765326001: Familial glucocorticoid deficiency (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\Disorder of adrenal gland (disorder)\...
• \hipoadrenalismo\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\Primary adrenocortical insufficiency (disorder)\síndrome de resistencia al ACTH\deficiencia familiar de glucocorticoides
• \Disorder of adrenal cortex (disorder)\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\Primary adrenocortical insufficiency (disorder)\síndrome de resistencia al ACTH\deficiencia familiar de glucocorticoides
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\hipoadrenalismo\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\Primary adrenocortical insufficiency (disorder)\síndrome de resistencia al ACTH\deficiencia familiar de glucocorticoides
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\Primary adrenocortical insufficiency (disorder)\síndrome de resistencia al ACTH\deficiencia familiar de glucocorticoides
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\Disorder of adrenal gland (disorder)\hipoadrenalismo\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\Primary adrenocortical insufficiency (disorder)\síndrome de resistencia al ACTH\deficiencia familiar de glucocorticoides
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\Primary adrenocortical insufficiency (disorder)\síndrome de resistencia al ACTH\deficiencia familiar de glucocorticoides
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\hipoadrenalismo\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\Primary adrenocortical insufficiency (disorder)\síndrome de resistencia al ACTH\deficiencia familiar de glucocorticoides
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\Primary adrenocortical insufficiency (disorder)\síndrome de resistencia al ACTH\deficiencia familiar de glucocorticoides
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\hipoadrenalismo\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\Primary adrenocortical insufficiency (disorder)\síndrome de resistencia al ACTH\deficiencia familiar de glucocorticoides
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\Primary adrenocortical insufficiency (disorder)\síndrome de resistencia al ACTH\deficiencia familiar de glucocorticoides
• \hallazgo en la región del cuello\hallazgo relacionado con la glándula tiroides (hallazgo)\Disorder of thyroid gland\Hypothyroidism\hipotiroidismo congénito\defecto de respuesta de hormona tiroidea (trastorno)\Thyroid hormone resistance syndrome\resistencia hipofisaria a la hormona tiroidea\síndrome de resistencia al ACTH\deficiencia familiar de glucocorticoides
• \hallazgo en la región del cuello\hallazgo relacionado con la glándula tiroides (hallazgo)\Disorder of thyroid gland\Inherited disorder of thyroid metabolism\defecto de respuesta de hormona tiroidea (trastorno)\Thyroid hormone resistance syndrome\resistencia hipofisaria a la hormona tiroidea\síndrome de resistencia al ACTH\deficiencia familiar de glucocorticoides
• \hallazgo en la región del cuello\Disorder of neck (disorder)\Disorder of thyroid gland\Hypothyroidism\hipotiroidismo congénito\defecto de respuesta de hormona tiroidea (trastorno)\Thyroid hormone resistance syndrome\resistencia hipofisaria a la hormona tiroidea\síndrome de resistencia al ACTH\deficiencia familiar de glucocorticoides
• \hallazgo en la región del cuello\Disorder of neck (disorder)\Disorder of thyroid gland\Inherited disorder of thyroid metabolism\defecto de respuesta de hormona tiroidea (trastorno)\Thyroid hormone resistance syndrome\resistencia hipofisaria a la hormona tiroidea\síndrome de resistencia al ACTH\deficiencia familiar de glucocorticoides
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Inherited disorder of thyroid metabolism\defecto de respuesta de hormona tiroidea (trastorno)\Thyroid hormone resistance syndrome\resistencia hipofisaria a la hormona tiroidea\síndrome de resistencia al ACTH\deficiencia familiar de glucocorticoides
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\Inherited disorder of thyroid metabolism\defecto de respuesta de hormona tiroidea (trastorno)\Thyroid hormone resistance syndrome\resistencia hipofisaria a la hormona tiroidea\síndrome de resistencia al ACTH\deficiencia familiar de glucocorticoides
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\deficiencia familiar de glucocorticoides
