Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 01-Nov 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3471561000209118 | acidemia metilmalónica debida a deficiencia de metilmalonil-coenzima A epimerasa asociada al gen MCEE | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3471571000209112 | acidemia metilmalónica debida a deficiencia de metilmalonil-CoA epimerasa | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3471581000209110 | acidemia metilmalónica debida a deficiencia de metilmalonil-coenzima A racemasa | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3657144012 | Methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-CoA racemase deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3657145013 | Methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-CoA epimerase deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3657146014 | Methylmalonic acidaemia due to methylmalonyl-CoA epimerase deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3657148010 | Methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-coenzyme A epimerase deficiency (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3657149019 | Methylmalonic acidaemia due to methylmalonyl-CoA racemase deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3657150019 | Methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-coenzyme A epimerase deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3657151015 | Methylmalonic acidaemia due to methylmalonyl-coenzyme A epimerase deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5316189013 | MCEE-gene related methylmalonic acidaemia due to methylmalonyl-coenzyme A epimerase deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5316190016 | MCEE-gene related methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-coenzyme A epimerase deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 732521000209117 | acidemia metilmalónica debida a deficiencia de metilmalonil-coenzima A epimerasa (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 732531000209119 | acidemia metilmalónica debida a deficiencia de metilmalonil-coenzima A epimerasa | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3657147017 | A rare inborn error of metabolism disease with characteristics of mild to moderate persistent elevation of methylmalonic acid in plasma, urine and cerebrospinal fluid. Clinical presentation may include acute metabolic decompensation with metabolic acidosis (presenting with vomiting, dehydration, confusion, hallucinations), nonspecific neurological symptoms or the disease may also be asymptomatic. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5404482016 | Methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-CoA epimerase deficiency is a rare inborn error of metabolism disease characterized by mild to moderate, persistent elevation of methylmalonic acid in plasma, urine and cerebrospinal fluid. Clinical presentation may include acute metabolic decompensation with metabolic acidosis (presenting with vomiting, dehydration, confusion, hallucinations), nonspecific neurological symptoms, or may also be asymptomatic. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5404483014 | Methylmalonic acidaemia due to methylmalonyl-CoA epimerase deficiency is a rare inborn error of metabolism disease characterised by mild to moderate, persistent elevation of methylmalonic acid in plasma, urine and cerebrospinal fluid. Clinical presentation may include acute metabolic decompensation with metabolic acidosis (presenting with vomiting, dehydration, confusion, hallucinations), nonspecific neurological symptoms, or may also be asymptomatic. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 785331000209114 | Un error innato del metabolismo, raro, caracterizado por elevación leve a moderada persistente del ácido metilmalónico en plasma, orina y líquido cefalorraquídeo. La presentación clínica puede incluir descompensación metabólica aguda con acidosis metabólica (que se presenta con vómitos, deshidratación, confusión, alucinaciones), síntomas neurológicos inespecíficos o la enfermedad también puede ser asintomática. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| Methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-coenzyme A epimerase deficiency (disorder) | Due to | deficiencia de metilmalonil coenzima A epimerasa (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| Methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-coenzyme A epimerase deficiency (disorder) | es un[a] | metabolopatía congénita | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| Methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-coenzyme A epimerase deficiency (disorder) | es un[a] | enfermedad congénita | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| Methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-coenzyme A epimerase deficiency (disorder) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| Methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-coenzyme A epimerase deficiency (disorder) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| Methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-coenzyme A epimerase deficiency (disorder) | es un[a] | Methylmalonic acidaemia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
Latin American Spanish language reference set
Chile language reference set (foundation metadata concept)
FHIR