765401006: síndrome de agotamiento de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forna encefalomiopática (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)

\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\depleción del ADN mitocondrial\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\depleción del ADN mitocondrial\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\depleción del ADN mitocondrial\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)
\enfermedad\enfermedad metabólica\citopatía mitocondrial\Mitochondrial myopathy\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3658342016 Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3658343014 Mitochondrial DNA depletion syndrome encephalomyopathic form en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3658344015 Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
736371000209114 síndrome de agotamiento de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forna encefalomiopática (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
736381000209112 síndrome de agotamiento de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forna encefalomiopática es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1044111000209114 Un grupo de enfermedades de mantenimiento del ADN mitocondrial caracterizadas por manifestaciones predominantemente neuromusculares, con comienzo típico de hipotonía infantil, acidosis láctica, retraso psicomotor, trastornos progresivos de hipercinesia y distonía, oftalmoplejía externa, hipoacusia neurosensitiva, convulsiones y disfunción variable de los túbulos renales. Puede asociarse con una amplia gama de otras caractertísticas clínicas. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3658345019 A group of mitochondrial DNA maintenance syndrome diseases with characteristics of predominantly neuromuscular manifestations with typically infantile onset of hypotonia, lactic acidosis, psychomotor delay, progressive hyperkinetic-dystonic movement disorders, external ophthalmoplegia, sensorineural hearing loss, seizures and variable renal tubular dysfunction. It may be associated with a broad range of other clinical features. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404537018 Mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form is a group of mitochondrial DNA maintenance syndrome diseases characterized by predominantly neuromuscular manifestations with typically infantile onset of hypotonia, lactic acidosis, psychomotor delay, progressive hyperkinetic-dystonic movement disorders, external ophthalmoplegia, sensorineural hearing loss, generalized seizures and variable renal tubular dysfunction. It may be associated with a broad range of other clinical features. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404538011 Mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form is a group of mitochondrial DNA maintenance syndrome diseases characterised by predominantly neuromuscular manifestations with typically infantile onset of hypotonia, lactic acidosis, psychomotor delay, progressive hyperkinetic-dystonic movement disorders, external ophthalmoplegia, sensorineural hearing loss, generalised seizures and variable renal tubular dysfunction. It may be associated with a broad range of other clinical features. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)	es un[a]	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)	es un[a]	depleción del ADN mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)	es un[a]	Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica (trastorno)	es un[a]	True	Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma encefalomiopática con anomalías craneofaciales variables (trastorno)	es un[a]	True	Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acidosis láctica infantil concomitante con aciduria metilmalónica fatal	es un[a]	True	Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
forma encefalomiopática del síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial relacionado con el gen F-box y proteína repetitiva rica en leucina 4 (trastorno)	es un[a]	True	Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B-related mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form with renal tubulopathy (disorder)	es un[a]	True	Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3658342016	Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3658343014	Mitochondrial DNA depletion syndrome encephalomyopathic form	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3658344015	Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
736371000209114	síndrome de agotamiento de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forna encefalomiopática (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
736381000209112	síndrome de agotamiento de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forna encefalomiopática	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1044111000209114	Un grupo de enfermedades de mantenimiento del ADN mitocondrial caracterizadas por manifestaciones predominantemente neuromusculares, con comienzo típico de hipotonía infantil, acidosis láctica, retraso psicomotor, trastornos progresivos de hipercinesia y distonía, oftalmoplejía externa, hipoacusia neurosensitiva, convulsiones y disfunción variable de los túbulos renales. Puede asociarse con una amplia gama de otras caractertísticas clínicas.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3658345019	A group of mitochondrial DNA maintenance syndrome diseases with characteristics of predominantly neuromuscular manifestations with typically infantile onset of hypotonia, lactic acidosis, psychomotor delay, progressive hyperkinetic-dystonic movement disorders, external ophthalmoplegia, sensorineural hearing loss, seizures and variable renal tubular dysfunction. It may be associated with a broad range of other clinical features.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404537018	Mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form is a group of mitochondrial DNA maintenance syndrome diseases characterized by predominantly neuromuscular manifestations with typically infantile onset of hypotonia, lactic acidosis, psychomotor delay, progressive hyperkinetic-dystonic movement disorders, external ophthalmoplegia, sensorineural hearing loss, generalized seizures and variable renal tubular dysfunction. It may be associated with a broad range of other clinical features.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404538011	Mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form is a group of mitochondrial DNA maintenance syndrome diseases characterised by predominantly neuromuscular manifestations with typically infantile onset of hypotonia, lactic acidosis, psychomotor delay, progressive hyperkinetic-dystonic movement disorders, external ophthalmoplegia, sensorineural hearing loss, generalised seizures and variable renal tubular dysfunction. It may be associated with a broad range of other clinical features.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)