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\hipotiroidismo congénito\defecto de respuesta de hormona tiroidea (trastorno)\Thyroid hormone resistance syndrome\resistencia hipofisaria a la hormona tiroidea\síndrome de resistencia al ACTH\deficiencia familiar de glucocorticoides
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Inherited disorder of thyroid metabolism\defecto de respuesta de hormona tiroidea (trastorno)\Thyroid hormone resistance syndrome\resistencia hipofisaria a la hormona tiroidea\síndrome de resistencia al ACTH\deficiencia familiar de glucocorticoides
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\Inherited disorder of thyroid metabolism\defecto de respuesta de hormona tiroidea (trastorno)\Thyroid hormone resistance syndrome\resistencia hipofisaria a la hormona tiroidea\síndrome de resistencia al ACTH\deficiencia familiar de glucocorticoides
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\Inherited disorder of thyroid metabolism\defecto de respuesta de hormona tiroidea (trastorno)\Thyroid hormone resistance syndrome\resistencia hipofisaria a la hormona tiroidea\síndrome de resistencia al ACTH\deficiencia familiar de glucocorticoides
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of adrenal gland (disorder)\hipoadrenalismo\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\Primary adrenocortical insufficiency (disorder)\síndrome de resistencia al ACTH\deficiencia familiar de glucocorticoides
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\Primary adrenocortical insufficiency (disorder)\síndrome de resistencia al ACTH\deficiencia familiar de glucocorticoides
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of thyroid gland\Hypothyroidism\hipotiroidismo congénito\defecto de respuesta de hormona tiroidea (trastorno)\Thyroid hormone resistance syndrome\resistencia hipofisaria a la hormona tiroidea\síndrome de resistencia al ACTH\deficiencia familiar de glucocorticoides
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of thyroid gland\Inherited disorder of thyroid metabolism\defecto de respuesta de hormona tiroidea (trastorno)\Thyroid hormone resistance syndrome\resistencia hipofisaria a la hormona tiroidea\síndrome de resistencia al ACTH\deficiencia familiar de glucocorticoides
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\hipoadrenalismo\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\Primary adrenocortical insufficiency (disorder)\síndrome de resistencia al ACTH\deficiencia familiar de glucocorticoides
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\Primary adrenocortical insufficiency (disorder)\síndrome de resistencia al ACTH\deficiencia familiar de glucocorticoides
• \enfermedad\Disorder of neck (disorder)\Disorder of thyroid gland\Hypothyroidism\hipotiroidismo congénito\defecto de respuesta de hormona tiroidea (trastorno)\Thyroid hormone resistance syndrome\resistencia hipofisaria a la hormona tiroidea\síndrome de resistencia al ACTH\deficiencia familiar de glucocorticoides
• \enfermedad\Disorder of neck (disorder)\Disorder of thyroid gland\Inherited disorder of thyroid metabolism\defecto de respuesta de hormona tiroidea (trastorno)\Thyroid hormone resistance syndrome\resistencia hipofisaria a la hormona tiroidea\síndrome de resistencia al ACTH\deficiencia familiar de glucocorticoides
• \enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Inherited disorder of thyroid metabolism\defecto de respuesta de hormona tiroidea (trastorno)\Thyroid hormone resistance syndrome\resistencia hipofisaria a la hormona tiroidea\síndrome de resistencia al ACTH\deficiencia familiar de glucocorticoides

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1816021000209119	deficiencia familiar de glucocorticoides	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1816031000209116	deficiencia familiar de glucocorticoides (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3657918013	Familial glucocorticoid deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3657919017	Familial glucocorticoid deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
735291000209113	deficiencia familiar de glucocortidoides (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
