765204000: displasia disegmentaria tipo Silverman Hanmaker (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Dyssegmental dysplasia Silverman Handmaker type (disorder)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Dyssegmental dysplasia Silverman Handmaker type (disorder)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Dyssegmental dysplasia Silverman Handmaker type (disorder)
• \hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Dyssegmental dysplasia Silverman Handmaker type (disorder)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\...
• \displasia congénita de extremidad (trastorno)\Dyssegmental dysplasia Silverman Handmaker type (disorder)
• \Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Dyssegmental dysplasia Silverman Handmaker type (disorder)
• \hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Dyssegmental dysplasia Silverman Handmaker type (disorder)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Dyssegmental dysplasia Silverman Handmaker type (disorder)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Dyssegmental dysplasia Silverman Handmaker type (disorder)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Dyssegmental dysplasia Silverman Handmaker type (disorder)
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• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Dyssegmental dysplasia Silverman Handmaker type (disorder)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Dyssegmental dysplasia Silverman Handmaker type (disorder)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Dyssegmental dysplasia Silverman Handmaker type (disorder)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Dyssegmental dysplasia Silverman Handmaker type (disorder)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Dyssegmental dysplasia Silverman Handmaker type (disorder)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Dyssegmental dysplasia Silverman Handmaker type (disorder)
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• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\Dyssegmental dysplasia Silverman Handmaker type (disorder)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Dyssegmental dysplasia Silverman Handmaker type (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Dyssegmental dysplasia Silverman Handmaker type (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Dyssegmental dysplasia Silverman Handmaker type (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Dyssegmental dysplasia Silverman Handmaker type (disorder)
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• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Dyssegmental dysplasia Silverman Handmaker type (disorder)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Dyssegmental dysplasia Silverman Handmaker type (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Dyssegmental dysplasia Silverman Handmaker type (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Dyssegmental dysplasia Silverman Handmaker type (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Dyssegmental dysplasia Silverman Handmaker type (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Dyssegmental dysplasia Silverman Handmaker type (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Dyssegmental dysplasia Silverman Handmaker type (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Dyssegmental dysplasia Silverman Handmaker type (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Dyssegmental dysplasia Silverman Handmaker type (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Dyssegmental dysplasia Silverman Handmaker type (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\Dyssegmental dysplasia Silverman Handmaker type (disorder)
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Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3657441012	Dyssegmental dysplasia Silverman Handmaker type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3657442017	Dyssegmental dysplasia Silverman Handmaker type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
733661000209116	displasia disegmentaria tipo Silverman Hanmaker (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
733671000209110	displasia disegmentaria tipo Silverman Hanmaker	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1031031000209116	Una displasia ósea primaria rara, de causa genética. que constituye una forma letal en el período neonatal de enanismo de miembros cortos, caracterizada por anisoespondilia, baja estatura severa y acortamiento de las extremidades, deformidad metafisaria en matraz de Erlenmeyer y rasgos dismórficos característicos (cara plana, orejas anormales, cuello corto, tórax estrecho). Otras características pueden incluir otros hallazgos esqueléticos (por ejemplo contracturas articulares, extremidades arqueadas, talipes equinovaro) y anomalías urogenitales y cardiovasculares.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3657287016	A rare genetic primary bone dysplasia and lethal form of neonatal short-limbed dwarfism, with characteristics of anisospondyly, severe short stature and limb shortening, metaphyseal flaring and distinct dysmorphic features (flat facial appearance, abnormal ears, short neck, narrow thorax). Additional features may include other skeletal findings (for example joint contractures, bowed limbs, talipes equinovarus) and urogenital and cardiovascular abnormalities.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404513018	Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type is a rare, genetic, primary bone dysplasia disorder, and lethal form of neonatal short-limbed dwarfism, characterized by anisospondyly, severe short stature and limb shortening, metaphyseal flaring and distinct dysmorphic features (i.e. flat facial appearance, abnormal ears, short neck, narrow thorax). Additional features may include other skeletal findings (e.g. joint contractures, bowed limbs, talipes equinovarus) and urogenital and cardiovascular abnormalities.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404514012	Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type is a rare, genetic, primary bone dysplasia disorder, and lethal form of neonatal short-limbed dwarfism, characterised by anisospondyly, severe short stature and limb shortening, metaphyseal flaring and distinct dysmorphic features (i.e. flat facial appearance, abnormal ears, short neck, narrow thorax). Additional features may include other skeletal findings (e.g. joint contractures, bowed limbs, talipes equinovarus) and urogenital and cardiovascular abnormalities.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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