765089003: síndrome de epilepsia focal, discapacidad intelectual y malformación cerebro-cerebelosa (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia focal\Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia focal\Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia focal\Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia focal\Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia focal\Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia focal\Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)

\Neurological finding\hallazgo relacionado con convulsiones (hallazgo)\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia focal\Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia focal\Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia focal\Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3656366018 Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3656367010 Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3656368017 Focal epilepsy, intellectual disability, dysarthria, ataxia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
731661000209117 síndrome de epilepsia focal, discapacidad intelectual y malformación cerebro-cerebelosa (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
731671000209111 síndrome de epilepsia focal, discapacidad intelectual y malformación cerebro-cerebelosa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1045331000209115 Un trastorno neurológico raro, de causa genética, con convulsiones tempranas de comienzo en la lactancia, discapacidad intelectual limítrofe a moderada, características cerebelares que incluyen disartria y ataxia y atrofia del cerebelo y engrosamiento cortical observado en las imágenes de RM. Las convulsiones típicamente son focales (con parpadeo prominente, contracciones faciales y de los miembros), precipitadas por fiebre y a menudo se inician con aura sensitiva oral. Cuando no se controlan adecuadamente con medicamentos antiepilépticos se observa una frecuencia semanal y persistencia hasta la vida adulta. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3656177019 A rare genetic neurological disorder with early infantile-onset of seizures, borderline to moderate intellectual disability, cerebellar features including dysarthria and ataxia and cerebellar atrophy and cortical thickening observed on MRI imaging. Seizures are typically focal (with prominent eye blinking, facial and limb jerking), precipitated by fever and often commence with an oral sensory aura. When not properly controlled by anti-epileptic medication, weekly frequency and persistence into adult life is observed. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404464019 Focal epilepsy-intellectual disability-cerebro-cerebellar malformation is a rare, genetic neurological disorder characterized by early infantile-onset of seizures, borderline to moderate intellectual disability, cerebellar features including dysarthria and ataxia and cerebellar atrophy and cortical thickening observed on MRI imaging. Seizures are typically focal (with prominent eye blinking, facial and limb jerking), precipitated by fever and often commence with an oral sensory aura (anesthetized tongue sensation). When not properly controlled by anti-epileptic medication, weekly frequency and persistence into adult life is observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404465018 Focal epilepsy-intellectual disability-cerebro-cerebellar malformation is a rare, genetic neurological disorder characterised by early infantile-onset of seizures, borderline to moderate intellectual disability, cerebellar features including dysarthria and ataxia and cerebellar atrophy and cortical thickening observed on MRI imaging. Seizures are typically focal (with prominent eye blinking, facial and limb jerking), precipitated by fever and often commence with an oral sensory aura (anesthetized tongue sensation). When not properly controlled by anti-epileptic medication, weekly frequency and persistence into adult life is observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)	es un[a]	epilepsia focal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)	es un[a]	convulsión parcial	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)	es un[a]	disgenesia del cerebelo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3656366018	Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3656367010	Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3656368017	Focal epilepsy, intellectual disability, dysarthria, ataxia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
731661000209117	síndrome de epilepsia focal, discapacidad intelectual y malformación cerebro-cerebelosa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
731671000209111	síndrome de epilepsia focal, discapacidad intelectual y malformación cerebro-cerebelosa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1045331000209115	Un trastorno neurológico raro, de causa genética, con convulsiones tempranas de comienzo en la lactancia, discapacidad intelectual limítrofe a moderada, características cerebelares que incluyen disartria y ataxia y atrofia del cerebelo y engrosamiento cortical observado en las imágenes de RM. Las convulsiones típicamente son focales (con parpadeo prominente, contracciones faciales y de los miembros), precipitadas por fiebre y a menudo se inician con aura sensitiva oral. Cuando no se controlan adecuadamente con medicamentos antiepilépticos se observa una frecuencia semanal y persistencia hasta la vida adulta.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3656177019	A rare genetic neurological disorder with early infantile-onset of seizures, borderline to moderate intellectual disability, cerebellar features including dysarthria and ataxia and cerebellar atrophy and cortical thickening observed on MRI imaging. Seizures are typically focal (with prominent eye blinking, facial and limb jerking), precipitated by fever and often commence with an oral sensory aura. When not properly controlled by anti-epileptic medication, weekly frequency and persistence into adult life is observed.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404464019	Focal epilepsy-intellectual disability-cerebro-cerebellar malformation is a rare, genetic neurological disorder characterized by early infantile-onset of seizures, borderline to moderate intellectual disability, cerebellar features including dysarthria and ataxia and cerebellar atrophy and cortical thickening observed on MRI imaging. Seizures are typically focal (with prominent eye blinking, facial and limb jerking), precipitated by fever and often commence with an oral sensory aura (anesthetized tongue sensation). When not properly controlled by anti-epileptic medication, weekly frequency and persistence into adult life is observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404465018	Focal epilepsy-intellectual disability-cerebro-cerebellar malformation is a rare, genetic neurological disorder characterised by early infantile-onset of seizures, borderline to moderate intellectual disability, cerebellar features including dysarthria and ataxia and cerebellar atrophy and cortical thickening observed on MRI imaging. Seizures are typically focal (with prominent eye blinking, facial and limb jerking), precipitated by fever and often commence with an oral sensory aura (anesthetized tongue sensation). When not properly controlled by anti-epileptic medication, weekly frequency and persistence into adult life is observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)