765057007: síndrome de predisposición tumoral asociado a la proteína BRCA1 (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\Hereditary cancer-predisposing syndrome\BAP1 tumor predisposition syndrome

\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\BAP1 tumor predisposition syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3656218011 BAP1-related tumor predisposition syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3656220014 Tumour susceptibility associated with germline BAP1 mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3656221013 Tumor susceptibility associated with germline BAP1 mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3656222018 BAP1 tumor predisposition syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3656223011 BRCA1 associated protein 1 tumor predisposition syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3656224017 BRCA1 associated protein 1 tumour predisposition syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3656225016 BAP1 tumour predisposition syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3656226015 BRCA1 associated protein 1 tumor predisposition syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3780478016 BAP1-related tumour predisposition syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
731061000209110 síndrome de predisposición tumoral asociado a la proteína BRCA1 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
731071000209116 síndrome de predisposición tumoral asociado a la proteína BRCA1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1072641000209112 Un trastorno hereditario que aumenta el riesgo de diversos tumores malignos y benignos que con mayor frecuencia se producen en la piel, los ojos, los riñones, el tórax, el abdomen y el mesotelio. Los individuos afectados pueden presentar uno o más tipos de neoplasias y los miembros afectados de una misma familia pueden presentar diferentes tipos. Las neoplasias malignas se manifiestan en edades más tempranas, a menudo son más agresivas y tienden a producir metástasis. La enfermedad se produce por mutaciones en el gen BAP1. Además de la mutación de la línea germinal en una copia del gen, por lo general se produce una segunda mutación somática en la copia normal del gen en células que dan origen a las neoplasias. En conjunto, las mutaciones germinales y somáticas dan como resultado la pérdida completa de la función de la proteína BAP1 en las células tumorales. Se hereda con un patrón autosómico dominante y en la mayoría de los casos, una persona afectada tiene un progenitor afectado. Las personas con una mutación en el gen BAP1 heredan un mayor riesgo de formación de tumores, aunque no todos los desarrollarán. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3656229010 An inherited disorder that increases the risk of a variety of malignant and benign tumors most commonly occurring in the skin, eyes, kidneys, chest, abdomen and mesothelium. Affected individuals can develop one or more types of neoplasm and affected members of the same family can have different types. Malignancies arise at a younger age, are often more aggressive and tend metastasize. The disease is caused by mutations in the BAP1 gene. In addition to a germline mutation in one copy of the gene, a second somatic mutation usually occurs in the normal copy of the gene in cells that give rise to neoplasms. Together, the germline and somatic mutations result in a complete loss of BAP1 protein function in tumor cells. Inherited in an autosomal dominant pattern, in most cases, an affected person has one parent with the condition. People with a mutation in the BAP1 gene inherit an increased risk of tumor formation however not all will develop a tumor. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3656230017 An inherited disorder that increases the risk of a variety of malignant and benign tumours most commonly occurring in the skin, eyes, kidneys, chest, abdomen and mesothelium. Affected individuals can develop one or more types of neoplasm and affected members of the same family can have different types. Malignancies arise at a younger age, are often more aggressive and tend metastasise. The disease is caused by mutations in the BAP1 gene. In addition to a germline mutation in one copy of the gene, a second somatic mutation usually occurs in the normal copy of the gene in cells that give rise to neoplasms. Together, the germline and somatic mutations result in a complete loss of BAP1 protein function in tumour cells. Inherited in an autosomal dominant pattern, in most cases, an affected person has one parent with the condition. People with a mutation in the BAP1 gene inherit an increased risk of tumour formation however not all will develop a tumour. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404462015 BAP1-related tumor predisposition syndrome (TPDS) is an inherited cancer-predisposing syndrome, associated with germline mutations in BAP1 tumor suppressor gene. The most commonly observed cancer types include uveal melanoma, malignant mesothelioma, renal cell carcinoma, lung, ovarian, pancreatic, breast cancer and meningioma, with variable age of onset. Common cutaneous manifestations include malignant melanoma, basal cell carcinoma and benign melanocytic BAP1-mutated atypical intradermal tumors (MBAIT) presenting as multiple skin-coloured to reddish-brown dome-shaped to pedunculated, well-circumscribed papules with an average size of 5 mm, histologically predominantly composed of epithelioid melanocytes with abundant amphophilic cytoplasm, prominent nucleoli and large, vesicular nuclei that vary substantially in size and shape. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404463013 BAP1-related tumour predisposition syndrome (TPDS) is an inherited cancer-predisposing syndrome, associated with germline mutations in BAP1 tumour suppressor gene. The most commonly observed cancer types include uveal melanoma, malignant mesothelioma, renal cell carcinoma, lung, ovarian, pancreatic, breast cancer and meningioma, with variable age of onset. Common cutaneous manifestations include malignant melanoma, basal cell carcinoma and benign melanocytic BAP1-mutated atypical intradermal tumours (MBAIT) presenting as multiple skin-coloured to reddish-brown dome-shaped to pedunculated, well-circumscribed papules with an average size of 5 mm, histologically predominantly composed of epithelioid melanocytes with abundant amphophilic cytoplasm, prominent nucleoli and large, vesicular nuclei that vary substantially in size and shape. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
