Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1812931000209116 | deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa 1 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1812941000209113 | deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa 1 (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3306381000209113 | deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa 1 asociada al gen CPS1 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3657932010 | Carbamoyl-phosphate synthetase I deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3657933017 | Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3657934011 | Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3657935012 | CPS1 (carbamoyl-phosphate synthetase 1 ) deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3780968014 | CPS1 (carbamoyl-phosphate synthetase 1) deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5286195017 | CPS1-gene related carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 735351000209113 | deficiencia de carbamoil-fosftato sintetasa 1 (trastorno) | es | descripción completa | Inactive | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 735361000209110 | deficiencia de carbamoil-fosftato sintetasa 1 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Inactive | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3657936013 | A rare and severe disorder of urea cycle metabolism most commonly characterized by either a neonatal-onset of severe hyperammonemia that occurs few days after birth and manifests with lethargy, vomiting, hypothermia, seizures, coma and death or a presentation outside the newborn period at any age with (sometimes) milder symptoms of hyperammonemia. The disease is due to mutations in the CPS1 gene (2p) that encodes carbamoyl-phosphate synthetase I (CPS1), an enzyme located in the mitochondrial matrix of hepatocytes and epithelial cells of intestinal mucosa that controls the first step of the urea cycle where ammonia is converted into carbamoyl-phosphate. Mutations in this gene lead to an interruption in the urea cycle and excess nitrogen is not converted to urea for excretion by the kidneys, leading to hyperammonemia. Inherited in an autosomal recessive manner. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3657937016 | A rare and severe disorder of urea cycle metabolism most commonly characterised by either a neonatal-onset of severe hyperammonaemia that occurs few days after birth and manifests with lethargy, vomiting, hypothermia, seizures, coma and death or a presentation outside the newborn period at any age with (sometimes) milder symptoms of hyperammonaemia. The disease is due to mutations in the CPS1 gene (2p) that encodes carbamoyl-phosphate synthetase I (CPS1), an enzyme located in the mitochondrial matrix of hepatocytes and epithelial cells of intestinal mucosa that controls the first step of the urea cycle where ammonia is converted into carbamoyl-phosphate. Mutations in this gene lead to an interruption in the urea cycle and excess nitrogen is not converted to urea for excretion by the kidneys, leading to hyperammonemia. Inherited in an autosomal recessive manner. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5404531017 | A rare, severe disorder of urea cycle metabolism typically characterized by either a neonatal onset of severe hyperammonemia that occurs few days after birth and manifests with lethargy, vomiting, hypothermia, seizures, coma and death or a presentation outside the newborn period at any age with (sometimes) milder symptoms of hyperammonemia. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5404532012 | A rare, severe disorder of urea cycle metabolism typically characterised by either a neonatal onset of severe hyperammonaemia that occurs few days after birth and manifests with lethargy, vomiting, hypothermia, seizures, coma and death or a presentation outside the newborn period at any age with (sometimes) milder symptoms of hyperammonaemia. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 847771000209113 | Un trastorno raro y severo del ciclo del metabolismo de la urea, caracterizado con mayor frecuencia por hiperamoniemia severa de comienzo neonatal que se produce unos pocos días después del nacimiento y se manifiesta con letargo, vómitos, hipotermia, convulsiones, coma y muerte o presentación después del período neonatal en cualquier edad, en ocasiones con síntomas de hiperamoniemia más leves. La enfermedad se debe a mutaciones en el gen CPS1 (2p) que codifica a la carbamoil fosfato sintetasa I (CPS1), una enzima localizada en la matriz mitocondrial de los hepatocitos y células intestinales de la mucosa intestinal, que controla el primer paso del ciclo de la urea, en el cual el amonio se convierte en carbamoil fosfato. Las mutaciones de este gen producen una interrupción en el ciclo de la urea y el exceso de nitrógeno no se convierte en urea para su excreción renal, con la consiguiente hiperamoniemia. Se hereda en forma autosómica recesiva. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa 1 | es un[a] | Inborn error of amino acid metabolism | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa 1 | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa 1 | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa 1 | es un[a] | Disorder of the urea cycle metabolism | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR