765145001: inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T y positiva para linfocitos B debida a deficiencia de cadena gamma (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B (trastorno)\T cell negative B cell positive severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency

\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\T cell negative B cell positive severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency

\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B (trastorno)\T cell negative B cell positive severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency
\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B (trastorno)\T cell negative B cell positive severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency
\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B (trastorno)\T cell negative B cell positive severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B (trastorno)\T cell negative B cell positive severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency

\trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\T cell negative B cell positive severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency
\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B (trastorno)\T cell negative B cell positive severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3657185019 SCIDX1 - severe combined immunodeficiency X-linked en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3657186018 T cell negative B cell positive severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3657187010 T cell negative B cell positive severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3657188017 T-B+ severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
732641000209112 inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T y positiva para linfocitos B debida a deficiencia de cadena gamma (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
732651000209114 inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T y positiva para linfocitos B debida a deficiencia de cadena gamma es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1034971000209116 Una forma de inmunodeficiencia combinada severa (IDCS) caracterizada por infecciones severas y recurrentes, asociadas con diarrea y falta de progreso. La enfermedad se manifiesta durante los primeros meses de vida con infecciones severas y frecuentemente fatales virales, bacterianaa o fúngicas y falta de progreso. La diarrea crónica es un hallazgo frecuente. Algunos pacientes presentan erupciones cutáneas y anomalías de la función hepática. Los hallazgos inmunológicos consisten en linfopenia sin linfocitos T y células NK, hipogammaglobulinemia y recuentos de linfocitos B normales o aumentados. La enfermedad se produce por un defecto en el gen IL2RG que codifica la cadena gamma común y la transmisión está ligada al cromosoma X. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3657190016 A form of severe combined immunodeficiency (SCID) characterized by severe and recurrent infections, associated with diarrhea and failure to thrive. The disease manifests during the first months of life with severe and often life threatening viral, bacterial or fungal and failure to thrive. Chronic diarrhea is a frequent finding. Some patients may have skin rashes and abnormalities of liver function. Immunological findings are lymphopenia with the absence of T and NK cells, hypogammaglobulinemia, and normal or increased B cell count. The disease results from a defect in the IL2RG gene encoding the common gamma chain and transmission is X-linked. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3657191017 A form of severe combined immunodeficiency (SCID) characterised by severe and recurrent infections, associated with diarrhoea and failure to thrive. The disease manifests during the first months of life with severe and often life threatening viral, bacterial or fungal and failure to thrive. Chronic diarrhoea is a frequent finding. Some patients may have skin rashes and abnormalities of liver function. Immunological findings are lymphopenia with the absence of T and NK cells, hypogammaglobulinaemia, and normal or increased B cell count. The disease results from a defect in the IL2RG gene encoding the common gamma chain and transmission is X-linked. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404494013 Severe combined immunodeficiency (SCID) due to gamma chain deficiency, also called SCID-X1, is a form of SCID characterized by severe and recurrent infections, associated with diarrhea and failure to thrive. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404495014 Severe combined immunodeficiency (SCID) due to gamma chain deficiency, also called SCID-X1, is a form of SCID characterised by severe and recurrent infections, associated with diarrhoea and failure to thrive. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
T cell negative B cell positive severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
T cell negative B cell positive severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
T cell negative B cell positive severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
T cell negative B cell positive severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency	es un[a]	inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
T cell negative B cell positive severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
T cell negative B cell positive severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
T cell negative B cell positive severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
T cell negative B cell positive severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency	es un[a]	Severe combined immunodeficiency disease	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
T cell negative B cell positive severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
T cell negative B cell positive severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
T cell negative B cell positive severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency	es un[a]	Disorder of immune structure (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3657185019	SCIDX1 - severe combined immunodeficiency X-linked	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3657186018	T cell negative B cell positive severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3657187010	T cell negative B cell positive severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3657188017	T-B+ severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
732641000209112	inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T y positiva para linfocitos B debida a deficiencia de cadena gamma (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
732651000209114	inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T y positiva para linfocitos B debida a deficiencia de cadena gamma	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1034971000209116	Una forma de inmunodeficiencia combinada severa (IDCS) caracterizada por infecciones severas y recurrentes, asociadas con diarrea y falta de progreso. La enfermedad se manifiesta durante los primeros meses de vida con infecciones severas y frecuentemente fatales virales, bacterianaa o fúngicas y falta de progreso. La diarrea crónica es un hallazgo frecuente. Algunos pacientes presentan erupciones cutáneas y anomalías de la función hepática. Los hallazgos inmunológicos consisten en linfopenia sin linfocitos T y células NK, hipogammaglobulinemia y recuentos de linfocitos B normales o aumentados. La enfermedad se produce por un defecto en el gen IL2RG que codifica la cadena gamma común y la transmisión está ligada al cromosoma X.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3657190016	A form of severe combined immunodeficiency (SCID) characterized by severe and recurrent infections, associated with diarrhea and failure to thrive. The disease manifests during the first months of life with severe and often life threatening viral, bacterial or fungal and failure to thrive. Chronic diarrhea is a frequent finding. Some patients may have skin rashes and abnormalities of liver function. Immunological findings are lymphopenia with the absence of T and NK cells, hypogammaglobulinemia, and normal or increased B cell count. The disease results from a defect in the IL2RG gene encoding the common gamma chain and transmission is X-linked.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3657191017	A form of severe combined immunodeficiency (SCID) characterised by severe and recurrent infections, associated with diarrhoea and failure to thrive. The disease manifests during the first months of life with severe and often life threatening viral, bacterial or fungal and failure to thrive. Chronic diarrhoea is a frequent finding. Some patients may have skin rashes and abnormalities of liver function. Immunological findings are lymphopenia with the absence of T and NK cells, hypogammaglobulinaemia, and normal or increased B cell count. The disease results from a defect in the IL2RG gene encoding the common gamma chain and transmission is X-linked.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404494013	Severe combined immunodeficiency (SCID) due to gamma chain deficiency, also called SCID-X1, is a form of SCID characterized by severe and recurrent infections, associated with diarrhea and failure to thrive.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404495014	Severe combined immunodeficiency (SCID) due to gamma chain deficiency, also called SCID-X1, is a form of SCID characterised by severe and recurrent infections, associated with diarrhoea and failure to thrive.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)