765093009: síndrome de epilepsia rolándica con dispraxia del habla (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia focal\epilepsia focal autolimitada (trastorno)\epilepsia autolimitada con espigas centrotemporales (trastorno)\Rolandic epilepsy, speech dyspraxia syndrome (disorder)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia focal\epilepsia focal autolimitada (trastorno)\epilepsia autolimitada con espigas centrotemporales (trastorno)\Rolandic epilepsy, speech dyspraxia syndrome (disorder)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia focal\epilepsia focal autolimitada (trastorno)\epilepsia autolimitada con espigas centrotemporales (trastorno)\Rolandic epilepsy, speech dyspraxia syndrome (disorder)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia focal\epilepsia focal autolimitada (trastorno)\epilepsia autolimitada con espigas centrotemporales (trastorno)\Rolandic epilepsy, speech dyspraxia syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia focal\epilepsia focal autolimitada (trastorno)\epilepsia autolimitada con espigas centrotemporales (trastorno)\Rolandic epilepsy, speech dyspraxia syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia focal\epilepsia focal autolimitada (trastorno)\epilepsia autolimitada con espigas centrotemporales (trastorno)\Rolandic epilepsy, speech dyspraxia syndrome (disorder)

\hallazgo funcional\función motora (hallazgo)\Rolandic epilepsy, speech dyspraxia syndrome (disorder)
\hallazgo funcional\trastorno de la comunicación\trastorno del habla y el lenguaje\dispraxias relacionadas con el habla y el lenguaje\Rolandic epilepsy, speech dyspraxia syndrome (disorder)
\hallazgo funcional\trastorno del desarrollo de la función motora\dispraxias relacionadas con el habla y el lenguaje\Rolandic epilepsy, speech dyspraxia syndrome (disorder)

\Speech finding\hallazgo relacionado con el habla y el lenguaje\hallazgo relacionado con la comunicación, el habla y el lenguaje (hallazgo)\trastorno de la comunicación\trastorno del habla y el lenguaje\dispraxias relacionadas con el habla y el lenguaje\Rolandic epilepsy, speech dyspraxia syndrome (disorder)

