765197008: forma sintomática de distrofia muscular de Duchenne y Becker en portadora de sexo femenino (trastorno)

Id Description Lang Type Status Case? Module

3657413013 Symptomatic form of muscular dystrophy of Duchenne and Becker in female carrier en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3657415018 Symptomatic form of muscular dystrophy of Duchenne and Becker in female carrier (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
733541000209116 forma sintomática de distrofia muscular de Duchenne y Becker en portadora de sexo femenino (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
733551000209119 forma sintomática de distrofia muscular de Duchenne y Becker en portadora de sexo femenino es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1033041000209112 Una enfermedad caracterizada por grados variables de debilidad muscular debida a miopatía progresiva de los músculos esqueléticos, en ocasiones asociada con una miocardiopatía dilatada o dilatación del ventrículo izquierdo. Las distrofias musculares de Duchenne y Becker afectan principalmente a los varones y sólo un pequeño porcentaje de mujeres portadoras manifiestan estas enfermedades. Las mujeres portadoras sintomáticas por lo general se presentan a edades más avanzadas, la debilidad muscular suele ser de leve a moderada y generalmente es proximal y asimétrica. Algunas pacientes se presentan con manifestaciones cardíacas solamente. Las mujeres con características clínicas suelen ser portadoras de reordenamientos en el cromosoma X, presentan inactivación sesgada de X o tienen sindrome de Turner. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3657414019 Disease with characteristics of variable degrees of muscle weakness due to progressive skeletal myopathy sometimes associated with dilated cardiomyopathy or left ventricle dilation. Duchenne and Becker muscular dystrophies primarily affect males and only a small percentage of female carriers have been reported to manifest these diseases. Symptomatic female carriers usually present later in life, muscle weakness is generally mild to moderate and is usually proximal and asymmetric, some patients present with cardiac manifestations alone. Females with clinical features are usually carriers of X-chromosome rearrangements, display skewed X-inactivation or have Turner syndrome. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404509013 A rare, genetic muscular dystrophy affecting female carriers and characterized by variable degrees of muscle weakness due to progressive skeletal myopathy, sometimes associated with dilated cardiomyopathy or left ventricle dilation. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404510015 A rare, genetic muscular dystrophy affecting female carriers and characterised by variable degrees of muscle weakness due to progressive skeletal myopathy, sometimes associated with dilated cardiomyopathy or left ventricle dilation. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Symptomatic form of muscular dystrophy of Duchenne and Becker in female carrier	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Symptomatic form of muscular dystrophy of Duchenne and Becker in female carrier	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Symptomatic form of muscular dystrophy of Duchenne and Becker in female carrier	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Symptomatic form of muscular dystrophy of Duchenne and Becker in female carrier	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Symptomatic form of muscular dystrophy of Duchenne and Becker in female carrier	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Symptomatic form of muscular dystrophy of Duchenne and Becker in female carrier	es un[a]	portadora femenina manifiesta de distrofia muscular ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Symptomatic form of muscular dystrophy of Duchenne and Becker in female carrier	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Symptomatic form of muscular dystrophy of Duchenne and Becker in female carrier	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Symptomatic form of muscular dystrophy of Duchenne and Becker in female carrier	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3657413013	Symptomatic form of muscular dystrophy of Duchenne and Becker in female carrier	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3657415018	Symptomatic form of muscular dystrophy of Duchenne and Becker in female carrier (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
733541000209116	forma sintomática de distrofia muscular de Duchenne y Becker en portadora de sexo femenino (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
733551000209119	forma sintomática de distrofia muscular de Duchenne y Becker en portadora de sexo femenino	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1033041000209112	Una enfermedad caracterizada por grados variables de debilidad muscular debida a miopatía progresiva de los músculos esqueléticos, en ocasiones asociada con una miocardiopatía dilatada o dilatación del ventrículo izquierdo. Las distrofias musculares de Duchenne y Becker afectan principalmente a los varones y sólo un pequeño porcentaje de mujeres portadoras manifiestan estas enfermedades. Las mujeres portadoras sintomáticas por lo general se presentan a edades más avanzadas, la debilidad muscular suele ser de leve a moderada y generalmente es proximal y asimétrica. Algunas pacientes se presentan con manifestaciones cardíacas solamente. Las mujeres con características clínicas suelen ser portadoras de reordenamientos en el cromosoma X, presentan inactivación sesgada de X o tienen sindrome de Turner.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3657414019	Disease with characteristics of variable degrees of muscle weakness due to progressive skeletal myopathy sometimes associated with dilated cardiomyopathy or left ventricle dilation. Duchenne and Becker muscular dystrophies primarily affect males and only a small percentage of female carriers have been reported to manifest these diseases. Symptomatic female carriers usually present later in life, muscle weakness is generally mild to moderate and is usually proximal and asymmetric, some patients present with cardiac manifestations alone. Females with clinical features are usually carriers of X-chromosome rearrangements, display skewed X-inactivation or have Turner syndrome.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404509013	A rare, genetic muscular dystrophy affecting female carriers and characterized by variable degrees of muscle weakness due to progressive skeletal myopathy, sometimes associated with dilated cardiomyopathy or left ventricle dilation.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404510015	A rare, genetic muscular dystrophy affecting female carriers and characterised by variable degrees of muscle weakness due to progressive skeletal myopathy, sometimes associated with dilated cardiomyopathy or left ventricle dilation.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)