BAP1 tumor predisposition syndrome	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
BAP1 tumor predisposition syndrome	es un[a]	Hereditary cancer-predisposing syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3656218011	BAP1-related tumor predisposition syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3656220014	Tumour susceptibility associated with germline BAP1 mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3656221013	Tumor susceptibility associated with germline BAP1 mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3656222018	BAP1 tumor predisposition syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3656223011	BRCA1 associated protein 1 tumor predisposition syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3656224017	BRCA1 associated protein 1 tumour predisposition syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3656225016	BAP1 tumour predisposition syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3656226015	BRCA1 associated protein 1 tumor predisposition syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3780478016	BAP1-related tumour predisposition syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
731061000209110	síndrome de predisposición tumoral asociado a la proteína BRCA1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
731071000209116	síndrome de predisposición tumoral asociado a la proteína BRCA1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1072641000209112	Un trastorno hereditario que aumenta el riesgo de diversos tumores malignos y benignos que con mayor frecuencia se producen en la piel, los ojos, los riñones, el tórax, el abdomen y el mesotelio. Los individuos afectados pueden presentar uno o más tipos de neoplasias y los miembros afectados de una misma familia pueden presentar diferentes tipos. Las neoplasias malignas se manifiestan en edades más tempranas, a menudo son más agresivas y tienden a producir metástasis. La enfermedad se produce por mutaciones en el gen BAP1. Además de la mutación de la línea germinal en una copia del gen, por lo general se produce una segunda mutación somática en la copia normal del gen en células que dan origen a las neoplasias. En conjunto, las mutaciones germinales y somáticas dan como resultado la pérdida completa de la función de la proteína BAP1 en las células tumorales. Se hereda con un patrón autosómico dominante y en la mayoría de los casos, una persona afectada tiene un progenitor afectado. Las personas con una mutación en el gen BAP1 heredan un mayor riesgo de formación de tumores, aunque no todos los desarrollarán.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3656229010	An inherited disorder that increases the risk of a variety of malignant and benign tumors most commonly occurring in the skin, eyes, kidneys, chest, abdomen and mesothelium. Affected individuals can develop one or more types of neoplasm and affected members of the same family can have different types. Malignancies arise at a younger age, are often more aggressive and tend metastasize. The disease is caused by mutations in the BAP1 gene. In addition to a germline mutation in one copy of the gene, a second somatic mutation usually occurs in the normal copy of the gene in cells that give rise to neoplasms. Together, the germline and somatic mutations result in a complete loss of BAP1 protein function in tumor cells. Inherited in an autosomal dominant pattern, in most cases, an affected person has one parent with the condition. People with a mutation in the BAP1 gene inherit an increased risk of tumor formation however not all will develop a tumor.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3656230017	An inherited disorder that increases the risk of a variety of malignant and benign tumours most commonly occurring in the skin, eyes, kidneys, chest, abdomen and mesothelium. Affected individuals can develop one or more types of neoplasm and affected members of the same family can have different types. Malignancies arise at a younger age, are often more aggressive and tend metastasise. The disease is caused by mutations in the BAP1 gene. In addition to a germline mutation in one copy of the gene, a second somatic mutation usually occurs in the normal copy of the gene in cells that give rise to neoplasms. Together, the germline and somatic mutations result in a complete loss of BAP1 protein function in tumour cells. Inherited in an autosomal dominant pattern, in most cases, an affected person has one parent with the condition. People with a mutation in the BAP1 gene inherit an increased risk of tumour formation however not all will develop a tumour.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404462015	BAP1-related tumor predisposition syndrome (TPDS) is an inherited cancer-predisposing syndrome, associated with germline mutations in BAP1 tumor suppressor gene. The most commonly observed cancer types include uveal melanoma, malignant mesothelioma, renal cell carcinoma, lung, ovarian, pancreatic, breast cancer and meningioma, with variable age of onset. Common cutaneous manifestations include malignant melanoma, basal cell carcinoma and benign melanocytic BAP1-mutated atypical intradermal tumors (MBAIT) presenting as multiple skin-coloured to reddish-brown dome-shaped to pedunculated, well-circumscribed papules with an average size of 5 mm, histologically predominantly composed of epithelioid melanocytes with abundant amphophilic cytoplasm, prominent nucleoli and large, vesicular nuclei that vary substantially in size and shape.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404463013	BAP1-related tumour predisposition syndrome (TPDS) is an inherited cancer-predisposing syndrome, associated with germline mutations in BAP1 tumour suppressor gene. The most commonly observed cancer types include uveal melanoma, malignant mesothelioma, renal cell carcinoma, lung, ovarian, pancreatic, breast cancer and meningioma, with variable age of onset. Common cutaneous manifestations include malignant melanoma, basal cell carcinoma and benign melanocytic BAP1-mutated atypical intradermal tumours (MBAIT) presenting as multiple skin-coloured to reddish-brown dome-shaped to pedunculated, well-circumscribed papules with an average size of 5 mm, histologically predominantly composed of epithelioid melanocytes with abundant amphophilic cytoplasm, prominent nucleoli and large, vesicular nuclei that vary substantially in size and shape.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)