765092004: miopatía por cuerpos esferoides (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Myofibrillar myopathy\Spheroid body myopathy

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Myofibrillar myopathy\Spheroid body myopathy

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Spheroid body myopathy

\trastorno de músculo esquelético\Myofibrillar myopathy\Spheroid body myopathy

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Spheroid body myopathy
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\Spheroid body myopathy
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Spheroid body myopathy
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Spheroid body myopathy
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Spheroid body myopathy
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\Myofibrillar myopathy\Spheroid body myopathy
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Myofibrillar myopathy\Spheroid body myopathy
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Myofibrillar myopathy\Spheroid body myopathy

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3656377012 Spheroid body myopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3656378019 Spheroid body myopathy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
731721000209115 miopatía por cuerpos esferoides (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
731731000209117 miopatía por cuerpos esferoides es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1041751000209112 Una forma rara de miopatía miofibrilar caracterizada por debilidad predominante de los músculos proximales (no progresiva o lentamente progresiva) asociada con inclusiones de cuerpos esferoides (constituidos por material de miofilamentos en las fibras musculares individuales) en la biopsia de músculo esquelético. La presentación es variada y puerde variar desde debilidad muscular asintomática a severa que se manifiesta con ausencia de reflejo aquíleo, anomalía de la marcha y/u otras discapacidades motrices. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3656379010 A rare form of myofibrillar myopathy characterized by predominantly proximal muscle weakness (that could be either non or slowly progressive), associated with spheroid body inclusions (composed of myofilament material within individual muscle fibers) in skeletal muscle biopsy. Presentation is varied and may range from asymptomatic to severe muscle weakness that manifests with absent Achilles reflexes, gait abnormality and/or other motor incapacitations. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3656380013 A rare form of myofibrillar myopathy characterised by predominantly proximal muscle weakness (that could be either non or slowly progressive), associated with spheroid body inclusions (composed of myofilament material within individual muscle fibres) in skeletal muscle biopsy. Presentation is varied and may range from asymptomatic to severe muscle weakness that manifests with absent Achilles reflexes, gait abnormality and/or other motor incapacitations. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404470013 Spheroid body myopathy is a rare form of myofibrillar myopathy characterized by predominantly proximal muscle weakness (that could be either non- or slowly progressive), associated with spheroid body inclusions (composed of myofilament material within individual muscle fibers) in skeletal muscle biopsy. Presentation is varied and may range from asymptomatic to severe muscle weakness that manifests with absent Achilles reflexes, gait abnormality and/or other motor incapacitations. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404471012 Spheroid body myopathy is a rare form of myofibrillar myopathy characterised by predominantly proximal muscle weakness (that could be either non- or slowly progressive), associated with spheroid body inclusions (composed of myofilament material within individual muscle fibres) in skeletal muscle biopsy. Presentation is varied and may range from asymptomatic to severe muscle weakness that manifests with absent Achilles reflexes, gait abnormality and/or other motor incapacitations. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Spheroid body myopathy	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Spheroid body myopathy	es un[a]	enfermedad congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Spheroid body myopathy	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Spheroid body myopathy	es un[a]	Myofibrillar myopathy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Spheroid body myopathy	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Spheroid body myopathy	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3656377012	Spheroid body myopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3656378019	Spheroid body myopathy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
731721000209115	miopatía por cuerpos esferoides (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
731731000209117	miopatía por cuerpos esferoides	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1041751000209112	Una forma rara de miopatía miofibrilar caracterizada por debilidad predominante de los músculos proximales (no progresiva o lentamente progresiva) asociada con inclusiones de cuerpos esferoides (constituidos por material de miofilamentos en las fibras musculares individuales) en la biopsia de músculo esquelético. La presentación es variada y puerde variar desde debilidad muscular asintomática a severa que se manifiesta con ausencia de reflejo aquíleo, anomalía de la marcha y/u otras discapacidades motrices.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3656379010	A rare form of myofibrillar myopathy characterized by predominantly proximal muscle weakness (that could be either non or slowly progressive), associated with spheroid body inclusions (composed of myofilament material within individual muscle fibers) in skeletal muscle biopsy. Presentation is varied and may range from asymptomatic to severe muscle weakness that manifests with absent Achilles reflexes, gait abnormality and/or other motor incapacitations.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3656380013	A rare form of myofibrillar myopathy characterised by predominantly proximal muscle weakness (that could be either non or slowly progressive), associated with spheroid body inclusions (composed of myofilament material within individual muscle fibres) in skeletal muscle biopsy. Presentation is varied and may range from asymptomatic to severe muscle weakness that manifests with absent Achilles reflexes, gait abnormality and/or other motor incapacitations.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404470013	Spheroid body myopathy is a rare form of myofibrillar myopathy characterized by predominantly proximal muscle weakness (that could be either non- or slowly progressive), associated with spheroid body inclusions (composed of myofilament material within individual muscle fibers) in skeletal muscle biopsy. Presentation is varied and may range from asymptomatic to severe muscle weakness that manifests with absent Achilles reflexes, gait abnormality and/or other motor incapacitations.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404471012	Spheroid body myopathy is a rare form of myofibrillar myopathy characterised by predominantly proximal muscle weakness (that could be either non- or slowly progressive), associated with spheroid body inclusions (composed of myofilament material within individual muscle fibres) in skeletal muscle biopsy. Presentation is varied and may range from asymptomatic to severe muscle weakness that manifests with absent Achilles reflexes, gait abnormality and/or other motor incapacitations.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)