Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3657159018 | Trisomy 8p23.1 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3657160011 | 8p23.1 duplication syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3657161010 | 8p23.1 duplication syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 732561000209110 | síndrome de duplicación 8p23.1 (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 732571000209116 | síndrome de duplicación 8p23.1 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3657162015 | A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the short arm of chromosome 8 with a highly variable phenotype. Principle characteristics are mild to moderate developmental delay, intellectual disability, mild facial dysmorphism (including prominent forehead, arched eyebrows, broad nasal bridge, upturned nares, cleft lip and/or palate) and congenital cardiac anomalies (atrioventricular septal defect). Other reported features include macrocephaly, attention deficit disorder, seizures, hypotonia and ocular and digital anomalies (poly or syndactyly). | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5404486018 | 8p23.1 duplication syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial duplication of the short arm of chromosome 8, with a highly variable phenotype, principally characterized by mild to moderate developmental delay, intellectual disability, mild facial dysmorphism (including prominent forehead, arched eyebrows, broad nasal bridge, upturned nares, cleft lip and/or palate) and congenital cardiac anomalies (e.g., atrioventricular septal defect). Other reported features include macrocephaly, behavioral abnormalities (e.g., attention deficit disorder), seizures, hypotonia and ocular and digital anomalies (poly/syndactyly). | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5404487010 | 8p23.1 duplication syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial duplication of the short arm of chromosome 8, with a highly variable phenotype, principally characterised by mild to moderate developmental delay, intellectual disability, mild facial dysmorphism (including prominent forehead, arched eyebrows, broad nasal bridge, upturned nares, cleft lip and/or palate) and congenital cardiac anomalies (e.g., atrioventricular septal defect). Other reported features include macrocephaly, behavioural abnormalities (e.g., attention deficit disorder), seizures, hypotonia and ocular and digital anomalies (poly/syndactyly). | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 800641000209119 | Una anomalía cromosómica rara que se produce por la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 8 con un fenotipo muy variable. Las principales características son retraso del desarrollo leve a moderado, discapacidad intelectual, dismorfismo facial leve (incluyendo frente prominente, cejas arqueadas, puente nasal ancho, fosas nasales evertidas hacia arriba, fisura de labio y/o paladar) y anomalías congénitas (defecto del tabique auriculoventricular). otras características informadas incluyen macrocefalia, trastorno de déficit de atención, convulsiones, hipotonía y anomlías oculares y digitales (polidactilia o sindactilia). | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR