765171002: síndrome de deleción distal del cromosoma 18q (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 18\deleción del brazo largo del cromosoma 18\18q partial monosomy syndrome (disorder)\Distal chromosome 18q deletion syndrome
• \Anomaly of chromosome pair 18 (disorder)\deleción de parte del cromosoma 18\deleción del brazo largo del cromosoma 18\18q partial monosomy syndrome (disorder)\Distal chromosome 18q deletion syndrome
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 18\deleción del brazo largo del cromosoma 18\18q partial monosomy syndrome (disorder)\Distal chromosome 18q deletion syndrome
• \Anomaly of chromosome pair 18 (disorder)\deleción de parte del cromosoma 18\deleción del brazo largo del cromosoma 18\18q partial monosomy syndrome (disorder)\Distal chromosome 18q deletion syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3657315019	Distal 18q deletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3657316018	Distal monosomy 18q	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3657320019	Distal chromosome 18q deletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3657321015	Distal chromosome 18q deletion syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
733061000209114	síndrome de deleción distal del cromosoma 18q (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
733071000209115	síndrome de deleción distal del cromosoma 18q	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1044231000209114	Una deleción del brazo largo (q) del cromosoma 18 cerca de uno de sus extremos. Las manifestaciones del trastorno son variadas y frecuentemente incluyen baja estatura, hipotonía, hipoacusia, pie zambo o en mecedora. trastorno de los movimientos oculares y otros problemas visuales, fisura de paladar, hipotiroidismo, cardiopatías congénitas, problemas renales, anomalías cutáneas y genitales. La mayoría de los casos son el resultado de una deleción de novo y no son hereditarios.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3657319013	A deletion of the long (q) arm of chromosome 18 near one end of the chromosome. Manifestations of this disorder are varied and can commonly include short stature, hypotonia, hearing loss, clubfoot or rocker-bottom feet, eye movement disorders and other vision problems, cleft palate, hypothyroidism, congenital heart defects, kidney problems, genital and skin abnormalities. Most cases are the result of a de novo deletion and are not inherited.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

Back to Start