\Neurological finding\hallazgo relacionado con convulsiones (hallazgo)\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia focal\epilepsia focal autolimitada (trastorno)\epilepsia autolimitada con espigas centrotemporales (trastorno)\Rolandic epilepsy, speech dyspraxia syndrome (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Rolandic epilepsy, speech dyspraxia syndrome (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Rolandic epilepsy, speech dyspraxia syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Rolandic epilepsy, speech dyspraxia syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Rolandic epilepsy, speech dyspraxia syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Rolandic epilepsy, speech dyspraxia syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia focal\epilepsia focal autolimitada (trastorno)\epilepsia autolimitada con espigas centrotemporales (trastorno)\Rolandic epilepsy, speech dyspraxia syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de la comunicación\trastorno del habla y el lenguaje\dispraxias relacionadas con el habla y el lenguaje\Rolandic epilepsy, speech dyspraxia syndrome (disorder)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia focal\epilepsia focal autolimitada (trastorno)\epilepsia autolimitada con espigas centrotemporales (trastorno)\Rolandic epilepsy, speech dyspraxia syndrome (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\trastorno del desarrollo de la función motora\dispraxias relacionadas con el habla y el lenguaje\Rolandic epilepsy, speech dyspraxia syndrome (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Rolandic epilepsy, speech dyspraxia syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3656383010 Rolandic epilepsy, speech dyspraxia syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3656385015 Rolandic epilepsy, speech dyspraxia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
731741000209114 síndrome de epilepsia rolándica con dispraxia del habla (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
731751000209111 síndrome de epilepsia rolándica con dispraxia del habla es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1044331000209119 Una epilepsia rara, de causa genética, caracterizada por un trastorno del habla (que incluye una gama de síntomas, desde disartria, dispraxia del habla, retraso/regresión del lenguaje receptivo y expresivo y afasia adquirida debida a alteraciones sutiles del lenguaje de conversación) y epilepsia (en la mayoría de los casos convulsiones focales y secundariamente generalizadas, que se inician en la infancia, en ocasiones con aura). También puede observarse discapacidad intelectual leve a severa. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3656384016 Rare genetic epilepsy characterized by speech disorder (including a range of symptoms from dysarthria, speech dyspraxia, receptive and expressive language delay/regression and acquired aphasia to subtle impairments of conversational speech) and epilepsy (mostly focal and secondary generalized childhood-onset seizures, sometimes with aura). Mild to severe intellectual disability may also be observed. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3656386019 Rare genetic epilepsy characterised by speech disorder (including a range of symptoms from dysarthria, speech dyspraxia, receptive and expressive language delay/regression and acquired aphasia to subtle impairments of conversational speech) and epilepsy (mostly focal and secondary generalised childhood-onset seizures, sometimes with aura). Mild to severe intellectual disability may also be observed. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404472017 Rolandic epilepsy-speech dyspraxia syndrome is a rare, genetic epilepsy characterized by speech disorder (including a range of symptoms from dysarthria, speech dyspraxia, receptive and expressive language delay/regression and acquired aphasia to subtle impairments of conversational speech) and epilepsy (mostly focal and secondary generalized childhood-onset seizures, sometimes with aura). Mild to severe intellectual disability may also be observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404473010 Rolandic epilepsy-speech dyspraxia syndrome is a rare, genetic epilepsy characterised by speech disorder (including a range of symptoms from dysarthria, speech dyspraxia, receptive and expressive language delay/regression and acquired aphasia to subtle impairments of conversational speech) and epilepsy (mostly focal and secondary generalised childhood-onset seizures, sometimes with aura). Mild to severe intellectual disability may also be observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Rolandic epilepsy, speech dyspraxia syndrome (disorder)	interpreta	capacidad de realizar funciones relacionadas con la comunicación	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Rolandic epilepsy, speech dyspraxia syndrome (disorder)	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Rolandic epilepsy, speech dyspraxia syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Rolandic epilepsy, speech dyspraxia syndrome (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Rolandic epilepsy, speech dyspraxia syndrome (disorder)	es un[a]	función motora (hallazgo)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Rolandic epilepsy, speech dyspraxia syndrome (disorder)	interpreta	función motora (entidad observable)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Rolandic epilepsy, speech dyspraxia syndrome (disorder)	es un[a]	epilepsia autolimitada con espigas centrotemporales (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Rolandic epilepsy, speech dyspraxia syndrome (disorder)	es un[a]	enfermedad congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Rolandic epilepsy, speech dyspraxia syndrome (disorder)	es un[a]	dispraxias relacionadas con el habla y el lenguaje	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Rolandic epilepsy, speech dyspraxia syndrome (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Rolandic epilepsy, speech dyspraxia syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Rolandic epilepsy, speech dyspraxia syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	cerebro	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3656383010	Rolandic epilepsy, speech dyspraxia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3656385015	Rolandic epilepsy, speech dyspraxia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
731741000209114	síndrome de epilepsia rolándica con dispraxia del habla (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
731751000209111	síndrome de epilepsia rolándica con dispraxia del habla	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1044331000209119	Una epilepsia rara, de causa genética, caracterizada por un trastorno del habla (que incluye una gama de síntomas, desde disartria, dispraxia del habla, retraso/regresión del lenguaje receptivo y expresivo y afasia adquirida debida a alteraciones sutiles del lenguaje de conversación) y epilepsia (en la mayoría de los casos convulsiones focales y secundariamente generalizadas, que se inician en la infancia, en ocasiones con aura). También puede observarse discapacidad intelectual leve a severa.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3656384016	Rare genetic epilepsy characterized by speech disorder (including a range of symptoms from dysarthria, speech dyspraxia, receptive and expressive language delay/regression and acquired aphasia to subtle impairments of conversational speech) and epilepsy (mostly focal and secondary generalized childhood-onset seizures, sometimes with aura). Mild to severe intellectual disability may also be observed.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3656386019	Rare genetic epilepsy characterised by speech disorder (including a range of symptoms from dysarthria, speech dyspraxia, receptive and expressive language delay/regression and acquired aphasia to subtle impairments of conversational speech) and epilepsy (mostly focal and secondary generalised childhood-onset seizures, sometimes with aura). Mild to severe intellectual disability may also be observed.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404472017	Rolandic epilepsy-speech dyspraxia syndrome is a rare, genetic epilepsy characterized by speech disorder (including a range of symptoms from dysarthria, speech dyspraxia, receptive and expressive language delay/regression and acquired aphasia to subtle impairments of conversational speech) and epilepsy (mostly focal and secondary generalized childhood-onset seizures, sometimes with aura). Mild to severe intellectual disability may also be observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404473010	Rolandic epilepsy-speech dyspraxia syndrome is a rare, genetic epilepsy characterised by speech disorder (including a range of symptoms from dysarthria, speech dyspraxia, receptive and expressive language delay/regression and acquired aphasia to subtle impairments of conversational speech) and epilepsy (mostly focal and secondary generalised childhood-onset seizures, sometimes with aura). Mild to severe intellectual disability may also be observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)