa de las velocidades de conducción nerviosa (25 m/s o menos). Los pacientes también pueden presentar cifoescoliosis, nistagmo, hipoacusia, ataxia cerebelosa y/o anomalías cerebrales en la RM (lesiones en el putamen y alrededor del acueducto) es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3656176011 A subtype of Charcot-Marie-Tooth disease type 4 with characteristics of childhood onset of severe, progressive, demyelinating sensorimotor neuropathy manifesting with distal muscle weakness and atrophy of hands and feet, distal sensory impairment (vibration and pinprick) of lower limbs, lactic acidosis, areflexia and severely reduced motor nerve conduction velocities (25 m/s or less). Patients may also present kyphoscoliosis, nystagmus, hearing loss, cerebellar ataxia and/or brain MRI abnormalities (putaminal and periaqueductal lesions). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404460011 A subtype of Charcot-Marie-Tooth disease type 4 characterized by childhood onset of severe, progressive, demyelinating sensorimotor neuropathy manifesting with distal muscle weakness and atrophy of hands and feet, distal sensory impairment (vibration and pinprick) of lower limbs, lactic acidosis, areflexia and severely reduced motor nerve conduction velocities (25 m/s or less). Patients may also present kyphoscoliosis, nystagmus, hearing loss, cerebellar ataxia and/or brain MRI abnormalities (putaminal and periaqueductal lesions). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404461010 A subtype of Charcot-Marie-Tooth disease type 4 characterised by childhood onset of severe, progressive, demyelinating sensorimotor neuropathy manifesting with distal muscle weakness and atrophy of hands and feet, distal sensory impairment (vibration and pinprick) of lower limbs, lactic acidosis, areflexia and severely reduced motor nerve conduction velocities (25 m/s or less). Patients may also present kyphoscoliosis, nystagmus, hearing loss, cerebellar ataxia and/or brain MRI abnormalities (putaminal and periaqueductal lesions). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 relacionada con SURF1, factor de ensamblaje de citocromo c oxidasa	es un[a]	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 relacionada con SURF1, factor de ensamblaje de citocromo c oxidasa	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 relacionada con SURF1, factor de ensamblaje de citocromo c oxidasa	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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1067721000209117	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 relacionada con SURF1, factor de ensamblaje de citocromo c oxidasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1067731000209119	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 relacionada con SURF1, factor de ensamblaje de citocromo c oxidasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1067751000209113	enfermedad de Charcot-Matie-Tooth tipo 4K	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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3656363014	SURF1-related Charcot-Marie-Tooth disease type 4	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3656364015	SURF1-related severe demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3656365019	SURF1, cytochrome c oxidase assembly factor related Charcot-Marie-Tooth disease type 4	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1067741000209111	Un subtipo de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 4, caracterizada por comienzo en la infancia de neuropatía progresiva severa, desmielinizante, que se manifiesta con debilidad muscular distal y atrofia de manos y pies, alteración sensitiva distal (vibratoria y a los pinchazos) de miembros inferiores, acidosis láctica, arreflexia y disminución severa de las velocidades de conducción nerviosa (25 m/s o menos). Los pacientes también pueden presentar cifoescoliosis, nistagmo, hipoacusia, ataxia cerebelosa y/o anomalías cerebrales en la RM (lesiones en el putamen y alrededor del acueducto)	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3656176011	A subtype of Charcot-Marie-Tooth disease type 4 with characteristics of childhood onset of severe, progressive, demyelinating sensorimotor neuropathy manifesting with distal muscle weakness and atrophy of hands and feet, distal sensory impairment (vibration and pinprick) of lower limbs, lactic acidosis, areflexia and severely reduced motor nerve conduction velocities (25 m/s or less). Patients may also present kyphoscoliosis, nystagmus, hearing loss, cerebellar ataxia and/or brain MRI abnormalities (putaminal and periaqueductal lesions).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404460011	A subtype of Charcot-Marie-Tooth disease type 4 characterized by childhood onset of severe, progressive, demyelinating sensorimotor neuropathy manifesting with distal muscle weakness and atrophy of hands and feet, distal sensory impairment (vibration and pinprick) of lower limbs, lactic acidosis, areflexia and severely reduced motor nerve conduction velocities (25 m/s or less). Patients may also present kyphoscoliosis, nystagmus, hearing loss, cerebellar ataxia and/or brain MRI abnormalities (putaminal and periaqueductal lesions).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404461010	A subtype of Charcot-Marie-Tooth disease type 4 characterised by childhood onset of severe, progressive, demyelinating sensorimotor neuropathy manifesting with distal muscle weakness and atrophy of hands and feet, distal sensory impairment (vibration and pinprick) of lower limbs, lactic acidosis, areflexia and severely reduced motor nerve conduction velocities (25 m/s or less). Patients may also present kyphoscoliosis, nystagmus, hearing loss, cerebellar ataxia and/or brain MRI abnormalities (putaminal and periaqueductal lesions).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)