735301000209114	deficiencia familiar de glucocortidoides	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2050041000209117	Enfermedad caracterizada clínicamente por hiperpigmentación e hipoglucemia neonatales, falta de progreso e infecciones recurrentes. Bioquímicamente presenta deficiencia de glucocorticoides sin deficiencia de mineralocorticoides. La enfermedad suele presentarse en la lactancia o la primera infancia. Las crisis hipoglucémicas que causan convulsiones pueden dar lugar a convulsiones o muerte si no se tratan y la hipoglucemia recurrente puede dar lugar a secuelas neurológicas. La mayoría de los casos se producen por defectos en el receptor de adrenocroticotrofina o su vía de señalización, que da lugar a insuficiencia de las células de la zona fasciculada de la corteza suprarrenal para responder adecuadamente a la hormona adrenocorticotrófica, con deficiencia de glucocorticoides resultante. Estos defectos se producen con mayor frecuencia por mutaciones de MC2R (18p11.2) y MRAP (21q22.1). Otras mutaciones informadas incluyen MCM4 (8q12-q13), NNT (5p12) y TXNRD2 (22q11.21). Se hereda en forma autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3657920011	Disease that is characterised clinically by neonatal hyperpigmentation, hypoglycaemia, failure to thrive, and recurrent infections and biochemically by glucocorticoid deficiency without mineralocorticoid deficiency. The disease usually presents in infancy or early childhood. Hypoglycaemic crises resulting in convulsions can lead to coma or death if untreated and recurrent hypoglycaemia may lead to neurological sequelae. Most cases are caused by defects in the adrenocorticotropin receptor, or its signalling pathway resulting in a failure of the cells of zona fasciculata in the adrenal cortex to respond appropriately to adrenocorticotrophic hormone, leading to a glucocorticoid deficiency. These defects are most commonly caused by mutations in MC2R (18p11.2) and MRAP (21q22.1). Other mutations reported include MCM4 (8q12-q13), NNT (5p12) and TXNRD2 (22q11.21). Inherited in an autosomal recessive manner.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3657921010	Disease that is characterized clinically by neonatal hyperpigmentation, hypoglycemia, failure to thrive, and recurrent infections and biochemically by glucocorticoid deficiency without mineralocorticoid deficiency. The disease usually presents in infancy or early childhood. Hypoglycemic crises resulting in convulsions can lead to coma or death if untreated and recurrent hypoglycemia may lead to neurological sequelae. Most cases are caused by defects in the adrenocorticotropin receptor, or its signaling pathway resulting in a failure of the cells of zona fasciculata in the adrenal cortex to respond appropriately to adrenocorticotrophic hormone, leading to a glucocorticoid deficiency. These defects are most commonly caused by mutations in MC2R (18p11.2) and MRAP (21q22.1). Other mutations reported include MCM4 (8q12-q13), NNT (5p12) and TXNRD2 (22q11.21). Inherited in an autosomal recessive manner.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404525015	Familial glucocorticoid deficiency (FGD) is a group of primary adrenal insufficiencies characterized clinically by neonatal hyperpigmentation, hypoglycemia, failure to thrive, and recurrent infections, and biochemically by glucocorticoid deficiency without mineralocorticoid deficiency.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404526019	Familial glucocorticoid deficiency (FGD) is a group of primary adrenal insufficiencies characterised clinically by neonatal hyperpigmentation, hypoglycaemia, failure to thrive, and recurrent infections, and biochemically by glucocorticoid deficiency without mineralocorticoid deficiency.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
847661000209110	Enfermedad caracterizada clínicamente por hiperpigmentación e hipoglucemia neonatales, falta de progreso e infecciones recurrentes. Bioquímicamente presenta deficiencia de glucocorticoides sin deficiencia de mineralocorticoides. La enfermedad suele presentarse en la lactancia o la primera infancia. Las crisis hipoglucémicas que causan convulsiones pueden dar lugar a convulsiones o muerte si no se tratan y la hipoglucemia recurrente puede dar lugar a secuelas neurológicas. La mayoría de los casos se producen por defectos en el receptor de adrenocroticotrofina o su vía de señalización, que da lugar a insuficiencia de las células de la zona fasciculada de la corteza suprarrenal para responder adecuadamente a la hormona adrenocorticotrófica, con deficiencia de glucocorticoides resultante. Estos defectos se producen con mayor frecuencia por mutaciones de MC2R (18p11.2( y MRAP (21q22.1). Otras mutaciones informadas incluyen MCM4 (8q12-q13), NNT (5p12) y TXNRD2 (22q11.21). Se hereda en forma autosómica recesiva.	es	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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