765100000: síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial relacionado con la subunidad M2B inducible por ribonucleótido reductasa reguladora TP53 (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\Ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B-related mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form with renal tubulopathy (disorder)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\Ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B-related mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form with renal tubulopathy (disorder)

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\Ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B-related mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form with renal tubulopathy (disorder)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\Ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B-related mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form with renal tubulopathy (disorder)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\Ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B-related mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form with renal tubulopathy (disorder)

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\Ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B-related mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form with renal tubulopathy (disorder)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\Ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B-related mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form with renal tubulopathy (disorder)

\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\Ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B-related mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form with renal tubulopathy (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\depleción del ADN mitocondrial\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\Ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B-related mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form with renal tubulopathy (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\Ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B-related mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form with renal tubulopathy (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\Ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B-related mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form with renal tubulopathy (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\Ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B-related mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form with renal tubulopathy (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\Ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B-related mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form with renal tubulopathy (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\depleción del ADN mitocondrial\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\Ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B-related mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form with renal tubulopathy (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\Ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B-related mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form with renal tubulopathy (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\Ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B-related mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form with renal tubulopathy (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\Ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B-related mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form with renal tubulopathy (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\Ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B-related mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form with renal tubulopathy (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\Ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B-related mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form with renal tubulopathy (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\Ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B-related mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form with renal tubulopathy (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\Ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B-related mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form with renal tubulopathy (disorder)
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\Ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B-related mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form with renal tubulopathy (disorder)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\Ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B-related mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form with renal tubulopathy (disorder)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\depleción del ADN mitocondrial\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\Ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B-related mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form with renal tubulopathy (disorder)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\Ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B-related mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form with renal tubulopathy (disorder)
\enfermedad\enfermedad metabólica\citopatía mitocondrial\Mitochondrial myopathy\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\Ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B-related mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form with renal tubulopathy (disorder)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\Ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B-related mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form with renal tubulopathy (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3656181019 Mitochondrial DNA depletion syndrome 8A encephalomyopathic type with renal tubulopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3656953012 Ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B-related mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form with renal tubulopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3656954018 Ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B-related mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form with renal tubulopathy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3656955017 RRM2B-related mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with renal tubulopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3656956016 Mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with renal tubulopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
731881000209113 síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial relacionado con la subunidad M2B inducible por ribonucleótido reductasa reguladora TP53 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
