765142003: síndrome de microduplicación 16p11.2 proximal (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...

\malformación congénita\Proximal 16p11.2 microduplication syndrome (disorder)

\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 16 (disorder)\trisomía parcial de cromosoma 16\duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16\Proximal 16p11.2 microduplication syndrome (disorder)
\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 16\duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16\Proximal 16p11.2 microduplication syndrome (disorder)

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 16\duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16\Proximal 16p11.2 microduplication syndrome (disorder)
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 16\duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16\Proximal 16p11.2 microduplication syndrome (disorder)
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 16 (disorder)\trisomía parcial de cromosoma 16\duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16\Proximal 16p11.2 microduplication syndrome (disorder)
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 16\duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16\Proximal 16p11.2 microduplication syndrome (disorder)

\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Proximal 16p11.2 microduplication syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1045421000209111 trisomía proximal 16p11.2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3657167014 Proximal 16p11.2 microduplication syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3657168016 Proximal 16p11.2 microduplication syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3657169012 Proximal trisomy 16p11.2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
732601000209110 síndrome de microduplicación 16p11.2 proximal (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
732611000209113 síndrome de microduplicación 16p11.2 proximal es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1045431000209114 Una anomalía cromosómica rara, producida por duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16. La enfermedad se caracteriza por retraso del desarrollo y discapacidad intelectual de grados muy variables, espectro autista, trastorno obsesivo-compulsivo, trastorno de hiperactividad y déficit de atención, anomalías de la articulación del habla, hipotonía muscular, temblor, hiporreflexia o hiperreflexia, convulsiones, microcefalia, anomalías de las neuroimágenes, disminución del índice de masa corporal y esquizofrenia o trastorno bipolar en edades más avanzadas. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3657170013 A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from a partial duplication of the short arm of chromosome 16. The disease has characteristics of developmental delay and intellectual disability of a highly variable degree, autism spectrum, obsessive-compulsive, attention deficit hyperactivity disorder, speech articulation abnormalities, muscular hypotonia, tremor, hyper or hyporeflexia, seizures, microcephaly, neuroimaging abnormalities, decreased body mass index and schizophrenia or bipolar disorder later on in life. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404490016 Proximal 16p11.2 microduplication syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome resulting from a partial duplication of the short arm of chromosome 16 characterized by developmental delay and intellectual disability of a highly variable degree, autism spectrum, obsessive-compulsive, attention deficit hyperactivity disorder, speech articulation abnormalities, muscular hypotonia, tremor, hyper- or hyporeflexia, seizures, microcephaly, neuroimaging abnormalities, decreased body mass index and schizophrenia or bipolar disorder later on in life. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404491017 Proximal 16p11.2 microduplication syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome resulting from a partial duplication of the short arm of chromosome 16 characterised by developmental delay and intellectual disability of a highly variable degree, autism spectrum, obsessive-compulsive, attention deficit hyperactivity disorder, speech articulation abnormalities, muscular hypotonia, tremor, hyper- or hyporeflexia, seizures, microcephaly, neuroimaging abnormalities, decreased body mass index and schizophrenia or bipolar disorder later on in life. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Proximal 16p11.2 microduplication syndrome (disorder)	es un[a]	duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Proximal 16p11.2 microduplication syndrome (disorder)	es un[a]	malformación congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Proximal 16p11.2 microduplication syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Short arm of chromosome (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Proximal 16p11.2 microduplication syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Proximal 16p11.2 microduplication syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Proximal 16p11.2 microduplication syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Chromosome pair 16 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Proximal 16p11.2 microduplication syndrome (disorder)	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Proximal 16p11.2 microduplication syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Proximal 16p11.2 microduplication syndrome (disorder)	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Proximal 16p11.2 microduplication syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Proximal 16p11.2 microduplication syndrome (disorder)	es un[a]	síndrome de trisomía parcial 16p	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Proximal 16p11.2 microduplication syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Chromosome pair 16 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1045421000209111	trisomía proximal 16p11.2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3657167014	Proximal 16p11.2 microduplication syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3657168016	Proximal 16p11.2 microduplication syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3657169012	Proximal trisomy 16p11.2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
732601000209110	síndrome de microduplicación 16p11.2 proximal (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
732611000209113	síndrome de microduplicación 16p11.2 proximal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1045431000209114	Una anomalía cromosómica rara, producida por duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16. La enfermedad se caracteriza por retraso del desarrollo y discapacidad intelectual de grados muy variables, espectro autista, trastorno obsesivo-compulsivo, trastorno de hiperactividad y déficit de atención, anomalías de la articulación del habla, hipotonía muscular, temblor, hiporreflexia o hiperreflexia, convulsiones, microcefalia, anomalías de las neuroimágenes, disminución del índice de masa corporal y esquizofrenia o trastorno bipolar en edades más avanzadas.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3657170013	A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from a partial duplication of the short arm of chromosome 16. The disease has characteristics of developmental delay and intellectual disability of a highly variable degree, autism spectrum, obsessive-compulsive, attention deficit hyperactivity disorder, speech articulation abnormalities, muscular hypotonia, tremor, hyper or hyporeflexia, seizures, microcephaly, neuroimaging abnormalities, decreased body mass index and schizophrenia or bipolar disorder later on in life.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404490016	Proximal 16p11.2 microduplication syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome resulting from a partial duplication of the short arm of chromosome 16 characterized by developmental delay and intellectual disability of a highly variable degree, autism spectrum, obsessive-compulsive, attention deficit hyperactivity disorder, speech articulation abnormalities, muscular hypotonia, tremor, hyper- or hyporeflexia, seizures, microcephaly, neuroimaging abnormalities, decreased body mass index and schizophrenia or bipolar disorder later on in life.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404491017	Proximal 16p11.2 microduplication syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome resulting from a partial duplication of the short arm of chromosome 16 characterised by developmental delay and intellectual disability of a highly variable degree, autism spectrum, obsessive-compulsive, attention deficit hyperactivity disorder, speech articulation abnormalities, muscular hypotonia, tremor, hyper- or hyporeflexia, seizures, microcephaly, neuroimaging abnormalities, decreased body mass index and schizophrenia or bipolar disorder later on in life.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)