Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3160721000209119 | forma encefalomiopática del síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial relacionado con el gen F-box y proteína repetitiva rica en leucina 4 (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3160731000209116 | forma encefalomiopática del síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial relacionado con el gen F-box y proteína repetitiva rica en leucina 4 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3658351012 | Mitochondrial DNA depletion syndrome 13 encephalomyopathic type | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3658352017 | FBXL4-related early onset mitochondrial encephalopathy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3658353010 | FBXL4-related encephalomyopathic mitochondrial DNA depletion syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3658354016 | FBXL4 (F-box and leucine rich repeat protein 4) related early onset mitochondrial encephalopathy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3658355015 | F-box and leucine rich repeat protein 4 related mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder) | en | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3658356019 | F-box and leucine rich repeat protein 4 related mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 736391000209110 | forma encafelomiopática del síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial relacionado con el gen F-box y proteína repetitiva rica en leucina 4 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 834081000209118 | forma encafelomiopática del síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial relacionado con el gen F-box y proteína repetitiva rica en leucina 4 (trastorno) | es | descripción completa | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3160741000209113 | Una enfermedad severa que se inicia en la lactancia, asociada principalmente con disfunción cerebral combinada con debilidad muscular. Los síntomas incluyen hipotonía, falta de progreso, retraso del desarrollo de habilidades mentales y motrices, alteración severa del desarrollo del habla, convulsiones, anomalías de los movimientos, microcefalia y atrofia cerebral. Todos los individuos afectados presentaban acidosis láctica. También se asocia con cardiopatías congénitas o arritmias, problemas visuales, hipoacusia, enfermedad hepática y deficiencia inmunitaria. Se produce por mutación en el gen FBXL4 responsable de producir una proteína mitrocondrial. Se hereda en forma autosómica recesiva. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3658357011 | A severe disease with onset in infancy primarily associated with brain dysfunction combined with muscle weakness. Symptoms include hypotonia, failure to thrive, delayed development of mental and motor skills, severely impaired speech development, seizures, movement abnormalities, microcephaly and cerebral atrophy. All individuals with the disease have lactic acidosis. Also associated with congenital heart defects or arrhythmias, vision problems, hearing loss, hepatopathy and immune deficiency. Caused by mutation in the FBXL4 gene responsible for producing a protein found within mitochondria. Inherited in an autosomal recessive pattern. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 834091000209115 | Una enfermedad severa que se inicia en la lactancia, asociada principalmente con disfucnión cerebral combinada con debilidad muscular. Los síntomas incluyen hipotonía, falta de progreso, retraso del desarrollo de habilidades mentales y motrices, alteración severa del desarrollo del habla, convulsiones, anomalías de los movimientos, microcefalia y atrofia cerebral. Todos los individuos afectados presentaban acidosis láctica. También se asocia con cardiopatías congénitas o arritmias, problemas visuales, hipoacusia, enfermedad hepática y deficiencia inmunitaria. Se produce por mutación en el gen FBXL4 responsable de producir una proteína mitrocondrial. Se hereda en forma autosómica recesiva. | es | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| forma encefalomiopática del síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial relacionado con el gen F-box y proteína repetitiva rica en leucina 4 (trastorno) | sitio del hallazgo | Brain structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| forma encefalomiopática del síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial relacionado con el gen F-box y proteína repetitiva rica en leucina 4 (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de músculo esquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| forma encefalomiopática del síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial relacionado con el gen F-box y proteína repetitiva rica en leucina 4 (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| forma encefalomiopática del síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial relacionado con el gen F-box y proteína repetitiva rica en leucina 4 (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| forma encefalomiopática del síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial relacionado con el gen F-box y proteína repetitiva rica en leucina 4 (trastorno) | es un[a] | Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
Latin American Spanish language reference set
Chile language reference set (foundation metadata concept)
FHIR