846831000209117 síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial relacionado con la subunidad M2B inducible por ribonucleótido reductasa reguladora TP53 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1068171000209116 Una afección severa que se inicia en la lactancia, caracterizada por encefalomiopatía y en muchos casos, tubulopatía renal. Las manifestaciones incluyen hipotonía, falta de progreso, microcefalia y dificultad para controlar los movimientos de la cabeza, retraso de las habilidades motrices, dificultad respiratoria seria y que puede causar insuficiencia respiratoria potencialmente fatal, La mayoría de los lactantes afectados tienen acidosis láctica, que también puede ser potencialmente fatal. También se asocian dismotilidad gastrointestinal, convulsiones e hiooacusia neurosensitiva. La enfermedad se produce por mutaciones en el gen RRM2B, que brinda las instrucciones para la síntesis de una pieza de la proteína ribonucleótido reductasa (RNR). Las mutaciones del gen RRM2B disminuyen la actividad o la actividad de RNR, que probablemente altera la producción de nucleótidos de ADN mitocondriales. Se hereda con un patrón autosómico recesivo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3656182014 A severe condition with onset in infancy of encephalomyopathy and in many cases renal tubulopathy. Manifestations include hypotonia, failure to thrive, microcephaly, and difficulty controlling head movement, delayed motor skills, serious breathing difficulties and can result in life-threatening respiratory failure. Most affected infants have lactic acidosis, which may also be life-threatening. Also associated are gastrointestinal dysmotility, seizures and sensorineural hearing loss. The disease is caused by mutations in the RRM2B gene which provides instructions for making one piece of the protein ribonucleotide reductase (RNR). RRM2B gene mutations reduce the activity or amount of RNR, which likely impairs production of mitochondrial DNA nucleotides. Inherited in an autosomal recessive pattern. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404476019 A rare mitochondrial DNA depletion syndrome characterized by neonatal or infantile onset of hypotonia, failure to thrive, global developmental delay, and persistent lactic acidosis. The disease course is variable and ranges from intractable diarrhea and respiratory failure with fatal outcome in early infancy to a milder phenotype with survival into childhood. Additional reported features include sensorineural hearing loss, microcephaly, seizures, pigmentary retinopathy, and renal tubulopathy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404477011 A rare mitochondrial DNA depletion syndrome characterised by neonatal or infantile onset of hypotonia, failure to thrive, global developmental delay, and persistent lactic acidosis. The disease course is variable and ranges from intractable diarrhoea and respiratory failure with fatal outcome in early infancy to a milder phenotype with survival into childhood. Additional reported features include sensorineural hearing loss, microcephaly, seizures, pigmentary retinopathy, and renal tubulopathy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B-related mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form with renal tubulopathy (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B-related mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form with renal tubulopathy (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B-related mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form with renal tubulopathy (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B-related mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form with renal tubulopathy (disorder)	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B-related mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form with renal tubulopathy (disorder)	es un[a]	Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3656181019	Mitochondrial DNA depletion syndrome 8A encephalomyopathic type with renal tubulopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3656953012	Ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B-related mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form with renal tubulopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3656954018	Ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B-related mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form with renal tubulopathy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3656955017	RRM2B-related mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with renal tubulopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3656956016	Mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with renal tubulopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
731881000209113	síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial relacionado con la subunidad M2B inducible por ribonucleótido reductasa reguladora TP53	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
846831000209117	síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial relacionado con la subunidad M2B inducible por ribonucleótido reductasa reguladora TP53 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1068171000209116	Una afección severa que se inicia en la lactancia, caracterizada por encefalomiopatía y en muchos casos, tubulopatía renal. Las manifestaciones incluyen hipotonía, falta de progreso, microcefalia y dificultad para controlar los movimientos de la cabeza, retraso de las habilidades motrices, dificultad respiratoria seria y que puede causar insuficiencia respiratoria potencialmente fatal, La mayoría de los lactantes afectados tienen acidosis láctica, que también puede ser potencialmente fatal. También se asocian dismotilidad gastrointestinal, convulsiones e hiooacusia neurosensitiva. La enfermedad se produce por mutaciones en el gen RRM2B, que brinda las instrucciones para la síntesis de una pieza de la proteína ribonucleótido reductasa (RNR). Las mutaciones del gen RRM2B disminuyen la actividad o la actividad de RNR, que probablemente altera la producción de nucleótidos de ADN mitocondriales. Se hereda con un patrón autosómico recesivo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3656182014	A severe condition with onset in infancy of encephalomyopathy and in many cases renal tubulopathy. Manifestations include hypotonia, failure to thrive, microcephaly, and difficulty controlling head movement, delayed motor skills, serious breathing difficulties and can result in life-threatening respiratory failure. Most affected infants have lactic acidosis, which may also be life-threatening. Also associated are gastrointestinal dysmotility, seizures and sensorineural hearing loss. The disease is caused by mutations in the RRM2B gene which provides instructions for making one piece of the protein ribonucleotide reductase (RNR). RRM2B gene mutations reduce the activity or amount of RNR, which likely impairs production of mitochondrial DNA nucleotides. Inherited in an autosomal recessive pattern.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404476019	A rare mitochondrial DNA depletion syndrome characterized by neonatal or infantile onset of hypotonia, failure to thrive, global developmental delay, and persistent lactic acidosis. The disease course is variable and ranges from intractable diarrhea and respiratory failure with fatal outcome in early infancy to a milder phenotype with survival into childhood. Additional reported features include sensorineural hearing loss, microcephaly, seizures, pigmentary retinopathy, and renal tubulopathy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404477011	A rare mitochondrial DNA depletion syndrome characterised by neonatal or infantile onset of hypotonia, failure to thrive, global developmental delay, and persistent lactic acidosis. The disease course is variable and ranges from intractable diarrhoea and respiratory failure with fatal outcome in early infancy to a milder phenotype with survival into childhood. Additional reported features include sensorineural hearing loss, microcephaly, seizures, pigmentary retinopathy, and renal tubulopathy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)