Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3657302011 | SCN8A encephalopathy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3657303018 | SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8) related epilepsy with encephalopathy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3657304012 | Early infantile epileptic encephalopathy 13 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3657305013 | Sodium voltage-gated channel alpha subunit 8-related epilepsy with encephalopathy (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3657306014 | SCN8A-related epilepsy with encephalopathy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3657307017 | Sodium voltage-gated channel alpha subunit 8-related epilepsy with encephalopathy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 733041000209110 | epilepsia con encefalopatía relacionada con la subunidad 8 del canal de sodio alfa dependiente del voltaje (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 733051000209112 | epilepsia con encefalopatía relacionada con la subunidad 8 del canal de sodio alfa dependiente del voltaje | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1032691000209118 | Enfermedad caracterizada por convulsiones recurrentes, encefalopatía y discapacidad intelectual con síntomas que típicamente se inician en la lactancia. Las convulsiones pueden ser refractarias y la discapacidad intelectual puede ser de leve a severa. En raros casos se produce muerte súbita inexplicable. La enfermedad se produce por mutaciones en el gen SCN8A, que provee las instrucciones para la síntesis de la subunidad alfa de Nav1.6. Se hereda en forma autosómica dominante; sin embargo, la mayoría de los casos se producen por mutaciones de novo. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3657312016 | Disease with characteristics of recurrent seizures, encephalopathy and intellectual disability with onset of symptoms typically beginning in infancy. Seizures may be refractory and intellectual disability may be mild to severe. Sudden unexpected death in epilepsy may occur in rare cases. The disease is caused by mutations in the SCN8A gene, which provides instructions for making the alpha subunit of Nav1.6. Follows an autosomal dominant pattern of inheritance however most cases of this condition result from de novo mutation. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| Sodium voltage-gated channel alpha subunit 8-related epilepsy with encephalopathy (disorder) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| Sodium voltage-gated channel alpha subunit 8-related epilepsy with encephalopathy (disorder) | interpreta | capacidad intelectual | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| Sodium voltage-gated channel alpha subunit 8-related epilepsy with encephalopathy (disorder) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| Sodium voltage-gated channel alpha subunit 8-related epilepsy with encephalopathy (disorder) | interpreta | Adaptation behavior (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| Sodium voltage-gated channel alpha subunit 8-related epilepsy with encephalopathy (disorder) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| Sodium voltage-gated channel alpha subunit 8-related epilepsy with encephalopathy (disorder) | es un[a] | discapacidad intelectual de causa genética | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| Sodium voltage-gated channel alpha subunit 8-related epilepsy with encephalopathy (disorder) | es un[a] | síndrome cerebral inespecífico | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| Sodium voltage-gated channel alpha subunit 8-related epilepsy with encephalopathy (disorder) | es un[a] | discapacidad intelectual (trastorno) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| Sodium voltage-gated channel alpha subunit 8-related epilepsy with encephalopathy (disorder) | es un[a] | epilepsia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| Sodium voltage-gated channel alpha subunit 8-related epilepsy with encephalopathy (disorder) | sitio del hallazgo | cerebro | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| Sodium voltage-gated channel alpha subunit 8-related epilepsy with encephalopathy (disorder) | ocurrencia | Infancy (qualifier value) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
This concept is not in any reference sets
FHIR