765188009: inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de los genes activadores de la recombinación 1 y/o 2 (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T\Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1 and/or RAG2 deficiency

\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T\Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1 and/or RAG2 deficiency
\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T\Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1 and/or RAG2 deficiency
\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T\Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1 and/or RAG2 deficiency

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T\Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1 and/or RAG2 deficiency

\trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T\Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1 and/or RAG2 deficiency
\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T\Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1 and/or RAG2 deficiency

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3657381018 Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1 (recombination activating gene 1) and/or RAG2 (recombination activating gene 2) deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3657382013 SCID (severe combined immunodeficiency) due to complete RAG1/2 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3657384014 Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1 and/or RAG2 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3657386011 Severe combined immunodeficiency due to complete recombination-activating gene 1 and/or recombination-activating gene 2 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3657387019 Severe combined immunodeficiency due to complete recombination-activating gene 1 and/or recombination-activating gene 2 deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
733381000209119 inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de los genes activadores de la recombinación 1 y/o 2 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
733391000209116 inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de los genes activadores de la recombinación 1 y/o 2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1034961000209110 Un trastorno genético, raro, de inmunodeficiencia combinada severa, negativa para linfocitos T y B, debido a mutaciones nulas en el gen activador de la recombinación (RAG) 1 y/o RAG2, que da lugar a menos de 1% de actividad de la recombinación natural V(D)J. Los pacientes presentan infecciones recurrentes severas, potencialmente fatales, desde el período neonatal, causadas por hongos, virus y bacterias oportunistas, así como erupciones cutáneas, diarrea crónica, falta de progreso y fiebre. Las observaciones inmunológicas incluyen linfopenia T y B profunda, recuentos normales de células NK e inmunoglobulinas séricas disminuidas o ausentes. Algunos pacientes pueden tener eosinofilia. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3657379015 A rare genetic T cell negative B cell negative severe combined immunodeficiency disorder due to null mutations in recombination activating gene (RAG) 1 and/or RAG2 resulting in less than 1% of wild type V(D)J recombination activity. Patients present with neonatal onset of life threatening, severe, recurrent infections by opportunistic fungal, viral and bacterial microorganisms, as well as skin rashes, chronic diarrhea, failure to thrive and fever. Immunologic observations include profound T- and B-cell lymphopenia, normal NK counts and low or absent serum immunoglobulins, some patients may have eosinophilia. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3657385010 A rare genetic T cell negative B cell negative severe combined immunodeficiency disorder due to null mutations in recombination activating gene (RAG) 1 and/or RAG2 resulting in less than 1% of wild type V(D)J recombination activity. Patients present with neonatal onset of life threatening, severe, recurrent infections by opportunistic fungal, viral and bacterial microorganisms, as well as skin rashes, chronic diarrhoea, failure to thrive and fever. Immunologic observations include profound T- and B-cell lymphopenia, normal NK counts and low or absent serum immunoglobulins, some patients may have eosinophilia. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404500012 Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency is a rare, genetic T-B- severe combined immunodeficiency disorder due to null mutations in recombination activating gene (RAG) 1 and/or RAG2 resulting in less than 1% of wild type V(D)J recombination activity. Patients present with neonatal onset of life-threatening, severe, recurrent infections by opportunistic fungal, viral and bacterial micro-organisms, as well as skin rashes, chronic diarrhea, failure to thrive and fever. Immunologic observations include profound T- and B-cell lymphopenia, normal NK counts and low or absent serum immunoglobulins; some patients may have eosinophilia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5436320013 Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency is a rare, genetic T-B- severe combined immunodeficiency disorder due to null mutations in recombination activating gene (RAG) 1 and/or RAG2 resulting in less than 1% of wild type V(D)J recombination activity. Patients present with neonatal onset of life-threatening, severe, recurrent infections by opportunistic fungal, viral and bacterial micro-organisms, as well as skin rashes, chronic diarrhoea, failure to thrive and fever. Immunologic observations include profound T- and B-cell lymphopenia, normal NK counts and low or absent serum immunoglobulins; some patients may have eosinophilia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1 and/or RAG2 deficiency	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1 and/or RAG2 deficiency	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1 and/or RAG2 deficiency	es un[a]	inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1 and/or RAG2 deficiency	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3657381018	Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1 (recombination activating gene 1) and/or RAG2 (recombination activating gene 2) deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3657382013	SCID (severe combined immunodeficiency) due to complete RAG1/2 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3657384014	Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1 and/or RAG2 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3657386011	Severe combined immunodeficiency due to complete recombination-activating gene 1 and/or recombination-activating gene 2 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3657387019	Severe combined immunodeficiency due to complete recombination-activating gene 1 and/or recombination-activating gene 2 deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
733381000209119	inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de los genes activadores de la recombinación 1 y/o 2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
733391000209116	inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de los genes activadores de la recombinación 1 y/o 2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1034961000209110	Un trastorno genético, raro, de inmunodeficiencia combinada severa, negativa para linfocitos T y B, debido a mutaciones nulas en el gen activador de la recombinación (RAG) 1 y/o RAG2, que da lugar a menos de 1% de actividad de la recombinación natural V(D)J. Los pacientes presentan infecciones recurrentes severas, potencialmente fatales, desde el período neonatal, causadas por hongos, virus y bacterias oportunistas, así como erupciones cutáneas, diarrea crónica, falta de progreso y fiebre. Las observaciones inmunológicas incluyen linfopenia T y B profunda, recuentos normales de células NK e inmunoglobulinas séricas disminuidas o ausentes. Algunos pacientes pueden tener eosinofilia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3657379015	A rare genetic T cell negative B cell negative severe combined immunodeficiency disorder due to null mutations in recombination activating gene (RAG) 1 and/or RAG2 resulting in less than 1% of wild type V(D)J recombination activity. Patients present with neonatal onset of life threatening, severe, recurrent infections by opportunistic fungal, viral and bacterial microorganisms, as well as skin rashes, chronic diarrhea, failure to thrive and fever. Immunologic observations include profound T- and B-cell lymphopenia, normal NK counts and low or absent serum immunoglobulins, some patients may have eosinophilia.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3657385010	A rare genetic T cell negative B cell negative severe combined immunodeficiency disorder due to null mutations in recombination activating gene (RAG) 1 and/or RAG2 resulting in less than 1% of wild type V(D)J recombination activity. Patients present with neonatal onset of life threatening, severe, recurrent infections by opportunistic fungal, viral and bacterial microorganisms, as well as skin rashes, chronic diarrhoea, failure to thrive and fever. Immunologic observations include profound T- and B-cell lymphopenia, normal NK counts and low or absent serum immunoglobulins, some patients may have eosinophilia.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404500012	Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency is a rare, genetic T-B- severe combined immunodeficiency disorder due to null mutations in recombination activating gene (RAG) 1 and/or RAG2 resulting in less than 1% of wild type V(D)J recombination activity. Patients present with neonatal onset of life-threatening, severe, recurrent infections by opportunistic fungal, viral and bacterial micro-organisms, as well as skin rashes, chronic diarrhea, failure to thrive and fever. Immunologic observations include profound T- and B-cell lymphopenia, normal NK counts and low or absent serum immunoglobulins; some patients may have eosinophilia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5436320013	Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency is a rare, genetic T-B- severe combined immunodeficiency disorder due to null mutations in recombination activating gene (RAG) 1 and/or RAG2 resulting in less than 1% of wild type V(D)J recombination activity. Patients present with neonatal onset of life-threatening, severe, recurrent infections by opportunistic fungal, viral and bacterial micro-organisms, as well as skin rashes, chronic diarrhoea, failure to thrive and fever. Immunologic observations include profound T- and B-cell lymphopenia, normal NK counts and low or absent serum immunoglobulins; some patients may have eosinophilia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)